(pur-pirim)

MU

TAC

ION

ES

(Cam

bio en la informacin gentica de un ser vivo que produce una variacin en las caractersticas que este presenta y quepuede ser heredada por la descendencia)

Clula afectada

Efectos

Causas

Tipo de gen

Alteracin

Somtica

Germ

inalN

eutrasB

eneficiosas

PerjudicialesLetales

SubletalesPatolgicas

Dom

inanteR

ecesivo

Cncer

Oncogenes

Genes supresores

tumorales

onoff

Naturales/espontneas

Agente m

utgeno

Evolucin

Qum

icoFsico

Biolgico

Virus

Modifican bases

Sustituyen bases

Introducen molculas en el A

DN

No ionizantes

IonizantesFisiolgico

Citogentico

Gentico

Enzimas

Crom

osomas

AD

N

Gnicas

Genm

icas

Crom

osmicas

Transicin

Transposicin

Cam

bio AD

NSecuencia de genes

Inversin

Delecin

Translocacin

Duplicacin

N de crom

osomas

Euploida

juegos de cromosom

as

Monoploida

Poliploida

Aneuploida

Nulisom

a(2n 2 )

Monosom

a(2n 1 )

Trisoma

(2n + 1 )

Turner (X0)

Triple X (X

XX

)D

uplo Y (X

YY

)K

linefelter (XX

Y)

Dow

n (par 21)Edw

ards (par 18)Patau (par 13)

Gonosom

asA

utosomas

Insercin

Prdida

Evolucin

90% +

10% +

SND

RO

ME

SC

AR

AC

TE

RST

ICA

STurner (X

0Baja estatura, piel del cuello arrugada (a causa del hygrom

a qustico en el periodo fetal), desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias (m

amas pequeas),

ausencia de la menstruacin, ptosis

parpebral, implantacin baja de orejas

y de cabello, cbitus bajo , trax ancho.

Triple X (X

XX

)Las recin nacidas y las nias se parecen a otras nias de su edad. Suelen ser m

s altas que el resto de las nias en su fam

ilia y pueden tener m

enos coordinacin.Tienen una inteligencia norm

al pero presentan problem

as mentales y de

comportam

iento. Una probabilidad alta de tener problem

as en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

Duplo Y

(XY

Y)

No causa caractersticas fsicas inusuales o problem

as mdicos. Los

jvenes y adultos son regularmente

varios centmetros m

s altos que sus padres y herm

anos, adems de que

acostumbran a tener las extrem

idades bastante m

s largas en proporcin a su cuerpo. Los niveles de testosterona son norm

ales y tienen un desarrollo sexual norm

al y por lo regular son frtiles.

Klinefelter (X

XY

)En edad tem

prana, suele presentaruna m

usculatura menos

desarrollada y fuerza reducida. Talla elevada en la edad adulta.Poseen un cuerpo m

s redondeado, en form

a de pera, caracterstico de la m

ujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres fem

eninos, siendo uno de ellos el poseer caderas m

s anchas o acum

ular grasa en zonas caractersticas de la m

ujer.Dism

orfia facial discreta.Esterilidad, desarrollo de pechos en el hom

bre, escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Dism

inucin de la libido sexual en laedad adulta.Retraso en el rea del lenguaje,lectura y com

prensin. Lentitud, apata.

Dow

n (par 21)Perfil facial y occipital planos, hendiduras palpebrales oblicuas, laxitud de la m

usculatura abdominal,

raz nasal deprimida, cuello corto y

ancho con exceso de pliegue epidrm

ico nucal, crecimiento

recurvado hacia el dedo anular, pliegue palm

ar nico, y separacin entre el prim

er y segundo dedo del pie. Cardiopatas congnitas y enferm

edades del tracto digestivo Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona m

uscular generalizada (falta de un tono m

uscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje m

otriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados m

uy variables.

Edwards (par 18)

Presentan un ndice muy bajo de

supervivencia post-natal y ms de un

centenar de malform

aciones: microcefalia,

labio leporino, msculo-esquelticos,

anomalas del SN

C, cardiovasculares,

gastrointestinales, genitourinarias

Patau (par 13)No suelen pasar los prim

eros das y sem

anas de vida, ya que presentan num

erosas alteraciones graves. De entre stos, m

s del 80% de los nios

Patau mueren en su prim

er ao de vida. Los que sobreviven tienen graves problem

as fsicos y cognitivos.