AP Biology

Gustavo Toledo SFC.

2010

Mutaciones

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¿Cuándo las Mutacionesafectan a la

próxima generación

Mutaciones Mutaciones Puntuales

Cambio en una sola base

Sustitución de un par de bases

Mutación silente No cambia aminoácidos Redundancia en el código

De sentido errado Cambio de aminoácidos

Sin sentido Cambio a codón stop

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Mutación puntual provoca anemia falciforme¿Qué clase de Mutación?

Sin sentido o de sentido erróneo!

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Anemia falciforme Primariamente en Africanos

Patrones de herencia recesiva 1 de 400 Americanos de origen africano

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Mutaciones Con corrimiento del

marco de lectura Cambio en el marco

de lectura Cambia todo “río

abajo” inserciones

Adición de base(s) delecciones

Pérdida de base(s)

¿Donde podría esta mutación causar el mayor cambio:

empezando o terminando el gen?

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Fibrosis cística Primariamente blancos

descendientes de europeos Afecta a 1 en 2500 nacidos

1 en 25 blancos es portador (Aa) El alelo normal codifica para una proteína de

membrana que transporta Cl- a través de la membrana celular

Canales defectuosos o usentes limitan el transporte de Cl- (y H2O) a través de la membrana celular

Se acumula moco espeso y pegajoso en los pulmones y tubo digestivo

mucus se acumula en páncreas, pulmones, tubo digestivo y causa infecciones bacterianas.

Sin tratamiento los niños mueren antes de los 5 años; con tratamiento pueden vivir app. 35 años.

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Efecta a pulmonesCanales de clorotransporta cloro a través de canales de proteína fuera de la célula. Efecto Osmótico: H2O sigue al Cl-

Vías aéreas

Cl-

H2O

Cl-

H2O

Glándulas secretoras de mucus

Se acumula bacteria y mucus

Muco espeso, dificil de secretar

Pulmones normales

fibrosis cística

Células que tapizan los pulmones

Canales de Cl-

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Toledo 2010

¿Cuál es el valor de las mutaciones?

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