Sindroame malformative.pdf

Download Sindroame malformative.pdf

Post on 23-Oct-2015

92 views

Category:

Documents

0 download

TRANSCRIPT

  • SINDROAME MALFORMATIVE COMPLEXE CRANIO-FACIALE

    Catedra de Chirurgie Cranio-Maxilo-Faciala

    Universitatea de Medicina si Farmacie Iuliu Hatieganu Cluj Napoca

  • Cresterea suturala a calotei craniene

    Paralel cu osteogeneza encondrala a bazei craniului se produce si osteogeneza desmala a calvariei. Debutul are loc in saptamanile 7-8 de viata intrauterina. Suturile sunt centri secundari de crestere. Mobilitatea osoasa la nivelul suturilor este esentiala pentru crestere.

    Sutura nu este altceva decat o structura membranara asemanatoare unui periost specializat in care cresterea osoasa se face prin apozitie influentata de mobilizarea functionala a fragmentelor osoase craniene. Sutura este similara unei pseudartroze.

    Abia dupa incetarea proceselor dinamice craniene suturile se osifica.

  • Craniosinostozele

    Se refera la fuziunea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene.

    Craniosinostozele pot aparea independent sau in asociere cu malformatii cranio-faciale sau sistemice cum sunt sindroamele Apert sau Crouzon.

    Scafocefalia - fuziunea prematura a suturii sagitale

    - calvarium elongat

    - reducerea latimii bitemporale si biparietale

    - cea mai comuna craniosinostoza la barbati

    Trigonocefalia - sinostoza pe sutura metopica ( linia mediana a osului frontal)

    - rezultatul este un craniu anterior triunghiular

  • Craniosinostozele

    Brachicefalia - fuziunea prematura a suturii coronale bilateral

    - fruntea este retrudata si larga si are loc o crestere a diametrelor bitemporal si biparietale

    Plagiocefalia - sinostoza coronala unilaterala care produce aplatizarea fruntii cu ridicarea sprancenei de partea afectata. Cresterea persistenta a partii sanatoase produce bose frontale si proeminenta occipitala.

    Acrocefalie, turicefalie, oxicefalie

    - sinostoze pe mai multe suturi care duc la cresterea inaltimii craniene si a dimensiunii verticale a partii anterioare a calvariei

  • Plagiocefalia

    Imagine din fata Imagine din profil

  • Trigonocefalie

    Craniosinostoza pe sutura metopica

  • Trigonocefalie

    Expunerea calotei si realizarea voletului frontal

  • Trigonocefalie

    decompresiune craniana sectionarea calotei in fragmente care se reaplica prin suturi

  • Craniosinostozele Craniul in trifoi (Kleeblattschadel)

    - aparenta trilobara cu proeminente temporale si ale vertexului

    Tratament I - 3-6 ani Radical osteoclastic procedure Powiertowsky 1974

    osteotomie la nivel frontal, orbital superior si partea frontala a bazei craniului.

    - dupa 6 luni Frontal advancement

    - aparat functional cu Masca Delaire

    - 8-10 ani Le Fort III DOG advancement. La doua saptamani de la finalizarea DOG se indeparteaza distractoarele si se aplica din nou Delaire activ

  • II - pana la un an decompresiune craniana sectionarea calotei in fragmente care se reaplica prin suturi

    - 9-10 ani transpozitia orbitelor.

    Lipsa tratamentului duce la tulburari grave in dezvoltarea cerebrala.

    Sindromul Crouzon

    Se mai numeste disostoza craniofaciala ereditara. Este descris in 1912.

    Triada: -craniosinostoza

    - hipoplazie mediofaciala

    - exoftalmie.

    Craniosinostozele cel mai frecvent brachicefalia. Se mai pot intalni scafocefalia, trigonocefalia sau craniul in trifoi.

  • Sindromul Crouzon

    Cranian formarea de bose frontale este tipica si apare la nastere sau in primele saptamani de viata, occipitalul este plat, apare scurtarea bazei craniului.

    Facial deformitatea faciala caracteristica consta in diferite grade de hipoplazie maxilara, volum orbital diminuat si hipertelorism secundar.

    Ocluzie anomalie de Clasa a-III-a Angle asociata cel mai adesea cu ocluzie deschisa. Arcada maxilara este mica si are forma de V. Mandibula este bine dezvoltata.

    Dentar Spatieri dentare, dinti conici, macrodontie, oligodontie.

    Nasul de obicei lat si in sa. Septul nazal deviat.

    Urechile lobuli auriculari mari, CAE atretice, anomalii ale oaselor urechii medii.

    Ocular modificari secundare deformitatilor osoase. Exoftalmie; strabism; distanta interpupilara crescuta. Un procent mic sufera compresiunea nervului optic cu edem papilar secundar, atrofie optica sau chiar orbire.

  • Sindromul Crouzon

    Tratamentul Imediat dupa nastere stabilizarea cailor aeriene (chiar traheostomie).

    La cateva luni craniectomii pentru decompresiune, cu sau fara sunturi ventriculare

    La 3-4 ani monobloc, avansare frontala cu sau fara bipartition pentru corectarea hipertelorismului.

    Proceduri ortognatice si plastice pentru corectarea ocluziei si ameliorarea esteticii faciale.

  • Sindromul Crouzon

  • Sindromul Apert

    Numit si acrocefalosindactilie; a fost descris in 1906. Se caracterizeaza prin deformitatile cranio-faciale din Sdr. Crouzon plus

    sindactilie la membrele superioare si inferioare. Cranian de obicei brachicefalie frontal plat si occipital plat paralel cu

    frontalul. Baza craniului scurtata anteroposterior. Ocluzie hipoplazie maxilara in toate planurile, arcada in forma de V cu

    inghesuiri dentare. Se citeaza cazuri de asocieri cu despicaturi labio-maxilo-palatine. Dentar eruptie dentara intarziata si uneori dinti supranumerari. Nazal dorsum nazal lat; nas in sa. Auricular anomalii ale urechii externe. Ocular exoflalmie; hipertelorism; fante palpebrale antimongoloide; ptoza

    palpebrala; atrofie optica sau oftalmoplegie. Ankiloze articulare (inclusiv ATM) Diferite grade de sindactilie. Aditional hidrocefalie; anomalii cardiace; atrezie choanala.

  • Sindromul Apert

    Tratamentul

    - stabilizarea pasajului aerian

    - decompresiunea craniana

    - avansare fronto-faciala cu bipartition pentru corectarea hipertelorismului

    - corectarea deformitatilor mainii si piciorului.

  • Sindromul Apert

    Aspect clinic din fata si din profil

  • Sindromul Apert

    hipoplazie maxilara in toate planurile, arcada in forma de V

    sindactilie la membrele superioare si inferioare

  • Sindromul Pfeiffer

    Sindrom autosomal dominant descris in 1964.

    - craniosinostoze

    - hipoplazie medio-faciala

    - exoftalmie

    - hipertelorism.

    Asociate cu degetele mari de la mana si de la picior (policele si halucele) crescute in dimensiuni.

    De obicei inteligenta normala.

  • Sindromul Pfeiffer

  • Sindromul Saethre-Chotzen

    Sindrom autosomal dominant descris in 1931-1932.

    - brachicefalie

    - insertia joasa a parului

    - sept nazal deviat

    - sindactilie cutanata cu brahidactilie moderata

    - hipoplazie maxilara mai redusa decat in Apert sau Crouzon

    - inteligenta este de obicei normala.

  • Sindromul Carpenter

    - sinostoza pe mai multe suturi craniene

    - nas aplatizat

    - urechi jos inserate

    - fistule preauriculare

    - anomalii digitale obligatoriu

    - la picioare - polidactilie preaxiala

    sindactilie la nivelul partilor moi.

  • Microsomia hemifaciala Etiopatogenia nu a fost clar descrisa. Exista mai multe ipoteze.

    Se caracterizeaza prin tulburari de dezvoltare la nivelul unei hemimandibule.

    Se poate asocia hipoplazia - maxilarului

    - temporalului

    - malarului

    - mandibulei.

    Hipoplazie a tesuturilor moi periorbitare. Uneori afectarea nervului facial(VII).

    S-au descris de catre Pruzansky diferite grade de hipoplazie a mandibulei in functie de afectarea corpului, ramului ascendent si a condilului.

    Orbita de partea afectata este hipoplazica si situata mai jos decat cea contralaterala.

    Anomalii ale urechii - de la anotie la malformatii auriculare reduse

    - CAE atretic sau stenotic

    - surditate de transmisie sau neurosenzoriala

    Deficiente ale nervilor facial(VII) si hipoglos(XII).

    Tegumentul, tesutul subcutanat si musculatura sunt hipoplastice.

  • Microsomia hemifaciala

    Tratament

    - DOG ram ascendent

    - chirurgie ortognatica

    - chirurgie reconstructiva ptr. ureche, orbita

    - chirurgie plastica ptr. augumentarea partilor moi: lambouri libere de parti moi, lipostructure.

  • Microsomia hemifaciala

  • Microsomia hemifaciala

  • Sindromul Goldenhar

    Displazia oculo-auriculara

    Este o varianta a microsomiei hemifaciale caracterizata prin:

    - hipoplazie faciala unilaterala sau mai rar bilaterala cu diferite grade de afectare

    - hipoplazia sau aplazia pavilionului auricular

    - atrezia CAE

    - o hemimandibula hipoplazica cu malformatii ATM, macrostomie, anodontii sau dinti supranumerari.

    Tratament - ortodontie

    - DOG

    - chirurgie ortognatica

    - reconstructie auriculara.

  • Sindromul Goldenhar

    Unilateral stang

  • Sindromul Goldenhar

    Bilateral cu afectare inegala

  • Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti Disostoza mandibulo-faciala

    Sindrom autosomal dominant cu penetranta inalta si cu o mare variabilitate.

    Displazia se produce in saptamanile 4-5 de viata intrauterina.

    Afecteaza primul arc branhial bilateral.

    Se caracterizeaza prin:

    - hipoplazii ale maxilarului, mandibulei si malarului

    - sinuzuri paranazale subdezvoltate

    - fante palpebrale inclinate antimongoloid

    - colobome palpebrale

    - malformatii ale pavilionului auricular

    - 30% - atrezie CAE

    - bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare

    - macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale

    - 35% - despicaturi palatine

    - glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente

  • Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

    - 30% - atrezie CAE

    - bolta palatina ogivala, lame dentare rudimentare

    - macrostomie, fistule oarbe ale prelungirii fantei orale

    - 35% - despicaturi palatine

    - glandele parotide pot fi hipoplazice sau absente.

    Tratament - chirurgie reconstructiva ureche, pleoape, malare

    - chirurgia despicaturilor

    - chirurgie ortognatica

    - rinoplastie.

  • Sindromul Treacher-Collins-Franceschetti

    Aspect clinic din fata si din profil

  • Sindromul Romberg Atrofie hemifaciala progresiva (1846)

    Afectiune a dezvoltarii ecto si mezodermului. Se instaleaza in copilarie si evolueaza lent. Se prezinta sub forma unei atrofii lente progresive a tesuturilor moi ale unei hemifete la nivelul tegumentului, tesutului celular subcutanat si structurilor musculare. Uneori poate fi afectat si osul maxilar, malar si mandibula.

    Poate aparea si hemiatrofia limbii.

    Tegumentul sufera modificari involutive. Pielea apare subtiata, pigmentata si aderenta de planurile subiacente. Apare sclerodermia coup de sabre.

    Mai pot aparea dureri sau parestezii trigeminale si paralizie faciala.

    De asemenea sunt raportate modificari ale laringelui si alopecii homolaterale.

    Tratament: - transplante microchirurgicale de parti moi pentru augumentarea tesuturilor (oment mare, etc.)

    - lipostructure transplant de grasime periombilicala.

    - grefe osoase onlay

  • Sindromul Pierre-Robin

    Sindrom cu etiologie neelucidata.

    Caracterizat de triada - micrognatie mandibulara

    - glosoptoza

    - despicatura de palat.

    Plus malformatii cardiace si ale vaselor mari.

  • Sindromul Pierre-Robin

    Micrognatie mandibulara, despicatura de palat, glosoptoza

  • Sindromul Down

    Trisomia 21 sau idiotia mongoloida (1866)

    Sindrom caracterizat prin:

    - brachicefalie

    - hipoplazie mediofaciala

    - hipotelorism

    - dorsum nazal mic si plat

    - fante palpebrale mongoloide ascendente spre lateral

    - macroglosie

    - retard psihic

    - urechi reduse in dimensiuni

  • Sindromul Down

    - eruptie dentara intarziata

    - anomalii cardio-vasculare 40% din care mortale 20%.

    - statura redusa

    - gat scurt si gros

    - anomalii ale coloanei cervicale

    - organe genitale reduse.

    Tratament: - chirurgie functionala si cosmetica

    - proceduri reductionale ale limbii.

  • Sindromul Down