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Sindrome de marfan

MUTACIONES Y TIPOS

Milton y Ania 403

MUTACIONESEs un cambio en la informacin gentica de unser vivo, que produce una variacin en las caractersticas de este y que puede trasmitirse a su descendencia. Se presenta de manera espontnea y sbita o por la accin demutgenos. Este cambio estar presente en una pequea proporcin de la poblacin o del organismo. La unidad gentica capaz de mutar es elgen, la unidad de informacin hereditaria que forma parte delADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, unaenfermedad gentica.

Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar.

Sindrome de marfanes de los sndromes genticos ms comunes, estimndose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene.es una enfermedad extraa del tejido conectivo del cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras seas, los ojos, pulmones y vasos sanguneos, entre otras cosas.se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado, con costillas que crecen ms de lo comn, problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente ms largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados.

Hipertricosis

Mejor conocida como elsndrome del hombre lobo, afecta apenas a 1 de cada 1000 millones de personas, conocindose slo 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros das.Los sntomas son ms que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este sntoma se extiende tambin a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en cromosoma nmero 8, resultantes en una seria anomala entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folculos pilosos ms que los de la media.

Sndrome de Proteus

Es una condicin gentica que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anmalo de la estructura sea.El sndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso de la piel y los rganos sin un orden especfico aparente y un desequilibrio generalizado consecuente. La gravedad de la enfermedad vara de individuo a individuo, ocurre por unamutacin en el gen AKT1

Inmunodeficiencia combinada grave

Es un tipo de inmunodeficiencia. Se caracteriza por una deficiencia grave del sistema inmune que afecta tanto a lainmunidad humoral, como a lainmunidad celular. La inmunodeficiencia combinada grave puede estar provocada por varios defectos delsistema inmune, cada uno de ellos presenta unas caractersticas especficas.

En general los primeros sntomas son; infecciones respiratorias frecuentes y graves comoneumonay episodios recurrentes dediarreade causa infecciosa.

El mejor tratamiento es un trasplante demdula seao desangredecordn umbilical. Lainmunodeficiencia combinada gravefue una de las primeras enfermedades para las que se utiliz terapia gnica