mutaciones cambios al azar o provocados por … biología. 2º bachillerato mutaciones • cambios...
TRANSCRIPT
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
MUTACIONES
• Cambios al azar o provocados por agentes
mutagénicos en el material genético celular,
no dirigidos y de efectos imprevistos.
• Tienen probabilidad baja en organismos
superiores y mayor en los inferiores como
las bacterias y los virus.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES SEGÚN LAS CÉLULAS
AFECTADAS SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO AFECTADO
GERMINALES SOMÁTICAS
GÉNICAS CROMOSÓMICAS GENÓMICAS Afectan a
gametos o células
madre.
Se transmiten a la
descendencia.
Sobre ellas actúa
la selección
natural.
Afectan a células
somáticas y sus
descendientes.
Afectan al
individuo.
No son
heredables.
No juegan papel
en la evolución.
Afectan a la
disposición de genes
en el cromosoma.
Provocan
cambios en la
secuencia de
nucleótidos
de un gen.
Alteran el número
de cromosomas
típico de la
especie.
SEGÚN SU ORIGEN
AL AZAR PROVOCADAS POR
AGENTES
MUTAGÉNICOS
SEGÚN SU EFECTO
NEUTRAS PERJUDICIALES BENEFICIOSAS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES POR SU EFECTO
Nocivas, la mayoría, pues un cambio al azar de cualquier
información siempre lleva a una información "sin
sentido" o defectuosa para el individuo que la tiene.
Neutras, sin efecto.
Beneficiosas para el individuo y para la especie si se
transmite a su descendencia (las menos).
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN 1) Espontáneas las menos numerosas, se producen por un error en la
duplicación del DNA o por errores en el movimiento y comportamiento de
los cromosomas durante la división celular.
2) Inducidas, la mayoría, provocadas por agentes mutagénicos
principalmente:
- Radiaciones: de alta energía como los rayos catódicos, X, alfa,
beta, gamma, cósmicos ..etc. De efectos ionizantes produciendo el
cambio de una base por otra en el DNA. Las de muy alta energía, llegan a
romper moléculas de DNA o cromosomas completos.
- Agentes químicos: ácido nitroso, peróxido de hidrógeno,
metil etano sulfonato, gas mostaza, concentraciones altas de dióxido
de carbono, acridinas, bases análogas al DNA (5-bromo uracilo, 2-
amino purina, ).
La mayoría provocando emparejamientos erróneos con otras bases
durante la duplicación del DNA (ácido nitroso, hidroxilamina). Las
acridinas actúan intercalándose entre dos bases y produciendo la
adición de una nueva base con el consiguiente corrimiento en el
sistema de lectura de bases.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Radiación
ultravioleta
Los dímeros distorsionan la conformación
del ADN inhibiendo la replicación
Agentes mutagénicos
EMS
Guanina
6-Etilguanina
Enlace de
hidrógeno
MUTÁGENOS FÍSICOS
• Radiaciones ionizantes
• Radiaciones no ionizantes
MUTÁGENOS QUÍMICOS
• Ácido nitroso
• Agentes alquilantes
• Sustancias análogas a las bases nitrogenadas
• Sustancias intercalantes
Pueden provocar la rotura de los cromosomas y modificar las bases nitrogenadas.
Provocan la formación de enlaces covalentes entre dos bases pirimidínicas
contiguas, dando origen a dímeros.
Transforma la citosina en uracilo y la adenina en hipoxantina provocando incorporación de bases erroneas en la replicación
del ADN.
Añaden grupos etilo o metilo a las bases nitrogenadas alterando la replicación del ADN.
Sustituyen a las bases nitrogenadas del Adn y provocan
transiciones.
Se intercalan entre las bases de una cadena dando origen a
inserciones o delecciones de un solo par de bases.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
RADIACIONES
MUTAGÉNICAS
EFECTO
DE ALTA ENERGÍA
(cósmicos, rayos X, alfa,
beta, gamma…)
1) Rompen el DNA, los cromosomas.
2)Ttransforman sus bases en iones reactivos
que forman radicales distintos en su
molécula y emparejan con otras bases
distintas a las habituales.
3) Escinden las moléculas de agua en OH(-) y
H3O(+) que favorecen a su vez la
formación de peróxidos que pueden
producir cambios en las bases
nitrogenadas y emparejamientos
anómalos.
DE BAJA ENERGÍA
(radiación UVA)
Hace que dos T próximas en la misma hebra
formen un dímero de pirimidinas
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
MUTACIONES
GENICAS
CROMOSÓMICAS
(aberraciones cromosómicas)
GENÓMICAS
SUSTITUCION BASES
ADICION BASES DELECCIÓN BASES
DELECCIÓN CROMOSOMICA
DUPLICACIÓN CROMOSÓMICA
INVERSIÓN CROMOSÓMICA
TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA
EUPLOIDÍA
ANEUPLOIDÍA
TRIPLOIDÍA
TRETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
NULISÓMICA
MONOSÓMICA
TRISÓMICO
POR SU
EXTENSIÓN
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Mutaciones génicas
ADN GAT GGT CGT CAG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GUC UGC AGA ACA
TIPO DE MUTACIÓN C O N S E C U E N C I A S
SIN MUTACIÓN
TRANSICIÓN
TRANSVERSIÓN
INSERCIÓN
DELECIÓN
ADN GAT GGT CGT CGG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GCC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT CCG ACG TCT TGT
ARNm CUA CCA GCA GGC UGC AGA ACA
ADN GAT GGT CGT TCA GAC GTC TTG T
ARNm CUA CCA GCA AGU CUG CAG AAC A
ARNm CUA CCA GCA GUC UGA GAA CA
ADN GAT GGT CGT CAG ACT CTT GT
Proteína Leu Pro Ala Val Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos son más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ala Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sen más que uno
Proteína Leu Pro Ala Gly Cys Arg Thr
Símil lingüístico dos por dos sin más que uno
Proteína Leu Pro Ala Ser Leu Gln Asn
Símil lingüístico dos por dos sso nmá squ eun o
Proteína Leu Pro Ala Val Stop
Símil lingüístico dos por dos son
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
MUTACIONES GÉNICAS. Las que afectan a un gen y que determina la síntesis de determinada proteína con
un cambio en sus aminoácidos. No son visibles a nivel cromosómico y se producen
normalmente por errores en el emparejamiento de bases durante la duplicación del
DNA ya sea al azar (mutaciones espontáneas), las menos, o por agentes
mutagénicos, las más.
En las espontáneas se producen al azar tautomerizaciones de las bases
nitrogenadas que pueden cambiar sus radicales y emparejarse durante la duplicación
del DNA una base con otra distinta a la habitual:
BASE NORMAL BASE TAUTÓMERA Emparejam. anormal
Adenina,radical -NH2 Adenina,radical =NH Citosina
Guanina,radical -C=O Guanina,radical -OH Timina
Citosina,radical-NH2 Citosina,radical =NH Adenina
Timina,radical -C=O Timina,radical -OH Guanina
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
AGENTES QUÍMICOS
MUTAGÉNICOS
EFECTO
5 Bromo-U
(base análoga DNA)
Su forma tautómera empareja con G en vez de
A
2 Amino purina
(base análoga DNA)
Acido nitroso Transforma la A y C en otras bases.
Hidroxilamina Añade grupos OH a las bases que emparejan
así con otras
Etilmetanosulfonato Añaden grupos etilo a bases que emparejan
así con otras
Naranja de acridina Produce adicción o delección de bases al
intercalarse entre dos bases.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
MUTACIÓN GÉNICA POR DELECCIÓN DE UNA BASE
NORMAL
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
NORMAL
MUTACIÓN
POR
SUSTITUCIÓN
DE BASES Y
TRIPLETE
STOP
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
NORMAL
MUTACIÓN POR
ADICIÓN DE
BASES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ALBINISMO
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ALCAPTONURIA
(manchas en los
ojos, artrítis,
orina negra al
contacto con el
aire... )
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Efecto de la radiación UVA sobre el DNA
(ausencia de enzima corrector en
Xeroderma pigmentosum)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Xeroderma
pigmentosum
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Xeroderma
pigmentosum
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TALASEMIA MENOR: glóbulos rojos elipsoidales
(mutación génica por sustitución de un aminoácido en la
hemoglobina)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME:
Glutámico sustituido por
valina en posición 6 de las
cadenas beta de la
hemoglobina
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ANEMIA FALCIFORME
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
DEFICIENCIAS O DELECCIONES DUPLICACIONES O REPETICIONES
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A
A B C D E F G H
A B F E D C G H
A
B
B
C
C
D
D
E
E
F
G
G H
H
F
A
B
C
E D
G
H
F
1 1
2 2
3
4
3
4 Entrecruzamiento
Se pierde Rotura
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos.
Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
mismo cromosoma o en otro.
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no
se produce intercambio.
Tipos de mutaciones cromosómicas
Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
génica queda invertida con respecto a la del resto del
cromosoma.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
DELECCIÓN CROMOSÓMICA
Ej. Síndrome del “maullido del
gato” por delección en el
cromosoma 5
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
DELECCIONES EN EL CROMOSOMA Y.
Algunas afectan a los brazos largos que afectan a la región
AZF (Azoospermic Factor). Afectan al 11% de varones
46,XY con una azoospermia no obstructiva: desde una
completa ausencia de células germinales (Síndrome de
Sertoli) hasta la formación de espermatidas maduras.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
“CROMOSOMA X FRÁGIL”:
DELECCIÓN DEL CROMOSOMA X
Varones: Retraso mental variable, hiperactividad en la infancia y autismo.
Retraso en el lenguaje, habla reiterativa y voz bronca.
Orejas grandes.
Cara alargada con mandíbula ancha y hacia adelante.
Macrocefalia.
Articulaciones hiperextensibles.
Prolapso mitral, dilatación aórtica.
Macroorquidismo.
Epilepsia.
Hereditario.
Mujeres: Retraso mental leve o inapreciable.
Falta de habilidades sociales.
Problemas de aprendizaje y conducta.
Alteraciones psicopatológicas: depresión, ansiedad, dependencias.
Menopausia precoz.
Hereditario.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Cromosoma X normal y frágil.
Dominante en hombres, al
poseer un sólo X. Menor
manifestación en mujeres .1/500
varones y 1/2.500 mujeres
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ABERRACIÓN CROMOSÓMICA (DELECCIÓN)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ASA DE DELECCIÓN EN HETEROCIGÓTICO
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
INVERSION CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
CONSECUENCIADE LAS INVERSIONES
CROMOSÓMICAS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
INVERSIÓN
CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TRANSLOCACIONES CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TRANSLOCACIÓN BALANCEADA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TRANSLOCACIÓN DESBALANCEADA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA EN MEIOSIS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
CONCEPTO DE TRANSLOCACION
CROMOSÓMICA
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Individuo
normal
Portador de la
translocación 14/21
Normal Monosómico
(letal)
Trisomía
del 21
(Down)
Portador de la
translocación
Consecuencias de las mutaciones cromosómicas: Síndrome de Down familiar
21
14
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
SINDROME DE DOWN POR TRANSLOCACIÓN 21-14
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ORIGEN DE LAS DUPLICACIONES
CROMOSÓMICAS POR SOBRECRUZAMIENTOS A
DISTINTA ALTURA ENTRE HOMÓLOGOS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
DUPLICACIONES CROMOSÓMICAS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Mutaciones genómicas
MONOPLOIDÍA
Afectan al número normal de
dotaciones cromosómicas
Afectan al número de alguno
de los cromosomas
ALOPOLIPLOIDÍA
Incorporan un juego
de otra especie TRIPOLIDES (3n)
TETRAPLOIDES (4n)
POLIPLOIDES (Xn)
POLIPLOIDÍA
Existe un solo
cromosoma de
cada par (n).
Contienen más
de un juego
completo de
cromosomas.
EUPLOIDÍAS
SÍNDROME
TRIPLO X
Carecen de un
cromosoma de una
pareja de homólogos
SÍNDROME
DE TURNER
MONOSOMÍAS
Poseen un
cromosoma de más
SÍNDROME
DE DOWN
En autosomas
CARIOTIPO
XYY
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
En cromosomas
sexuales
ANEUPLOIDÍAS
TRISOMÍAS
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TRISOMIA S. DE DOWN 2N=46+1 (GRUPO 21)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Óvulo con dos cromosomas X
XYY XXX XXY
Hombre (Trisomía XYY)
Superhembra (Síndrome triplo X)
Hombre (Síndrome de Klinefelter)
Trisomías en los cromosomas
sexuales Espermatozoide con dos cromosomas Y
Óvulo normal
Espermatozoides normales
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
• CARACTERÍSTICAS DEL SÍNDROME DE DOWN.
1. Cabeza y cara: redondas y pequeñas.
2. Ojos: tipo oriental con inclinación hacia arriba y hacia afuera, con un pliegue en el ángulo interno..
3. Nariz: pequeña y chata con tabique nasal ancho y ligeramente deprimido.
4. Orejas: pequeñas con contorno doblado.
5. Piel: con diferentes tonalidades o “aspecto marmóleo”.Exceso de piel en la nuca.
6. Tono muscular: disminuido en estado de reposo que hace que la lengua tienda a salirse.
7. Extremidades: cortas con manos y pies pequeños y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meñique corto y no curvado.
8. Estatura: menor que la de otros hermanos y en niños menor a la que le correspondería por su edad.
9. Peso: Algo de sobrepeso.
10. Afecciones: Algunos bebés nacen con afecciones cardíacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica. Frecuente el estrabismo, la mala posición dental, la caries y la infertilidad en los hombres.
11. Inteligencia: Deficiencia mental aunque el grado de inteligencia varía en cada persona, sobre en los que tienen mosaicismo cromosómico.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Fig. 5 Huellas palmares comparativas entre un individuo
normal y otro con síndrome de Down.(Fuente: Turpin,R.;
lejeune,J. 1965. Les chromosomes humaines. Gauthier-
Villars)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Fig. 1 Niña de raza mongola con síndrome de Down. Su facies se
distingue de la de un niño normal de la misma raza. (Fuente: McKusix,V.A.
1961. Medical genetics. Pergamon Press)
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
ORIGEN DEL SINDROME DE DOWN 2N=46+1
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
SINDROME KLINEFELTER XXY
Los varones que padecen este síndrome tienen la constitución cromosómica XXY.
Aparece con una frecuencia de l/700 niños nacidos y parece que aumenta la
probabilidad con la edad de los padres. Son estériles porque no tienen esper-
matogénesis. Se estima que un 25 por 100 de los varones Klinefelter presentan
retraso mental (muchas veces por la falta de atención que han tenido). También
pueden darse constituciones cromosómicas XXXY o XXXXY.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
CARIOTIPO TURNER XO
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
CARIOTIPO XYY
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
Síndrome XYY.
Este síndrome se ha observado con una frecuencia de 1/1.000 (Chieri y
col. 1972 ) dentro de la población general Argentina. En estadísticas
mundiales las cifras son semejantes 1 a 4 /1.000 en recién nacidos y
0.84/1.000 en hombres infertiles. El fenotipo de estos individuos
presentan la característica casi constante de talla alta. Un 1 a un 2% de
ellos exhiben conductas agresivas con tendencia a la criminalidad. El
espermograma revela generalmente una azoospermia o una severa
oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
Biología. 2º Bachillerato MUTACIONES
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES