EL MATERIAL HEREDITARIO ES SUCEPTIBLE DE EXPERIMENTAR CAMBIOS(MUTACIONES)

LAS MUTACIONES SON FUENTE DE LA VARIACIN BIOLGICA

LA MAYORA DE LAS MUTACIONES SON PERJUDICIALES PARA EL HOMBRE

MUTACIONES

CARACTERISTICAS:

- Generalmente perjudiciales o deletreas Generalmente recesivas AleatoriasRecurrentesPre adaptativas Constituyen la base de la evolucin

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES

POR EL TAMAO A. Mutaciones puntuales 1. MUTACIONES CON IGUAL SENTIDO (SILENCIOSAS)

A U G G U U U A U C G U A G U G G C Met Val Tyr Arg Ser Gly

A U G G U U U A C C G U A G U G G C Met Val Tyr Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales

2. MUTACIONES SIN SENTIDO

A U G G U U U A C C G U A G U G G C Met Val Tyr Arg Ser Gly

A U G G U U U A G C G U A G U G G C Met Val Termino Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales

3. MUTACIONES CON SENTIDO EQUIVOCADO

A U G G U U C A U C G U A G U G G C Met Val His Arg Ser Gly

A U G G U U U A U C G U A G U G G C Met Val Tyr Arg Ser Gly

Mutaciones puntuales

4. MUTACIONES POR CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

A U G G U U C A U C G U A G U G G C Met Val His Arg Ser Gly

A U G G U U AU C G U AG U G G C Met Val Ile Val Val

B. Mutaciones gruesas

Involucran ms de un par de nucleotidos:

. Genes completos. Cromosomas completos (aneuploidias). Juegos de cromosomas (euploidias)

II. CALIDAD

A. Mutaciones estructurales

1. MUTACIONES POR SUSTITUCION

A. Mutantes por transicin

B. Mutantes por transvercin

b. Transversiones

Purina (A)Purina (G)Pirimidina (C)Pirimidina (T)Purina (A)Pirimidina (C)Pirimidina (C)Purina (A)

II. CALIDAD A. Mutaciones estructurales

2. MUTACIONES POR DELECCION O SUPRESION

II. CALIDAD A. Mutaciones estructurales 3. MUTACIONES POR INSERCION O ADICION

III. TIPO CELULAR A. Mutaciones somtica

Afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutacin se hubiera dado despus de la primera divisin del cigoto (en estado de dos clulas), la mitad de las clulas del individuo adulto tendran un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las clulas de la lnea somtica no se transmiten a la siguiente generacin.

III. TIPO CELULAR B. Mutaciones en la lnea germinal:

Afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen un mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Mutaciones gnicas o moleculares Son las mutaciones que ocurren al alterar la secuencia de nucletidos del ADN. Entre las mutaciones puntuales podemos distinguir:Mutacin por sustitucin de bases:Se producen al cambiar la posicin de un nucletido por otro, por ejemplo, donde debera haber un nucletido de citosina, se inserta uno de timina. Mutacin por prdida de nucletidos o delecin: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y no se sustituye por nada. Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos que no deberan estar. Mutacin por inversin de nucletidos: Se producen giros de 180 grados, es decir dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian, es decir se gira el cromosoma y este queda invertido. Mutacin por translocacin de pares de nucletidos complementarios. Se produce por el cambio en la posicin de un nucletido.

AGENTES MUTAGENICOS

1. AGENTES FISICOS Radiaciones ionizantes =3D rayos X, rayos alfa, beta y gamma de fuentes radiactivas (radio, uranio, cobalto),

rayos csmicos (disminucin de la capa de ozono).

-Radiaciones no ionizantes =3D rayos U.V.

-Choque trmico

AGENTES MUTAGENICOS

2. AGENTES QUMICOS a. Anlogos de bases de cidos nucleicos: - 5-bromurouracilo - 2-aminopurina b. alcaloides como la cafena, c. agentes que atacan al ADN (formalina), d. cidos: nitroso, brico, frmico e. agentes alquilantes como el gas mostaza, f. colorante de acridina (proflavina, acridina) g. carcingenos (benzopireno), h. sulfato de cobre i. colchicina j. uretano k. drogas como el LSD l. nicotina m. edulcorante como el ciclamato n. perxidos como el agua oxigenada y otros muchos ms.

AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus

B. Bacterias

C. HelmintoHay un vnculo potencial entre inflamacin (hepatitus) y cncer: la protena denominada 'NF-kappa B' o NF-kB (NF =r Nuclear factor), es caracterstica de la inflamacin y presente casi siempre en los tumores.

AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

A. Virus

AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

B. Bacterias (Helicobacter pylory)

AGENTES MUTAGENICOS

3. AGENTES BIOLOGICOS

C. Helminto (Shistosoma hematobium)