mutaciones genómicas
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MUTACIONES GENÓMICAS
CARIOTIPO HUMANO
• Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
• Cromosomas grandes
• Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
• Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
• Cromosomas medianos
• Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntrico
• Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos
• Cromosomas pequeños
• Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
• Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
• Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
• Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.
CARIOTIPO HUMANO NORMAL
• En los hombres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XY)
donados 46 (X, Y).
• En las mujeres:
44 cromosomas autosómicos y
2 cromosomas sexuales (XX)
donados 46 (X, X).
CARIOTIPO MUJER NORMAL
CARIOTIPO DE HOMBRE NORMAL
es Cambio en el
material
genético
el cual
puede ser
espontánea
Agentes
mutágenos
errores en
replicación
por
Mutación
¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos
Agentes químicos
alimentos y
sustancias de uso
cotidiano(tabaco, col
orantes, tabaco, pes
ticidas, H2O2)
Modifican nucleótidos del
ADN
en
los que
Radiación
Sol, residuos
radiactivos de
pruebas
nucleares, materi
ales radiactivos
liberados desde
hospitales y
plantas asociadas
a la energía
nuclear
Agentes
biológicos
la encontramos encontramos
virusbacterias
HPV
Se clasifican de acuerdo a:
- Sus efectos en el fenotipo.
- El tipo celular afectado
- La extensión del material genético afectado
CLASIFICACIONES DE LAS MUTACIONES
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRASPERJUDICIALES BENEFICIOSAS
SEGÚN LAS CÉLULAS AFECTADAS
GERMINALES SOMÁTICAS
Afectan a gametos o células madre.
Se transmiten a la descendencia.
Sobre ellas actúa la selección natural.
Afectan a células somáticas y sus descendientes.
Afectan al individuo.No son heredables.
No juegan papel en la evolución.
SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS
Afectan a la disposición de
genes en el cromosoma.
Provocan cambios en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
Alteran el número de cromosomas
típico de la especie.
Mutaciones
Génicas Cromosómicas
Estructurales
Alteraciones en las
secuencias de nucleótidos
de un gen
Cambios en la estructura
interna del cromosoma
- Transiciones.
-Transversiones.
- Adiciones génicas
- Delecciones génicas
-Delección.
- Duplicación.
- inversiones.
- Traslocaciones
Cromosómicas
numéricas
Alteraciones en el
número de
cromosoma
-Euploidías.
- Aneuploidías.
- Monsomías.
- Tetratosomías.
MUTACIONES GÉNICAS O NUCLEOTÍDICAS
• Alteraciones en la secuencia de nucleótidos
de un gen.
- Mutaciones Puntuales
- Inserciones
- Deleciones
1. MUTACIONES PUNTUALES
2. INSERCIONES
3. DELECIONES
Mutaciones
Génicas
Transiciones Transversiones
Bases
(G, C, T, A)Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Inserción de
nucleótidos
Pérdida de
nucleótidos
Transiciones Transversiones
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Transiciones Transversiones
Púrica por
pirimídica
o viceversa
Púrica por púrica
O
Pirimídica por
pirimídica
Transiciones Transversiones
Nucleótidos
Adicciones Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Inserción de
nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos
Adicciones
Pérdida de
nucleótidos
Inserción de
nucleótidos
Delecciones
Nucleótidos
(base+ azúcar+ grupo fosfato)
Adiciones
Normal: A-T
Anormal: G-T
Normal: G- C
Anormal: T- C
Normal: AATGCT
anormal: AATTGCT
Normal: GGCTAT
anormal: GGCTT
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Son cambios que involucran
segmentos grandes de ADN alterando
la estructura de los cromosomas
Amplificaciones
Deleciones
Inversiones
Translocaciones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Amplificaciones
Deleciones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Inversiones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Translocaciones
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
• Retraso del crecimiento intrauterino
• Peso bajo al nacimiento
• Laringomalacia con hipoplasia (más estrecha) de la epiglotis yrelajación de los pliegues ariepiglóticos que provoca el llantocaracterístico que recuerda al maullido de gato.
LARINGOMALACIA
Inmadurez congénita de la laringe queprovoca un ruido respiratoriocaracterístico (estridor) por colapso de laglotis durante la inspiración.
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
(MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
SÍNDROME DE CRI DU CHAT (MAULLIDO DE GATO, EN FRANCÉS)
SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Mutaciones cromosómicas
estructurales
Delección
cromosómica
Duplicación
cromosómica
Pérdida o inserción
de segmentos o partes
del cromosoma
Variaciones en la distribución
de los segmentos de
los cromosomas
Pérdida de un
segmentoRepetición de
un segmento
Inversiones Translocaciones
El segmento
está en posición
invertida.
El segmento se
encuentra en un
cromosoma no
homólogo
MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
O MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie
Euploidías Aneuploidías
Mutaciones cromosómicas
numéricas
Euploidías Aneuploidías
Afecta al número
de juegos completos
de cromosomas
Una parte del juego
cromosómico. El cigoto
presenta un cromosoma
de más o de menos.
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
EJ. Síndrome de Turner
3 cromosomas en
lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down
4 cromosomas en lugar de 2.
EUPLOIDÍAS
ANEUPLOIDÍAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
ALTERACIONES EN LOS
AUTOSOMAS
• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards
• Síndrome de Patau
SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
• Manos cortas y anchas• Pliegue único en la palma de la mano
SINDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza porla presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
SÍNDROME DE EDWARDS
SÍNDROME DE EDWARDS
SÍNDROME DE EDWARDS
• El promedio de supervivencia es menos de cuatromeses. La muerte se produce normalmente porneumonía o fallo cardíaco.
SÍNDROME DE EDWARDS
SINDROME DE PATAU
• Holoprosencefalia (ausenciade desarrollo de lo que será ellóbulo frontal del cerebro).
• Onfalocele: Es un defectocongénito en el cual sepresenta protrusión de losintestinos u otros órganosabdominales del bebé a travésdel ombligo. Los intestinossólo están cubiertos por unacapa de tejido delgada y sepueden observar fácilmente
SINDROME DE PATAU
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
• Síndrome de Klinefelter
• Síndrome del duplo Y
• Síndrome de Turner
• Síndrome de Triple X
SÍNDROME DE KLINEFELTER• Frecuencia 1 de cada 400 varones nacidos vivos
SÍNDROME DE DUPLO Y
SÍNDROME DE DUPLO Y
SINDROME DE TURNER
• Frecuencia 1 cada 2500 mujeres nacidas vivas
SÍNDROME DEL TRIPLE X
SÍNDROME DEL TRIPLE X
