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Health & Medicine

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1. Enfermedades por mutaciones genticas Integrantes: Albornoz, Cynthia #1 Fernndez, Francia #9 Figueroa, Jess #10 Linares, Romn #17 Montilva Mara #20 2. Enfermedad de Gaucher Falta de gen glucocerebrosidasa (GBA)enzima degradadora de cierta grasas. 3. Sndrome de Waanderburg Este causa sordera y que los ojos de la persona sean de diferentes colores debido a la falta del gen PAX-3. 4. Enfermedad de Von Hippel-Lindau Falta en gen VHL, causa formacin anormal en los vasos sanguneos. 5. Enfermedad de Huntington Esta enfermedad causa demencia debido a un defecto gentico en el cromosoma N 4. 6. Displacia Distrfica Lesin celular caracterizada por una modificacin irreversible en el ADN. 7. Atrofia Espino-cerebral Causa torpeza por la alteracin del cerebro debido a la falta del gen SCA1. 8. Fibrosis qustica Produce mayor densidad de mucus en los pulmones y pncreas debido a la falta de un gen. 9. Sndrome de Werner Un gen defectuoso causa envejecimiento prematuro. 10. Melanoma maligno Las personas las a las que les falte el gen supresor de tumores CDKN2 suelen ser las que sufren de esta enfermedad. 11. Neoplasia endocrino mltiple Causa tumores del tiroides y glndula adrenal por la falta del gen MEN2A.. 12. Cncer El oncogene Harvey RAS predispone a cnceres comunes. 13. Fenilquetonuria Causa retardo mental por bloqueo de la metabolizacin de fenilalanina debido al dficit del gen PHA. 14. Cncer de pecho Se incrementa el riesgo de padecer este tipo de cncer debido a un defecto del gen BRCA2. 15. Enfermedad de Alzheimer Esta relacionada con el desarrollo de placas en el cerebro por la falta del gen AD3. 16. Sndrome de Marfan Causa debilidad del tejido conectivo, con posibilidad de ruptura de vasos por una anomala del gen FBN1. 17. Enfermedad poliqustica renal Lleva a la formacin de quistes con falla renal por la falta del gen PKID1. 18. Cncer Mutacin del gen p53 que incrementa la vulnerabilidad para el cncer. El gen BRCA1 predispone al cncer de pecho. 19. Cncer de pncreas Dao en el gen DPCA4 acelera el cncer de pncreas. 20. Enfermedad cardaica coronaria Eleva los niveles de colesterol sanguneo predispone la aparicin de placas arteriales por el defecto a la apoprotena B. 21. Inmunodeficiencia severa combinada Anormalidad del gen que codifica la adenosas desaminasa(ADA) con lo que se destruye la inmunidad. 22. Enfermedad de Lou Gehrig Enfermedad atrofiante por defecto del gen que codifica para la superoxidismutasa (SOD1) 23. Sndrome de Digeorge Anomala del gen DGS gatilla defectos cardiacos y cambios faciales . 24. Distrofia muscular de Duchenne Gen DMD anormal gatilla una generacin muscular. 25. Desarrollo Testicular Gobernado por el Gen factor de determinacin testicular. 26. Sndrome del hombre lobo Enfermedad poco recuente, destacada por la existencia de un exceso de cabello. 27. Sndrome de Down Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. 28. Sndrome de Turner Es una enfermedad gentica caracteriz ada por la presencia de un solo cromosoma X. 29. Sndrome de Patau Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. 30. Sndrome de Proteus Es una enfermedad congnita que causa un crecimiento excesivo de piel. 31. Sndrome de Arlequn Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas gendermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos). 32. Sndrome de Cushing Es una enfermedad provocada por el aumento de la hormona cortisol. 33. Gracias Por su Atencin