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ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGA

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INTRODUCCIN

Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada variacin , o una alteracin de un gen, llamada mutacin . Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el humo de los cigarrillos. Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

-------------------------------------------------------------------------------------------- ---------------------------------1Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGA GENERAL

ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGA

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ENFERMEDADES GENTICAS

1. SINDROME DE DOWN: Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Causas En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es la causa individual ms comn de anomalas congnitas en los seres humanos. Sntomas Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda. Los signos fsicos comunes abarcan:y y y y y y

Disminucin del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas) Pliegue nico en la palma de la mano Orejas pequeas

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----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- y Boca pequea y Ojos inclinados hacia arriba y Manos cortas y anchas con dedos cortosy

Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:y y y y

Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Perodo de atencin corto Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira. Muchas afecciones mdicas diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:y

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Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricular Se puede observar demencia de tipo Alzheimer Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofgica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

-------------------------------------------------------------------------------------------- ---------------------------------3Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGA GENERAL

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Pruebas y exmenes Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio. Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:y

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Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer). ECG. Radiografa de trax y tracto gastrointestinal.

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por si hay ciertas afecciones mdicas. Se deben hacer:y y y y

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Examen de los ojos cada ao durante la niez . Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad . Exmenes dentales cada 6 meses. Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos. Citologas y exmenes plvicos comenzando en la pubertad o hacia la edad de 21 aos.

Tratamiento No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga. Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

-------------------------------------------------------------------------------------------- ---------------------------------4Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGA GENERAL

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----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el

cuello y las caderas del nio. La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia. Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:y y y

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas Aprender a defenderse en situaciones difciles Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis. En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se necesitan educadores especiales. Posibles complicacionesy y y y y

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo Lesin por compresin de la mdula espinal Endocarditis Problemas oculares Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones

-------------------------------------------------------------------------------------------- ---------------------------------5Freddy Javier Cancino Vargas FARMACOLOGA GENERAL

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----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- y Hipoacusia y Problemas cardacos y Obstruccin gastrointestinaly

Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevencin Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de sndrome de Down que deseen tener un hijo. El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante. Las parejas que ya tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo trastorno. Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay sndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecl

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