semiología de las enfermedades genéticas

7/23/2019 Semiología de Las Enfermedades Genéticas

http://slidepdf.com/reader/full/semiologia-de-las-enfermedades-geneticas 1/16

FISIPATOLOGÍA DE LASENFERMEDADES

GENÉTICAS

Juanito Herrera Tarrillo



ENFERMEDAD GÉNETICA

Es Un trastorno genético es una enfermedadcausada por una forma diferente de un gen,llamada "variación", o una alteración de un gen,llamada "mutación".

Una enfermedad genética puede ser hereditaria ono; si el gen alterado está presente en las célulasgerminales óvulos ! espermatooides# seráhereditaria pasará de generación en generación#;

si afecta a las células somáticas, no.



$uchas enfermedades tienen un aspectogenético. %lgunas, inclu!endo muchoscánceres, están causadas por una mutación enun gen o grupo de genes en las células de unapersona. Estas mutaciones pueden ocurriraleatoriamente o por causa de una e&posiciónam'iental, tal como el humo de los cigarrillos.

(tros trastornos genéticos son hereditarios. Ungen mutante se transmite a través de la familia! cada generación de hi)os puede heredar elgen *ue causa la enfermedad. +in em'argo,otros trastornos genéticos se de'en apro'lemas con el nmero de pa*uetes degenes, denominados cromosomas.



-uestra herencia está contenida en los genes.Estos no son estructuras rgidas, sino, todo locontrario, son muta'les o cam'iantes, lo *ue lespermite interaccionar con el medio am'iente,adaptándose gracias a sus propios mecanismos deevolución ! reparación. %s es *ue cual*uiercam'io defectuoso *ue afecte a su nmero oestructura, a su contenido o a su e&presión podrá

ser motivo de malformaciones ! de enfermedades.

COMO ACTÚAN?



CAUSAS

/a causa de un defecto congénito puedeser0

CROMOSÓMICA: 1uándo el cromosomaestá alterado en su nmero o estructura.

MENDELIANA: 1uándo la alteración afectaal contenido o mensa)e de los cromosomas,o sea, a sus genes o recetas.

MITOCONDRIAL: -o toda la herencia, nitodas las recetas, se encuentran en los

cromosomas o %2- del ncleo. Ha! unape*ue3a cantidad de ellas *ue seencuentran en unas estructuras celularesllamadas mitocondrias, situadas fuera delncleo de las células, en una regiónllamada citoplasma.

MULTIFACTORIAL: 1uándo la enfermedado defecto es el resultado de la acción



TIPOS

+e pueden distinguir0

Enfermedad en!"#$a d%m#nan"e:

enfermedad genética en la *ue con una solacopia afectada del gen se mani5esta laenfermedad.

Enfermedad en!"#$a re$e&#'a: enfermedadgenética en la *ue se necesitan dos copiasafectadas del gen para padecer la enfermedad.

Enfermedad (#ada a( &e)%: enfermedad *ue

se trasmite en los cromosomas se&uales; sueleser más frecuente ue se trasmita en el



Enfermedad m%n%!n#$a: enfermedadgenética de'ida a la alteración de un solo gen.

Enfermedad *%(#!n#$a: enfermedad

genética de'ida a la alteración de diversosgenes.



E+EMPLOS

Da("%n#&m%:El daltonismo es un defecto genético *ue

ocasiona di5cultad para distinguir los colores. El

defecto genético es hereditario ! se transmitegeneralmente por un alelo recesivo ligadoal cromosoma 6. +i un varón hereda uncromosoma 6 con esta de5ciencia será daltónico.En cam'io en el caso de las mu)eres, *ue poseendos cromosomas 6, sólo serán daltónicas si susdos cromosomas 6 tienen la de5ciencia. 7or ello eldaltonismo afecta apro&imadamente al 8.9: delos hom'res ! solo al ,9: de las mu)eres.

T#*%& de Da("%n#&m%



S,ndr%me de T-rner:

El sndrome Turner, sndrome Ullrich< Turner o monosoma 6 es una enfermedadgenética caracteriada por la presencia de unsolo cromosoma 6. =enotpicamente son

mu)eres por ausencia de cromosoma >#. +etrata, de hecho, de la nica monosoma via'leen humanos, la carencia de cual*uier otrocromosoma en la especie humana es letal. % lasmu)eres con sndrome de Turner les falta parteo todo un cromosoma 6.

-i3a con elsndrome de

Turner



2i5cultad de aprendia)e especialmente enmatemáticas

•Estatura 'a)a•"%lado" de la piel del cuello piel adicional *ue

se e&tiende desdela parte superior de los hom'ros a los lados del cuello#•Una lnea de ca'ello 'a)a en la parte posteriorde la ca'ea•(re)as 'a)as•1aractersticas anormales de los o)os, inclu!endo párpados cados•

2esarrollo anormal de los huesos, especialmente en los huesos delas manos de los codos

COMO IDENTIFICAR A UNPACIENTE CON ST



E( &,ndr%me de D%.n: El +2# es un trastorno genético causado

por la presencia de una copia e&tradel cromosoma A8 o una parte del mismo#,en ve de los dos ha'ituales trisoma del parA8#, caracteriado por la presencia de ungrado varia'le de discapacidad cognitiva !

unos rasgos fsicos peculiares *ue le dan unaspecto reconoci'le.



/os signos ! sntomas más importantes del +ndrome de 2oBnson0

/#*%"%n,a m-&$-(ar marcada falta de fuera en losmsculos#.

Re"ra&% men"a(.F#&%n%m,a $ara$"er,&"#$a con pliegues epicánticos !a'ertura palpe'ral sesgada hacia arri'a ! afuera pliegue depiel en el ángulo interno del o)o# ! ra nasal deprimida.

/#*%*(a&#a ma)#(ar 0 de( *a(adar *ue determina la

protrusión de la lengua el hueso ma&ilar de la cara está pocoformado ! la 'oca es pe*ue3a, de modo *ue la lengua no ca'een ella ! sale hacia afuera#.

An%ma(,a& #n"erna&, principalmente del coraón ! delsistema digestivo0 defectos del ta'i*ue ventricular, conducto

arterioso permea'le, atresia o estenosis duodenal estreche ofalta de desarrollo de una parte del intestino#.

COMO IDENTIFICAR A UNPACIENTE CON SD



Hasta hace pocos a3os era impensa'le intentarcurarlas, !a *ue se desconoca como se podansu'stituir los genes de5cientes por genes

normales !, además, como hacerlo en todas lascélulas del organismo donde estos genes see&presan.

/a nica mesura *ue se poda utiliar era laprevención, o lo *ue es lo mismo, no tenerdescendencia cuando la pro'a'ilidad *ue elnuevo individuo sufra una enfermedad grave

era alta.

/A1 CURA?



TERAPIA GÉNICA

En las ultimas décadas se ha desarrollado unatécnica para eliminar genes propios ! parainsertar genes e&ternos; lo *ue llamamosingeniera genética.

=racias a esta técnica el a3o A !a seconsiguió la curación de cuatro ni3os afectadosde inmunode5ciencia com'inada gravemediante la su'stitución de los genesde5cientes por los genes correctos. Este tipo detratamientos los llamamos terapia génica.



En la actualidad la terapia génica se estaaplicando a personas afectadas de talasemia,

un tipo de anemia de'ida a una anormalidad enla hemoglo'ina del cuerpo.

(tras enfermedades en las cuales se aplica la

terapia génica son algunos tipos de cáncer, lafenilcetonria i la hipo colesterolhemia familiar.

semiología de las enfermedades genéticas

Documents