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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Introduccin Objetivos Mutaciones Principales causas de las mutaciones. Variaciones de la estructura cromosmica. Delecin: prdida de un fragmento del cromosoma. Duplicacin: repeticin de un segmento del cromosoma. Inversin: cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Translocacin: cambio de posicin Conclusin.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES INTRODUCCION Cualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES OBJETIVO GENERAL Conocer e interpretar las alteraciones que ocurren en la estructura Cromosmica. OBJETIVOS ESPECIFICOS Conocer como se producen las variaciones en la estructura cromosmica. Aprender cuales son las causa principal que generan variabilidad gentica. OBJETIVOS
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Cambios al azar o provocados por agentes mutagnicos en el material gentico celular, no dirigidos y de efectos imprevistos. Las mutaciones cromosmicas son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o delecin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Tienen probabilidad baja en organismos superiores y mayor en los inferiores como las bacterias y los virus. MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES SEGN LAS CLULAS AFECTADAS SEGN LA EXTENSIN DEL MATERIAL GENTICO AFECTADO GERMINALES SOMTICAS GNICAS CROMOSMICAS GENMICAS Afectan a gametos o clulas madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas acta la seleccin natural. Afectan a gametos o clulas madre. Se transmiten a la descendencia. Sobre ellas acta la seleccin natural. Afectan a clulas somticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolucin. Afectan a clulas somticas y sus descendientes. Afectan al individuo. No son heredables. No juegan papel en la evolucin. Afectan a la disposicin de genes en el cromosoma. Provocan cambios en la secuencia de nucletidos de un gen. Alteran el nmero de cromosomas tpico de la especie. SEGN SU ORIGEN AL AZAR PROVOCADAS POR AGENTES MUTAGNICOS SEGN SU EFECTO NEUTRAS PERJUDICIALES BENEFICIOSAS
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO Nocivas, la mayora, pues un cambio al azar de cualquier informacin siempre lleva a una informacin "sin sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene. Neutras, que no tienen efectos favorables ni desfavorables sobre la supervivencia del individuo que las porta. Beneficiosas para el ind Beneficiosas para el individuo y para la especie si se transmite a su descendencia.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Mutaciones segn su origen: Mutaciones naturales o espontneas Mutaciones inducidas
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Son las que se producen en condiciones normales de crecimiento y del ambiente en los individuos. MUTACIONES NATURALES O ESPONTANEAS:
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES los tipos de mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: Los errores durante la replicacin del ADN Las lesiones o daos fortuitos en el ADN La movilizacin en el genoma de los elementos genticos transponibles.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Los errores ms frecuentes son: *La tautomera. *Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura. * Deleciones y duplicaciones grandes. ERRORES DURANTE LA REPLICACION DEL ADN
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES TAUTOMERA
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Pueden darse tres tipos La despurinizacin La desaminacin Los daos oxidativos en el ADN. LESIONES O DAOS FORTUITOS EN EL ADN
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES DESAMINACION Desanimacin de la citocina Desaminacin 5- Metilcitosina
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES DAOS OXIDATIVOS DEL ADN Produce radicales superoxidos O2, perxido de hidrogeno H2O2 e hidroxilo.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Estos son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posicin dentro del genoma, por tal causa tambin reciben el nombre de elementos genticos mviles. ELEMENTOS GENETICOS TRANSPONIBLES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Las mutaciones inducidas son mutaciones provocadas artificialmente que surgen como consecuencia de la exposicin a los organismos (la clula) a mutgenos qumicos o biolgicos o a radiaciones. Entre los mutgenos qumicos se pueden citar: MUTACIONES INDUCIDAS
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES los anlogos de bases del ADN los agentes alquilantes La radiacin Qumicos mutagnicos
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o clulas de un embrin del que pueden surgir individuos u rganos anmalos. EFECTOS DE LAS MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSMICA
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES DEFICIENCIAS O DELECCIONESDUPLICACIONES O REPETICIONES TRANSLOCACIONESINVERSIONES A ABC D EFGH ABFEDCGH A B B C C D D E E F G G H H F A B C E D G H F 1 1 2 2 3 4 3 4 Entrecruzamiento Se pierde Rotura Consisten en la prdida de un segmento cromosmico de un cromosoma, y por tanto de los genes en l contenidos. Aparece un segmento cromosmico ms de una vez, en el mismo cromosoma o en otro. Es el cambio de localizacin de un segmento cromosmico. Puede ser recproca, con intercambio entre dos cromosomas no homlogos, o no recproca o transposicin, cuando no se produce intercambio. Tipos de mutaciones cromosmicas Segmentos cromosmicos que giran 180 o, y su secuencia gnica queda invertida con respecto a la del resto del cromosoma.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES SINDROME CRI DUT CHAT
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Sndrome del cromosoma 15
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES DELECCIN DEL CROMOSOMA X Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo. Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca. Orejas grandes. Cara alargada con mandbula ancha y hacia adelante. Macrocefalia. Articulaciones hiperextensibles. Prolapso mitral, dilatacin artica. Macroorquidismo. Epilepsia. Hereditario. Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable. Falta de habilidades sociales. Problemas de aprendizaje y conducta. Alteraciones psicopatolgicas: depresin, ansiedad, dependencias. Menopausia precoz. Hereditario.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES DUPLICACIONES Son copias extras de alguna regin cromosmica generadas como consecuencia de algn proceso de mutacin cromosmica. Existen dos tipo de duplicaciones: En tndem - regiones duplicadas localizadas en regiones adyacentes Insercionales - la copia extra se localiza en otra regin del genoma Duplicaciones segmentales.
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Paracntricas (no incluyen el centrmero) Pericntricas (incluyen el centrmero) INVERSIONES Efectos: Normalmente los individuos son normales. Cambio de orden de los genes (relaciones de ligamiento). Efecto de posicin: variacin en el mutante white de Drosophila. Existen dos tipos bsicos de inversiones:
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Efecto de posicin en las inversiones Es la nueva posicin relativa de unos genes respecto a otros. Ventajas evolutivas de las inversiones
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Rotura de dos cromosomas no homlogos seguido por un intercambio de fragmento(s) TRANSLOCACIONES A B C D J K G H I E F Si el intercambio incluye segmentos cromosmicos internos, se necesitan cuatro roturas, dos en cada cromosoma
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Sndrome de Down Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21),
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES 33 Translocacin Robertsonianas: Unin de dos cromosomas acrocntricos por sus centrmeros o disociacin de un cromosoma en dos a partir del centrmero Translocacin Fusin Disociacin
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  • Biologa. 2 Bachillerato MUTACIONES Translocaciones Sndrome de Down Portador NormalLetal
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