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FACULTAD DE BIOANALISIS

ALTERACIONES O MUTACIONES

M.C. ANA R. CASTILLO GUERRERO

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Diferentes células de un mismo organismo y diferentes individuos de la misma especie, tienen por regla general el mismo número de cromosomas (ley de la constancia numérica), con excepción de las células gaméticas que contienen la mitad de los cromosomas.

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También por regla general los cromosomas homólogos son uniformes en el número y orden de los genes que llevan. Estas reglas tienen excepciones o aberraciones a las que se les llama mutaciones cromosómicas.

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Aquí hay algunos ejemplos 46 XX – Cariotipo femenino normal. 46 XY – Cariotipo normal masculino.Estas descripciones dicen que hay 46

cromosomas y que es un hombre o una mujer.

 46 XX, del (14) (q 23)Mujer con 46 cromosomas con una

deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23.

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46 XY, dup (14) (q22 q25) Hombre con 46 cromosomas con una

duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25.

46 XX, r (7) (p22q36) Mujer con 46 cromosomas con un “anillo”.  La

banda al final del brazo corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo largo (q36) formando un circulo o “anillo”.

47, XY, +21 Hombre con 47 cromosomas en lugar de 46 y el

cromosoma extra es un 21 (Síndrome de Down).

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del  = Deleción de novo = Una anormalidad

cromosómica que no ha sido heredada.

der  = Cromosoma derivado. dup = Duplicación  fra  = Espacio Frágil ins  = Inserción inv  = Inversión

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mar  = Marcador cromosoma mat  = Origen materno signo menos  (-) = Pérdida mos  = Mosaicismo p  = Brazo corto del cromosoma pat  = Origen paterno signo más (+) = Ganancia q  = Brazo largo del cromosoma

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rea  = Reorganización rob  = Traslocación Robersoniana nrob  = No Traslocación

Robersoniana  t = Traslocación    tel  =  Telomero (final del brazo de un

cromosoma) upd  = Disomía Uniparental ¿? = Incierto

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LAS MUTACIONES PUEDEN SER:

Naturales (espontáneas) Inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

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Cambios en la estructura de los cromosomas

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Cambios en el número de cromosomas

Cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen.

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Mutaciones génicas: alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.

ATT-AGG-ACAAGT-AGG-ACA

Puede ser que la proteína formada no funcione o bien mejore su funcionamiento lo que llevará a que esta mutación se siga propagando en la descendencia.

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http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

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Rutilismo o eritrismo cabellos rojos.

1/100 habitantes del planeta que nacen son pelirrojos.

Existe un tipo de pelirrojo con eritrismo parcial de Delpech, que tiene el cabello de otro color (rubio, moreno..) pero el .

gen MC1R.vello del cuerpo rojizo

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Venus Verticordia, de Dante Charles Gabriel Rosetti

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El color se debe al pigmento llamado melanina, que se encuentra en dos formas eumelanina (negro-marrón) y feomelanina (rojo –amarillo)

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Gen recesivomelanocortin 1 receptor oCromosoma 16 MC1R

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  - Transiciones: Es el cambio en un

nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa

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b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

  - Adiciones génicas: Es la inserción

de nucleótidos en la secuencia del gen. - Deleciones génicas: Es la pérdida

de nucleótidos.

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• Deleción• Duplicación• Anillos• Inversión• Translocación• Isocromosomas

• Fragilidad

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Cambios en los genes

Cambios en la localización de genes en el cromosoma

Cambios en la estructura de los cromosomas

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Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:

a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

  - Deleción cromosómica: Es la pérdida de

un segmento de un cromosoma. S. del maullido de gato C 5 del. P15- 3.2

- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Evolución de la hemoglobina por duplicación

 

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DELECIÓN o eficiencia se pierde un segmento cromosómico de un cromosoma.

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•DUPLICACIÓN o repeticiónun segmento está presente más de una vez en una dotación cromosómica.

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b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.

- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

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•INVERSION

•Pericéntricas (alrededor del centrómero)

•Paracéntricas (en un extremo del cromosoma)

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TRASLOCACION.- Intercambio de material genético entre cromosomas homólogos o no homólogos .

Internas o intracromosomicas. Intraradiales Extrarradiales

Intercromosómicas Transposición Translocaciones balanceadas y no balanceadas

Robertsonianas. Fusión Fisión

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a) Intrarradiales: dentro del mismo brazo

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b) Extrarradiales: de un brazo a otro

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A) Transposición: intercambio no recíproco , un segmento del cromosoma A pasa al cromosoma B

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Cromosoma A y B A y B

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B)Translocación Recíproca balanceada: un segmento del cromosoma A pasa al B y del B al A, entre cromosomas no homólogos

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Visita la siguiente páginahttp://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txtalte.htm

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Translocación Recíproca balanceada entre cromosomas no homólogos, sin pérdida de material genético.

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B)Translocación Recíproca balanceada: un segmento del cromosoma A pasa al B y del B al A en cromosomas homólogos

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En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas translocaciones Robertsonianas.Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico

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• Se pierden los brazos cortos y los brazos largos se unen por el centrómero, formando un coromosoma único (c 13, 14; 21 y 22).

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+

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http://www.cancer.gov/espanol/cancer/entendiendo/genomica/Slide23

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En la construcción de mapas citogenéticos ya que permiten calcular distancias entre el punto de translocación y distintos loci situados en los cromosomas implicados, y subsecuente aislamiento de genes humanos, por ejemplo el gen de la neurofibromatosis fue aislado de esta forma.

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Generación de duplicaciones y deficiencias específicas. Las translocaciones e invesiones se utilizan rutinariamente para eliminar y duplicar segmentos cromosómicos concretos.

Variegación (apariencia de zonas diferentemente coloreadas) por efecto de posición, puede emplearse para estudiar efectos reguladores de la heterocromatina

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ISOCROMOSOMAS

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Isocromosomía balanceada

No compatibles con la vida

Disyunción anormalSe producen cuando la división se realiza en forma equívoca a la normal

División normal

División anormal

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Cuando la división y el intercambio se lleva a cabo entre pares distintos

Isocromosomía desbalanceada

No compatibles con la vida

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Aneuploidías

Poliploidías

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Cambios en el número de cromosomas

Altera la cantidad total del material genético

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Buscar las indicaciones para realizar un análisis cromosómico, para la siguiente clase.

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Anomalías numéricas

• Euploidias• Aneuploidías

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Normal

Aneuploidía

Monoploidía

Poliploidía

Diploide

Monosómico

Trisómico

Tetrasómico

Tetraploide

Triploide

Monoploide

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Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas

Se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:

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Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.

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Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie.

Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.

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Aneuploidia.- Cuando uno o más cromosomas faltan del complemento noermal de los cromosomas o se ha añadido a él.

Monoploidía.- Se presenta en una sola dotación de cromosomas

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Presencia de una dotación mayor de cromosomas (adicionales), común en plantas.

Triploidías 69 cromosomas en el núcleo de cada célula (fecundación de un ovulo por 2 espermas).

Tetraploidías 92 cromosomas cada núcleo celular.

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• Son células que no presentan un número de cromosomas múltiplo de 23.

• Presentan ganancias o pérdidas de cromosomas

• Ejemplo: • Monosomías.- aquella que presenta una

sola copia de un cromosoma en una célula por lo demás diploide.

• Trisomía.- tres copias de un cromosoma.• Causa no disyunción.

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http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/diapositivas/Diapositiva8.JPG

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/INDICE.htm

http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#clasificacion

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