anemii (ii)

Download Anemii (II)

Post on 19-Jan-2016

59 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Anemii (II). Anemii. I. ANEMIA FERIPRIV Ă – feritina serică = investigația de primă intenție în diagnosticul anemiei feriprive !!! – este singura anemie hipocromă în care scade feritina!!! – cauze: ● aportul insuficient (malnutriție) - PowerPoint PPT Presentation

TRANSCRIPT

  • Anemii (II)

  • AnemiiI. ANEMIA FERIPRIV

    feritina seric = investigaia de prim intenie n diagnosticul anemiei feriprive !!!

    este singura anemie hipocrom n care scade feritina!!!

    cauze: aportul insuficient (malnutriie) deficit de absorbie (malabsorbie, excizie chirurgical a duodenului) deficit de transport (atransferinemie) deficit de utilizare (intoxicaie cu Pb, boli cronice, sechestrare de Fe) pierderi n exces (sngerri GI/ genitale, hemoragii, hemoliz, lactaie) consum crescut (sarcin, lactaie, copii, adolesceni)

    paraclinic: a) Hb, Hct, Er (numr i indici eritrocitari) b) bilanul Fe (sideremia, CS, CTLF, feritinemia, hemosiderina) c) examen morfologic: snge i maduv hematogen d) alte teste utile n anemia feripriv: protoporfirina eritrocitar receptorul (solubil) pentru transferin (sTfR - serum transferrin receptor)

  • Anemii Protoporfirina eritrocitar este crescut n tulburri ale sintezei hemului (anemie feripriv, intoxicaii cu Pb, anemie sideroblastic) poate fi folosit ca test screening pentru identificarea anemiei feriprive sau a intoxicaiei cu Pb nu poate face diferenierea ntre anemia feripriv i intoxicaia cu Pb sau anemia din procesele inflamatorii sau neoplasme

    Receptorul (solubil) pentru transferin (sTfR - serum transferrin receptor) rol: transportul Fe legat transferin n interiorul celulei este exprimat pe suprafaa celulelor care necesit Fe i acioneaz ca un transportor al moleculelor de Fe deoarece precursorii eritrocitari prezint cel mai mare numr de receptori pe suprafaa lor i deoarece aceti receptori sunt eliberai n circulaie, nivelul lor reflect masa eritroid din mduva hematogen valori normale: B = 2,2-5 mg/L; F = 1,9-4,4 mg/dL (valorile depind de laborator!!!) valori crescute: anemie feripriv, anemie hemolitic

  • AnemiiDeficitul de Fe evolueaz n etape:

    n fazele iniiale cnd nc mai exist Fe n depozite (stadiul prelatent)NNENHbNHctNMCVNMCHNMCHCN/ uorNRFrotiul de sngeanemie normocrom normocitar sau hipocrom normocitar; N/ uor NRNSideremieN/usor CTLFNSaturaia transferineiFeritina sericN/ uorHemosiderinaNPEL (protoporfirina eritrocitar liber) = FEP (free erythrocyte protoporphyrin)NLe

  • Anemii

    Pe msur ce depozitele de Fe se epuizeaz (stadiul latent)NE HbHctMCVMCHMCHCFrotiul de sngeEr hipocrome microcitare; NRSideremieCTLFSaturaia transferineiFeritina seric/absentHemosiderinaPEL (protoporfirina eritrocitar liber) = FEP (free erythrocyte protoporphyrin)NLe

  • Anemii

    n stadiile tradive = Anemie feripriv francNEHbHctMCHMCHCMCVHipoplazia seriei eritrocitare Reticulocite /abseni SideroblatiFrotiul din snge periferic Er hipocrome hipocrome i microcitare. Pe msur ce deficitul de Fe se accentueaz, se constat apariia: anizocitozei, poikilocitozei, Er n "int", Er n "vrf de creion"/ "plrie de mexican" i uneori a Er nucleate. NRSideremie (< 30 g/dL)CTLFSaturaia transferinei (< 15%)Feritina sericabsentHemosiderinNTrPEL (protoporfirina eritrocitara libera) = Free erythrocyte protoporphyrin (FEP)NLe

  • AnemiiInvestigaii suplimentare n anemia feripriv

    sTfR (variaz invers proporional cu starea depozitelor de Fe) Transferina seric Testul Hemocult: de obicei este pozitiv n sngerri GI Investigarea sintezei protoporfirinei, porfirinei i globinei din eritrocite Msurarea turn-over-ului Fe plasmatic folosind ca trasor Fe radioactiv Msurarea absorbiei Fe folosind ca trasor Fe radioactiv Biopsia de mduv osoas - rar indicat pentru diagnosticul anemiei feriprive!!! celularitate N/ (hiperplazie eritroid discret) a) normoblati feriprivi cu unele diseritropoieze (micronormoblati) b) sideroblatii i macrofagele ncarcate cu Fe sunt absente hemosiderina scazut sau absent din macrofagele maduvei hematogene granule de Fe, care n mod normal se gsesc n aproximativ 10% din eritroblati, pot fi sczute, ns niciodat absente

  • AnemiiII. ANEMIA DIN BOLILE CRONICE sau ANEMIA DIN INFLAMAII

    apare la pacienii care dezvolt infecii cronice, inflamaii cronice sau unele neoplasme

    cauza: CK inflamatorii (+IL-6) inhib producia de Er prin stimularea sintezei hepatice a unui hormon reglator al nivelului de Fe (hepcidin), care blocheaz eliberarea Fe din macrofage i hepatocite

    la pacienii care asociaz anemie feripriv i inflamaie, nivelurile feritinei pot fi intermediare

    CTLF se dezvolt mai ncet dect Fe seric

  • Anemii

    Hct N/ uorMCVFrotiul din snge periferic Er cu morfologie nediagnostic (de obicei normocrome normocitare) N/ uor NRSideremiauor CTLFSaturaia transferineiN/Transferina sericN/Feritina seric (< 60 g/L sugereaz co-existena unei anemii feriprive)N/Depozitele de Fe din mduva hematogensTfRBiopsia de mduv hematogen este rar indicat sideroblatii sunt sczui, dar macrofagele ncrcate cu Fe sunt crescute caracteristicile anemiei din inflamaie: creterea depozitelor de Fe scderea nivelului de Fe circulant scderea numrului de sideroblati

  • AnemiiIII. ANEMIA MEGALOBLASTIC

    este cauzat de scderea sintezei de ADN

    precursorii Er sunt de dimensiuni mult mai mari dect normalul i se caracterizeaz printr-un asincronism nucleo-citoplasmatic

    metamielocitele gigante sunt i ele caracteristice anemiei megaloblastice (nucleu mare, n form de potcoav, uneori de form neregulat, ce conine cromatin zdrenuit)

    megacariocitele megaloblastice pot fi anormal de mari, cu lipsa granulaiilor n citoplasm, iar n megaloblastoza sever, nucleul poate fi hiposegmentat

  • Anemii etiologie: a) deficitul de acid folic: - aport sczut/ malnutriie - afectarea metabolismului folatului - consum crescut - malabsorbie b) deficitul de cobalamin: - malabsorbie prin producie inadecvat de factor intrinsec - afeciuni ale ileonului terminal - medicamente (acid p-amino-salicilic, colchicin, neomicin) - deficit de transcobalamin

    Acidul folic - valori normale: 6-20 ng/mL - valori sczute semnificative pentru diagnostic: < 4 ng/mL

    Cobalamin - valori normale: 200-900 pg/mL - valori sczute semnificative pentru diagnostic: < 100 pg/mL

  • Anemii

    NENHbHctMCV NRLe, Tr (mai ales n cazurile severe de anemie megaloblastic)Frotiul de snge- pancitopenie: a) Er prezint anizocitoz marcat, poikilocitoz marcat, macroovalocite; n cazurile severe pot aprea punctaii bazofile i resturi nucleare (inelele Cabot i corpusculii Howell-Jolly). b) Ne hipersegmentate (Atenie: o singur celul cu 6 lobi nucleari sugereaz anemie megaloblastica!!!) persist cteva luni dup tratamentul corespunzator c) Tr au form bizar, sunt semnificativ mai mici dect normalul i variaz larg n dimensiuni (PDW)Biopsia de mduv (util pentru diagnostic) hipercelularitate mitoze anormale depozitele de Fe din macrofage Er - modificri megaloblastice (asincronism nucleo-citoplasmatic) n special al liniei roii, cu hiperplazie eritroid i hematopoiez ineficient - sideroblati - raportul precursorilor G/E = 1/1 sau

  • Anemii

    BR plasmaticSideremiaFeritina sericLDH (LDH1 si LDH2 - ambele se gsesc n Er; LDH1 > LDH2 n anemia megaloblastic, n timp ce n alte anemii este invers)NASTMuramidaz seric (lizozim)Eritropoietina, dar mai puin crescut dect n alte anemii de aceeai severitate; surprinztor, nivelul ei scade brusc dup o zi de la administrarea tratamentului corespunzator, un interval mult prea scurt pentru a se putea modifica Hct

  • AnemiiTeste utile pentru diagnosticul diferenial ntre deficitul de acid folic i deficitul de cobalamin

    1. Determinarea acidului folic:

    a) folatului seric - este cel mai precoce indicator - n deficitul de cobalamin, nivelul folatului seric poate fi mai mare dect ateptrile

    b) folatului eritrocitar - este un indicator mai bun al rezervelor de folat tisular - nu poate face diferena ntre anemia megaloblastic prin deficit de folat i cea prin deficit de cobalamin

  • Anemii2. Determinarea cobalaminei serice:

    scade la marea majoritate, dar NU la toi

    valori normale pot fi ntlnite n deficitul de cobalamin cauzat de: deficit de TC II, defecte genetice ale metabolismului cobalaminei, niveluri crescute de TC I ce apar n boli mieloproliferative

    valori sczute: vegetarieni (Atenie: cobalamin tisular este N!!!), la persoanele care iau doze mari de acid ascorbic, n sarcin (25% din cazuri), n prezena deficitului de TC I, n anemia megaloblastic prin deficit de folat (30% din cazuri)

    n deficitul de cobalamin, nivelul folatului seric poate fi mai mare dect ateptrile => n asocierea deficitului de cobalamin cu deficit de folat, nivelurile folatului seric sunt N

  • Anemii3. Determinarea aciduriei metilmalonice:

    exceptnd defectele genetice, aciduria metilmalonic este un indicator de ncredere pentru deficitul de cobalamin

    n mod normal, n urin exist urme de acid metilmalonic (0-3,4 mg/zi)

    n deficitul de cobalamin, metilmalonatul urinar (inferfera cu activit. MM mutazei MetilmalonilCoA Succinil CoA)

    administrarea de cobalamin restabilete excreia normal a acidului metilmalonic urinar n cteva zile

  • Anemii4. Determinare acidului metilmalonic seric i a homocisteinei serice

    evalueaz depozitele tisulare de cobalamin

    nivelurile lor naintea cobalaminei serice sub normal

    n deficitul de cobalamin, crete nivelul seric al amndurora, i n plus se observ niveluri marcat ale acidului metilmalonic n LCR

    n deficitul de folat, crete numai nivelul seric acidului metilmalonic

    niveluri