mutaciones puntuales

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1. Universidad Central del Ecuador Facultad de Odontologa Ctedra de Gentica Mutaciones Puntuales 2. Mutaciones Cambio en la secuencia en la organizacin de ADNTres tipos Mutaciones genmicas Mutaciones cromosmicas Mutacin gnicas 3. Mutaciones: Mutaciones: aumentan la conciencia de la diversidad gentica humana Denota la fragilidad de la herencia Proporciona informacin para la deteccin de enfermedades gnicas 4. Mutaciones puntuales o gnicas:Mutaciones puntuales o gnicas: Cambios de la secuencia de ADN de los genomas del ncleo y mitocondriaAfecta una informacin hasta millones de pares de bases. 5. Origen:-Errores durante la replicacin de ADN-Espontaneas o inducidas por agentes fsicos o qumicos-Fallos en la reparacin del ADN 6. Errores en la replicacin del ADN: Errores de replicacin son eliminados rpidamente del ADN por una serie de enzimas: correccin de pruebas. La ADN polimerasa introduce un nucletido incorrecto en una de las cadenas. 7. Reparacin: Depurinacin, desmetilacin, desaminacin, reacciones con mutgenos qumicos naturales o sintticos del ambiente o por exposicin a radiacin ionizante o ultravioleta 8. Las mutaciones en rasgos generales pueden ser de dos tipos: . Transversiones . Transiciones 9. Puntos crticos Transicionescambios de nucletidos, sustitucin de una purina por la otra (A por G o G por A) o de una pirimidina por otra (C por T o T por C), que originan enfermedades gnicas. 10. Puntos crticos Transversin Sustitucin de una pirimidina por una purina 11. Tipos de mutaciones gnicas:Desvan el marco de lecturaNo desvan el marco de lectura 12. Adiciones Desvan el marco de lectura DelecionesMutaciones silenciosas No desvan el marco de lecturaSustitucionesMutaciones en sentido errneo Mutaciones sin sentido 13. Mutaciones que no desvan el marco de lectura: 14. Sustitucin Mutaciones silenciosas Cambian un codn por un sinnimo ARN en ARN : -Aadido de la caperuza 5 - Poliadenilacin - Corte y empalme de segmentos o splicing Mutacin en sitios de corte y empalme. 15. Sustituciones de nucletidos o mutacin puntual: Mutaciones de cambio de sentido (missense) La sustitucin de un nucletido altera en el ADN puede alterar cdigo de un triplete de basesel 16. Mutaciones que generan una terminacin prematura en la traduccin. Mutaciones sin sentido (nonsense) Consiste en la sustitucin del codn normal en una secuencia de ADN, justamente en uno de los tres codones de terminacin. 17. Mutaciones que generan una terminacin prematura en la traduccin Mutaciones prematuras cuando una secuencia codificante del exn muta en un codn de terminacin terminando la traduccin de ARNm. Destruccin el codn de terminacin normal haciendo que la traduccin contine hasta el siguiente codn de terminacin. 18. Mutaciones que desvian el marco de lectura: 19. Deleciones e inserciones Involucran pocos nucletidos en un segmento sustancias del gen o un gen enteroDeleciones e inserciones pequeas Afectan a un pequeo numero de pares. No es mltiplo de tres se altera el marco de lectura., crea una secuencia diferente de codones. 20. Deleciones e inserciones grandes Constituyen alteraciones grandes de la estructura gnica. Es probable que se de por la recombinacin aberrante etre dos copias mltiples de ADN , pero se desconoce el mecanismo de delecin. 21. Enfermedades por mutaciones puntuales 22. Querubinismo Lesin benigna no dolorosaPerdida del huesoSe reemplaza por tejido fibro seo Expansin bilateral de la mandbula y maxilarMutacin de gen SH3BP2 (sustitucin) Ojos levantados al cielo 23. Disostosis craneofacial o Enfermedad de Crouzon. Alteraciones en la formacin y desarrollo del crneo,Hipoplasia maxilarEl labio superior corto y el labio inferior cado,Paladar profundo y ojivalRetardo en la erupcin dentaria,Mal oclusin dentaria clase IIICierre prematuro de las suturas coronal y sagital 24. Sndrome de Teacher Collins Disostosis mandibulo facial. Afecta el desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial. Perfil facial convexo Nariz prominente Mentn hacia atrsInclinacin hacia debajo de las fisuras palpebrales, Hipoplasia del maxilar inferior y orejas deformes Alrededor del 40-50% de los individuos sufren prdida de audicin mutacin del gen TCOF1 (inserciones o deleciones) 25. Sndrome de Hollermann Streiff. Con mandbula hipoplsica Nariz aguilea Baja estatura proporcionada Hipotricosis, microftalmia -cataratas congnitas (80-90%), HipodontiaAtrofia de la piel de la cara (70%) e Hipoplasia de las clavculas y las costillas. 15% de los casos presentan un dficit intelectual. 100 casos, la inmensa mayora son de carcter espordico Mutacin en el gen GJA1 26. Bibliografa Thompson & Thompson. Gentica en medicina . Editorial El sevier masso. Sptima edicin. Pg 175-179 Moret. Y.(2004). Enfermedades genticas que afectan la cavidad bucal. Facultad de Odontologa. Universidad Central de Venezuela. Cobo A. (). Sndrome de Pseudo Crouzon. Scielo. Acta Odontolgica Venezolana. Disostosis mandibulofacial. Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http://www.ivami.com/noticia_indiv.php?id_n oticia=3529&opc=5&id=2067&lang=es. Una nueva mutacin en el gen SH3BP2 causas Querubinismo . Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http://viaclinic a.com /article.php?pmc_id=1764878. (2007). Alteraciones y mutaciones en la mitocondria y sus enfermedades relacionadas. El mundo de la Biologa. Recuperado el 17 de Diciembre del 2013 de: http://elmundodelabiologa.blogspot.com/2007_12_01_archive.html