HH

Herenci

• Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

• Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

• Existen dos tipos principales de albinismo:

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

Ajolote o Axolote

Aligator

Cobra

Pavo Real

Ardilla

Pueroespín

Canguro

Koala

Ciervo mula

Cachorro de Tigre blanco

Tigre blanco

León

Delfín

Ballena

Chimpancé

Bebé gorila

Copito de Nieve

Bryan Sykes, jefe de Genética Humana de la Universidad de Oxford y experto en el tema, calificó este caso como extraordinario. “En la mezcla de razas humanas una ligera variante en el tono de la piel puede aparecer

en un niño y diferenciarlo de sus progenitores. Parece que aquí hubo mucha mucha mezcla”. Sucesos como éste se dan uno en un millón de nacimientos. No es albina, tiene ojos celestes.

Alzheimer o enfermedaddegenerativa del cerebro, marcadores genéticos en cromosomas 1,14, 19 y 21

• SeS

Cáncer de cólon,

Alelo mutante del cromosoma 2 que aparece con frecuencia, llamado MSH2.

Corea de Huntington

• Enfermedad degenerativa del cerebro. Provocada por un gen dominante en el cromosoma 4.

Displacia diastrófica

• Gen asociado con esta enfermedad,en el cromosoma 5, llamado DTD. Anormalidad del crecimiento,caracterizado por huesos curvos,extremidades cortas y deformación de las articulaciones.

Enfermedad poliquística del riñón

• Gen asociado en el cromosoma 16 (PKD1)

Distrofia miotónica

Enfermedad hereditaria de los músculos. Asociado a una secuencia de nucleótidos en el Cromosoma 19 .Fenotipo de distrofia miotónica. La debilidad de los músculos faciales confiere una expresión característica (facies), parecida a una máscara. Las mejillas se encuentran hundidas, la sonrisa invertida y se presenta ptosis palpebral (caída del párpado).

Inmunodeficiencia severa combinada

• Incapacidad del sistema inmune para sintetizar anticuerrpos. Procovada por un gen del cromosoma 20.

Esclerosis lateral amiotrófica

• Transtorno neurológico en las neuronas motoras de la médula espinal. Gen ligado al cromosoma 21.

Stephen Howking

Stefano Borgonovo

Distrofia muscular de Duchenne

• Gen gigantesco del cromosoma X, más frecuente en varones que en mujeres.

Sindactilia

• Fusión de dos o más dedos de las manos o de los pies. Esta fusión generalmente implica la conexión cutánea entre las dos áreas, pero en casos muy poco frecuentes implica la fusión (conexión) de los huesos.Puede ser congénita o hereditaria.