ENFERMEDADES

GENÉTICAS.

Lic. Perla Guijarro.

Centro de Estudios Universitarios Vizcaya de las

Américas.

INTRODUCCIÓN.

• Las palabras genético, congénito y hereditario, a veces se utilizan como sinónimos cuando realmente no lo son. Entonces, ¿qué significa cada término?:

• Enfermedad genética: Es la causada por una alteración en el ADN.

• Enfermedad congénita: Es la enfermedad que está presente en el momento del nacimiento.

• Enfermedad hereditaria: Es la enfermedad que se transmite de generación en generación.

INTRODUCCIÓN. • Las enfermedades hereditarias son genéticas, están

causadas por alteraciones del ADN. Pero ¿todas las enfermedades genéticas son hereditarias?

• Lo genético no tiene por qué ser hereditario: El cáncer es una enfermedad genética, causada por mutaciones en el ADN de las células. Pero por regla general, ni se trasmite de generación en generación (y por lo tanto no es hereditario) ni suele estar presente en el momento del nacimiento (no es congénito).

INTRODUCCIÓN. • Lo genético no tiene por qué ser congénito: Algunas

enfermedades causadas por alteraciones en el ADN no están presentes en el momento del nacimiento; como la Corea de Huntington: genética, hereditaria pero no congénita, sus síntomas empiezan en la edad adulta.

• Lo congénito no siempre es genético: Determinadas infecciones durante el embarazo pueden causar malformaciones en el feto (por ejemplo la toxoplasmosis), que estarán presentes en el momento del nacimiento. Lo mismo ocurre con las toma de ciertos fármacos y algunos déficits nutricionales

• Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación“ (alelos polimórficos), o una alteración de un gen, llamada "mutación".

1- ¿QUÉ SON?

• Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

• Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas.

• Nuestra herencia está contenida en los genes. Estos no son estructuras rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es como cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

2- ¿CÓMO ACTÚAN?

3- CAUSAS. • CROMOSÓMICA: Cuándo el cromosoma está

alterado en su número o estructura. • MENDELIANA: Cuándo la alteración afecta al

contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes.

• MITOCONDRIAL: No toda la información genética se encuentran en el núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas las mitocondrias, situadas en el citoplasma.

• MULTIFACTORIAL: Cuándo la enfermedad o defecto es resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

• AMBIENTAL: Cuándo el agente causal es externo al individuo.

4- TIPOS. Se pueden distinguir:

• Enfermedad genética dominante:

enfermedad genética en la que con una sola copia afectada del gen se manifiesta la enfermedad.

• Enfermedad genética recesiva: enfermedad genética en la que se necesitan dos copias afectadas del gen para padecer la enfermedad.

• Enfermedad ligada al sexo: enfermedad que se trasmite en los cromosomas sexuales; suele ser más frecuente que se transmita en el cromosoma X.

• Enfermedad monogénica: enfermedad genética debida a la alteración de un solo gen.

• Enfermedad poligénica: enfermedad genética debida a la alteración de diversos genes.

ENFERMEDADES GENÉTICAS.

• Hereditaria

• Genética: mutación. FENILCETONURIA

• Hereditaria

• Genética: defecto en región del ADN. HEMOFILIA

• Hereditaria: autosómica recesiva

• Genética: mutación TAY-SACHS

• Hereditario

• Genético: mutación en determinado gen

DALTONISMO

• Genético: error en reproducción celular.

• 3% hereditario 90% NO hereditario SÍNDROME DE DOWN

• No es hereditario.

• Genética: división celular errónea SÍNDROME DE TURNER

• No hereditario

• Genético: error en división celular.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL SEXO.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares.

22 pares son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales).

Uno es una pareja de cromosomas sexuales.

Identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

HERENCIA DE CARACTERES LIGADOS A CROMOSOMAS SEXUALES

• Se produce cuando la mutación está ubicada en uno de los cromosomas sexuales X o Y, en su segmento no homólogo.

• Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los "cromosomas sexuales" X o Y.

• La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad.

CARACTERES QUE SE HEREDAN CON EL SEXO.

Los genes ligados al sexo tienen un

comportamiento distinto en los

hombres y en las mujeres, debido a que

el cromosoma Y es diferente del cromosoma X

Los cromosomas sexuales XX

constituyen un par de

homólogos

En el par XY un segmento de

cada cromosoma presenta genes particulares y

exclusivos

La porción restante de

los cromosomas del par XY

corresponde al sector homólogo

EJEMPLOS. • Daltonismo:

Defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.

• Síndrome de Turner:

El síndrome Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.

• Hasta hace pocos años era impensable intentar curarlas, ya que se desconocía como se podían substituir los genes deficientes por genes normales y, además, como hacerlo en todas las células del organismo donde estos genes se expresan.

• La única mesura que se podía utilizar era la prevención, o lo que es lo mismo, no tener descendencia cuando la probabilidad que el nuevo individuo sufra una enfermedad grave era alta.

6- ¿HAY CURA?

7- TERAPIA GÉNICA. • En las ultimas décadas se ha desarrollado una

técnica para eliminar genes propios y para insertar genes externos; lo que llamamos ingeniería genética.

• Gracias a esta técnica el año 2000 ya se consiguió la curación de cuatro niños afectados de inmunodeficiencia combinada grave mediante la substitución de los genes deficientes por los genes correctos. Este tipo de tratamientos los llamamos terapia génica.

• En la actualidad la terapia génica se esta aplicando a personas afectadas de talasemia, un tipo de anemia debida a una anormalidad en la hemoglobina del cuerpo.

• Otras enfermedades en las cuales se aplica la terapia génica son algunos tipos de cáncer, la fenilcetonuria, entre otros.

“Antes pensábamos que nuestro

futuro estaba en las estrellas.

Ahora sabemos que está en

nuestros genes. “