mutaciones ireyes

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  1. 1. ALTERACIONES DE LA INFORMACIN GENTICA LA MUTACIN Participante: Isabel Reyes C.I. 12.918.564
  2. 2. MUTACIN Una mutacin es un cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo, que produce una variacin en las caractersticas de ste y que puede trasmitirse a su descendencia. Se presenta de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos. Este cambio estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin).
  3. 3. ANTECEDENTES El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries refirindose a los cambios hereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera). Posteriormente se supo que tan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries eran autnticas mutaciones.
  4. 4. CLASIFICACIN Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos: por su origen pueden ser espontneas (si no interviene ningn factor fsico o qumico externo) o inducidas; por las clulas en que se localizan pueden ser gamticas (si se produce en las clulas de la lnea germinal) o somticas. Por su expresin pueden ser dominantes o recesivas; por su efecto pueden ser neutras, beneficiosas, patolgicas (causan enfermedades), teratolgicas (causan
  5. 5. MUTACIONES GENMICAS La euploidia es una alteracin del nmero de cromosomas que afecta a juegos completos. La poliploida puede deberse a la unin de genomas de una misma especie, en cuyo caso se conoce como autopoliploida. La alopoliploida unin de genomas de especies diferentes. La aneuploida es una anomala numrica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a todo el genoma. La aneuploida se origina por la no disyuncin de una o varias parejas de cromosomas homlogos durante la meiosis.
  6. 6. MUTACIONES GENMICAS Mutaciones Genmicas Euploidia Monoploidia Poliploidia Aneuploida Trisomas Monosomas Alteraciones en el nmero normal de dotaciones cromosmicas Alteraciones en el que se presenta un cromosoma de mas o de menos
  7. 7. MUTACIONES CROMOSMICAS Se deben a la prdida, ganancia o reordenacin de determinadas regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios est en errores que pueden producirse durante la mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromtida que puede ir seguida de la prdida del fragmento roto o bien de la fusin equivocada de este fragmento. Existen cuatro tipos de cambios estructurales: - Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma. - Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosmicos entre cromosomas no homlogos. - Las deficiencias o deleciones son prdidas de fragmentos de cromosomas. - Las duplicaciones consisten en la repeticin de un
  8. 8. MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES Las mutaciones gnicas son las mutaciones en sentido estricto y las responsables de la aparicin de nuevos alelos de un gen. Estas alteraciones son debidas generalmente a errores no corregidos en el proceso de autoduplicacin del ADN o a la accin de determinados agentes fsicos o qumicos que alteran el ADN.
  9. 9. GENES LETALES Se designa como valor biolgico de una mutacin al incremento, positivo o negativo, que experimenta la viabilidad de los mutantes respecto a la de la raza originaria. El valor biolgico ms bajo (viabilidad nula) corresponde a las mutaciones que han originado genes letales. Los factores o genes letales son aquellos cuya manifestacin provoca la muerte del individuo antes de que ste alcance la
  10. 10. MUTACIONES Y EVOLUCIN Los cambios producidos en el material gentico constituyen el motor de la evolucin de las especies. La actuacin de los mecanismos evolutivos de seleccin natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una poblacin, considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo aislado.
  11. 11. MUTACIONES Y CNCER El cncer es causado por el proceso de divisin celular sin control que provoca una multiplicacin rpida y desorganizada de las clulas que conduce a la destruccin del tejido afectado e, incluso, a la invasin de otros rganos (metstasis).
  12. 12. MUCHAS GRACIAS