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MITOSIS Y MEIOSIS

HERENCIA

PATOLOGAS FRECUENTES.OSTEOGNESIS IMPERFECTA.

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

FENILCETONURIA

SNDROME DE DOWN

OSTEOGNESIS IMPERFECTACausasLa osteognesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad gentica. Tambin se la conoce como enfermedad de loshuesos de cristal.

Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colgeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso.

OSTEOGNESIS IMPERFECTACausas

La osteognesis imperfecta es una enfermedad autosmica dominante,

Lo que quiere decir que: Con una sola copia del gen; se padecer esta enfermedad.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

CLASIFICACIN DE LA: OSTEOGNESIS IMPERFECTATIPO I: Leve: Fracturas posnatales.

TIPO II: Perinatal Leve: Fracturas prenatales.

TIPO III: Deformante Progresiva: Fracturas Prenatales.

TIPO IV: Deformante con esclerticas normales: Fracturas Posnatales.

Osteognesis ImperfectaTipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es la forma ms severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida.Osteognesis Imperfecta.Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta.

Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

TIPO I.OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO I.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

TIPO II.OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO II.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

TIPO III.OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO III.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA TIPO III.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

TIPO IV.OSTEOGNESIS IMPERFECTA: TIPO IV.

OSTEOGNESIS IMPERFECTA

2. SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGILTambin conocido comosndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasionaretraso mental, pudiendo ser ste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por elsndrome de Down.

Segunda cromosomopata en frecuencia despus del sndrome de Down. SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGILCromosoma X presenta un trozo parcialmente roto.

Se hereda como un trastorno de tipo dominante ligado al cromosoma X.

Es decir que en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, basta que uno de los dos tenga el gen mutado para poder presentar manifestaciones clnicas y

En los varones como solo tienen un cromosoma X, cuando este contenga el gen mutado podr manifestar el sndrome.

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGILPresenta adems una penetrancia incompleta (80% para varones y 30% para hembras),

Esto significa que el 80% de los varones con la mutacin manifiestan clnica y por el contrario tan solo el 30% de las mujeres manifiestan clnica,

El resto an y siendo portadores de la mutacin son clnicamente asintomticos.SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGIL

SNDROME DE RETRASO MENTAL RELACIONADO CON X FRAGILLas nias con el sndrome del cromosoma X frgil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje.

Los trastornos del espectro autista tambin pueden presentarse con mayor frecuencia en nios con el sndrome del cromosoma X frgil.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBERLa LHON se hereda por va materna, las madres portadoras pasarn la mutacin a todos sus hijos.

Mientras que los padres portadores no lo harn.

La mutacin puede detectarse mediante un anlisis gentico, pero esto no implica que la enfermedad vaya a manifestarse.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBERLa neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio ptico y que se caracteriza por una prdida sbita de la visin en los adultos jvenes que son portadores.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBEREntre los 18 y los 30 aos se observa con frecuencia una prdida de visin central aguda o subaguda, brusca e indolora.

Afecta a ambos ojos simultneamente o de forma secuencial, con prdida de visin en el segundo ojo semanas o meses despus.

FONDO DE OJO NORMAL

FONDO DE OJO: NORMAL.

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBER

NEUROPATA PTICA HEREDITARIA DE LEBERTRATAMIENTO:De momento no existe una cura para la LHON.

FENILCETONURIACausas

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el beb padezca la enfermedad,

Lo que se denomina un rasgo autosmico recesivo.

FENILCETONURIALos bebs con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa,

Necesaria para descomponer un aminocido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen protena.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo (fenilpiruvato y fenilacetato).

Estas sustancias son dainas para el sistema nervioso central y ocasionan dao cerebral.

FENILCETONURIALa fenilanina-hidroxilasa contiene dos fracciones proteicas distintas:

Una Fraccin Lbil, existente slo en el hgado, y

Una Fraccin Estable, extensamente distribuida en los tejidos animales.

En la fenilcetonuria, la anormalidad radica en el factor lbil, que es la enzima que en realidad cataliza la hidroxilacin.FENILCETONURIALa fenilalanina, es un aminocido esencial, lo que significa que el organismo es incapaz de sintetizarlo y se debe incorporar a travs de los alimentos.

Cuando, debido a una enfermedad de orden gentico, se acumula en sangre produce severos trastornos neuronales,

La fenilalanina es el precursor de la tirosina y esta precursor de neurotrasmisores, como ser, dopamina, epinefrina, norepinefrina.

43FENILCETONURIAEn condiciones anormales la fenilalanina va a ser metabolizada por una va alternativa produciendo un acumulamiento de fenilacetato y fenilpiruvato,

El fenilpiruvato es un neurotxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.

FENILCETONURIAEn estos casos regularmente hay: Una declinacin leve pero importante del coeficiente intelectual,

Una serie de defectos del rendimiento y de percepcin especficos e

Incremento de la frecuencia de problemas de aprendizaje y de conducta.FENILCETONURIASntomas

La fenilalanina juega un papel en la produccin corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello.

Por lo tanto, los nios con esta afeccin usualmente tienen un cutis, cabello y ojos ms claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

FENILCETONURIA

La fenilalaninaLa fenilalanina se encuentra principalmente enalimentosricos en protenas; tanto de origen animal como las carnes rojas, elpescado, huevosyproductos lcteos; como de origen vegetal como los esprragos, garbanzos, lentejas, cacahuetes, soya y dulces.

La fenilalanina, debido a su anillo aromtico no esedulcorantepor s mismo, necesita estar unido alcido asprticopara este cometido.

La fenilalanina es parte de la composicin delaspartamo, unedulcorante artificial que se encuentra en alimentos dietticos y es muy habitual enbebidas refrescantesSNDROME DE DOWNNormalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

SNDROME DE DOWNTienen un cromosoma extra: el nmero 21

Por lo cual a esta enfermedad tambin se le denomina como: Trisoma 21.

La mayora son hijos de progenitores que tienen un cariotipo normal.

Se origina en el fracaso de dos cromosomas homlogos para separarse (desunirse) uno del otro en la anafase.

SNDROME DE DOWNEl sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como fsicamente.

SNDROME DE DOWNLos cientficos saben que: las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40 aos.

SNDROME DE DOWNProblemas de inmunidad. Eso explica la frecuencia con que se presentan infecciones recurrentes (p. ej., rinitis crnica, otitis media serosa, neumonas, periodontitis).