ENFERMEDADES GENETICAS EN CANINOS

ENFERMEDADES GENETICAS EN CANINOS

Paola Andrea Paipa OrtizJuan David LaraAlejandra Mendoza

AUTOSMICAS RECESIVAS

ATAXIA Y MIELOPATIARazas: Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Smooth Fox Terrier

MIELOPATIARazas: Jack Russell Terrier, Labrador Retriever, Smooth Fox Terrier, Dalmata, Afghan Hound, Labrador Retriever. La mielopata degenerativa canina es una enfermedad neurolgica progresiva autoinmune que afecta principalmente a caninos adultos de talla grande sin predileccin de sexo. Si bien se desconoce la patogenia, se sospecha de un desorden inmunomediado.

Gen SOD1 y PTPLALa neurodegeneracin ocurre por cambios conformacionales en la protena SOD1 mutante, que alteran su actividad biolgica Autosmica recesiva - homocigotas A/A;

Suraniti, A et al. 2010; Pellegrino, F. 2011

Ataxia CereberalRazas: Italian Spinon, Bull Mastiff, Coton de TulearLos primeros signos de la enfermedad aparecen usualmente entre los 3 y 5 aos de edad en perros afectados. Algunos de estos signos clnicos son: prdida de equilibrio, dificultad a la hora de realizar giros y cada al suelo al agitar la cabeza. A medida que los sntomas progresan

mutacin en el gen SEL1Leutanasia

Atrofia Retiniana Degenerativa Progresiva (ARPG)Razas: Akita, Golden Retriever, Setter Irlandes, Caniche, Doberman, Collie, Dalmata, Labrador Retriever, Setter Ingles, Samoyedo, San Bernardo, Rottweiler y dems.

Cataratas Razas: Afghan Hound, Boston Terrier, Schnauzer, Cocker Spaniel (Americano), Cavalier King Charles Spaniel, Ibizan Hound, Alaskan Malamute, Basset Hound, Beagle. La catarata es una OPACIDAD del cristalino que se produce debido a una alteracin en su metabolismo.Puede afectar a una parte del cristalino (catarata focal) o a su totalidad

El genotipo para el gen de la protena del prion (PRNP) en ovinos se considera un factor de riesgo para la enfermedad, determinado por los aminocidos en las posiciones 136, 154 y 171.

Lopez, J. 2003

Criptorquidismo (Limitado al sexo)Raza: Chihuahua, Pomerano, Poodle, Yorkshire Terrier, Bulldog Ingles, Pekines, Boxer y demas. Caracterizada por un inadecuado descenso testicular a la cavidad escrotal y que puede afectar a una o ambas gnadas.(Carlos Hernndez)Gen no definido en perros

Hernandez, C. 2013

Displasia RetinianaRazas: Bedlington Terrier, Schnauzer (miniatura)- Posiblemente: Cocker Spaniel, Yorkshire Terrier, Sealyham Terrier. Se trata de una anomala congnita presente en el momento del nacimiento, en ella se produce una falta de desarrollo del epitelio de la retina con desorganizacin de las capas externas, lo cual puede provocar incluso desprendimientos de retina. Los animales afectados se detectan como ciegos a las 6-7 semanas de edad, stos presentan pupilas dilatadas que no responden a los cambios de luz. Puede aparecer asociada a macroftalmia

su normalmente carcter hereditario autosmico recesivo, su presentacin bilateral aunque con aspecto oftalmoscpico diferente en ambos ojos, la visin puede estar ms o menos afectada, como hemos sealado y en los casos ms graves puede presentarse desprendimiento de retina y hemorragia intraocular..

Lpez, J. 2003

Cistinuria Razas: Irish Terrier, Landseer, Labrador RetrieverEste gen, denominado SLC3A1, en pacientes afectos de cistinuria. Siendo la formacin de clculos urinarios de cistina la nica manifestacin clnica conocida, y que por ende da nombre a la enfermedad.

Rousaud, F et al.2003

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TIPO I Razas: Bernes de Montaa, Kerry Blue, Papillon, Es la forma ms leve de la enfermedad y causa sntomas leves a moderadossufren de hemorragias excesivas ante la presencia de cualquier herida e incluso de sangrados espontneos de las mucosas.

Font, A. 1987

ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND TIPO IIIRazas: Retriever de la bahia de Chesapeake, Terrier EscocesEn este tipo no se puede detectar factor von Willebrand en la sangre del perro. Al igual que en el tipo 2, los sntomas son severos y la vida del perro puede estar en peligro si no se sigue un tratamiento oportuno

Lipofuscinosis ceroide Razas: Setter Ingles, Terrier Tibetano, Schnauzer, Dachshund, Perro Cattle Australiano, american bulldogsconduce a la degeneracin progresiva de las clulas del cerebro y del ojo, a una debilitacin neurolgica severa y a la muerte tempranaanimales afectados raramente sobreviven ms de 26-28 meses.

Son muchos los genes (hasta 7) que participan en la enfermedaden American Bulldogs en el gencathepsin D

Sensibilidad a la IvermectinaRazas: Collie, Perro Ovejero viejo ingles, Silken Windhound, Whippet de cabello largo, Shepherd Australiano Gen MDR1Los perros con esta mutacin tienen un defecto de transporte - el medicamento entra a su cerebro, no puede ser transportado fuera, y se acumula a niveles txicos. Esto causa graves problemas neurolgicos, incluyendo convulsiones y muerte a veces.

AUTOSMICAS DOMINANTES

ASTENIA CUTANEA SINDROME EHLERS DANLOSEs una enfermedad que se caracteriza por niveles deficientes de colgeno. Los perros con este trastorno sufren de dislocacin dolorosa en las articulaciones debido a la inestabilidad de las fibras del ligamento.

Raza: Spaniel English Springer

Sintomatologa

ATROFIA ESPINAL MUSCULARRazas: German Shepherd, Spaniel Britanico

Se produce una mutacin en un gen responsable de una protena que apoya el movimiento normal de losmsculos y el control de las extremidades, el abdomen, la cabeza y el cuello, el pecho y losmsculos respiratorios.

Razas: German Shepherd, Spaniel Britanico, Maine CoonGen afectado: LIX1, LNPEP

ATROFIA RETINIANO PROGRESIVA Razas: Mastiff Ingles, Bullmastiff

Esta afeccin es de modo autosmico recesivo. Es un dficit de la enzima fosfodiesterasa, manifestndose ceguera nocturna, ceguera diurna; simultneamente se aprecia una hiperreflectividad taperal(adelgazamiento retina)

Razas: Mastiff Ingles, Bullmastiff, cocker, caniche, teckel, Collie, setter irlandes

Cada del peloEs la perdida anormal del pelo, la cual puede clasificarse segn su origen(hormonal, nutricional, etc)

Raza: Spaniel (Escoces de agua)

Defecto del septo ventricular Generalmente los animales con esa afeccin son asintomticos, pero lo sntomas asociados a esta son: dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio, tos, encas plidas, FrC aumentada

Raza: Spaniel ingles springer

DermatomiositisLa dermatomiositis es una enfermedad hereditaria inflamatoria de la piel, msculos y vasos sanguneos.

DERMATOMIOSITISSe presenta en razas Collie y pastor de Shetland.Descrita como una enfermedad familiar que recuerda ala dermatomiositis de los humanos.Se hereda como un proceso autosmico dominante que implica un locus en el cromosoma 35, aunque la expresin es altamente variable.

SNTOMAS

Lesiones en piel (ojos, cara, labios, etc) e inflamacin de los msculosDisminucin masa muscular (Atrofia muscular) Esfago agrandado.

Yotti, C. 2000; Rejas, L. 2003

Enfermedad de Von WillebrandTIPO IRazas: Doberman Pinscher, Poodle, Pembroke Welsh CorgiHemofilia vascular- Transtorno de coagulacion hereditario Coagulacion prolongada- Plaquetas incapaces de adherirse a paredes de vasos daados Font, A et al. 1987.

Nefritis hereditaria o Sndrome de Alport

fg1: Porcino rin

Nefritis hereditariaLa nefropata familiar (FN) es una forma de nefritis hereditaria que se refiere a un grupo de enfermedades glomerulares que son relacionadas con defectos genticos del colgeno.

Se presenta entre los 6 y los 24 meses de edad.

Polidipsia, poliuria, prdida de peso, poco apetito, vmitos, o diarreas. Estos sntomas son comnmente asociados con algn tipo de fallo renal. UAB, 2010; Tazon, B et al. 2003

Parlisis larngea congnita Raza: Bouvier des flanders, Husky Siberiano Es un fallo en la abduccin de los cartlagos aritenoides durante la inspiracin. Que ocasiona un incremento de la resistencia al paso de aire por la laringe y grados variables de estenosis larngea, la ausencia de movimientos de los aritenoides pueden ser un o bilaterales.

Asociado con polineuropatia difusa y generalizada. En la mayor parte de los perros los signos clnicos de parlisis se presentan cuando son cachorros o muy jvenes.

Durall, J et al. 2002 et Jimenez, M. 2000

LIGADAS AL SEXO

http://goo.gl/KM3QHn

http://goo.gl/1IzliK

CARDIOMIOPATA DILATADA

Recesiva ligada a X.

Dilatacin moderada o severa de cmaras cardiacas y cambio en el espesor de las paredes ventriculares.

Sobrecarga de volumen y presiones ventriculares.

Genera insuficiencia cardiaca , inapetencia, debilidad, dificultad respiratoria, fatiga muscular. Fuentes: http://goo.gl/j57KJrhttp://goo.gl/fO60sNhttp://goo.gl/wm09CBhttp://goo.gl/AXXFFx

Lobo, L et al. (2002); Alvarez, M et al.

CORNIFICACINDominante ligado a XEngrosamiento de la piel por un aumento del numero de clulas epiteliales queratinizadas muertasInfecciones bacterianas secundarias, seborrea, alopecia.

Fuente: http://goo.gl/G7YXWmhttp://goo.gl/1PslcO

Maidlen, E. (2013)

DIABETES INSIPIDA Recesivo ligado a XDiabetes de agua Baja retencin de agua.Baja produccin de ADH o insuficiencia de rin para responder al ADH.PD/PU, deshidratacin, desorientacin, perdida de peso, orina diluida.

Fuente: http://goo.gl/YnfR13

Becker, K. (2012)

Displasia ectodrmica Raza: Shepherd Aleman y Poodle (Recesivo ligado a XGEN EDA- A1Alteraciones en el desarrollo embrionario del ectodermo Pelo, uas, dientes o glndulas sudorparas

Fuente: http://goo.gl/GPoulq

Huttner, K; Alves, N et al. 2012; Baos, M et al.

HEMOFILIA B Razas: Jack Russel Terrier, Pit Bull Terrier, Shih Tzu, Chow Chow, Doberman Pincher, Weimaraner, entre otros (Recesivo ligado a X) Disminucin de la coagulacin IXSangrado de encas, hematomas regin trasera y articulaciones de la rodilla, sangrado prolongado

Mutacion c.731G>A en el gen CFIX del exon 7 (Factor canino del gen IX)

Intercambio de glicina para el acido glutamico

Kampala, A. 2009

HEMOFILIA ARazas: Akita, Poodle, Golden Retriever, Schnauzer, San Bernardo, Shar pei, Bulldog frances, Beagle, entre otros. (Recesivo ligado a X) Carencia factor VIII, factor plasmtico que interviene en el mecanismo intrnseco de la coagulacinHembra portadora asintomtica

Iazbik, P et al. 1997

INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA LIGADA A XRaza: Cardigan Welsh Corgi, Jack Russel Terriers

Ausencia combinada de las funciones de linfocito T y B ademas de NK

Homocigotos mortalidad del 100%

Producida por un codn STOP en el nucletido 10829 terminacin temprana del aa 517 Alelo nulo funcionanteCatalan, B. 2004

Glomerulopata hereditariaGlomerulopata hereditaria samoyedo es causada por una mutacin sin sentido en el codn 1027 del gen COL4A5 en el cromosoma X, que es similar al sndrome de Alport en los seres humanos. La enfermedad es simplemente heredado, dominante ligado al cromosoma X, con machos generalmente tienen sntomas ms severos que las mujeres.

DiagnsticoPortadores: signos de la enfermedad en dos o tres meses de edad, con proteinuria. A los tres o cuatro meses de edad, los sntomas incluyen para los perros masculinos afectados: corporal emaciacin y prdida de peso, proteinuria y la hipoalbuminemia.

La enfermedad puede ser tratada slo para frenar el desarrollo, mediante el uso de la ciclosporina A y los inhibidores de la ECA, pero no se detiene o curado

Tratamiento

Tazon, B et al. 2003

Miopatia ligada a X Distrofia MuscularRaza: Labrador Retriever, Shepherd Belga. Deficiencia de distrofinaPtialismo, vomito, perdida marcha muscular, espalda encorvadaVENFIDO. 2011; Sociedad Espaola de Neurologa. 2004

Mucopolisacaridosis II (Sindrome de Hunter)Raza: Labrador RetrieverDeficiencia de la enzima Iduronato sulfatasaMutacion de Q70XAcumulacion de Queratan sulfato y Dermatan sulfato que genera: Displasias esqueleticas, opacidad cornea, cataratas, miocardiopatias y valvulopatias. Correa, L 2004

Polineuropata HereditariaRaza: Leonberger, Alaska Malamute

Degeneracin axonal y perdida de fibras nerviosas con perdida de mielinaDefecto de mielinizacion

Pellegrino, F. 2011; Sociedad Espaola de neurologia. 2004

Shaking Pup Raza: Spaniel Ingles (Recesivo ligado a X) Deficiencia en la formacin de mielina en el SNCMutacin de un gen de protena proteolpida que interrumpe el desarrollo de los oligodendrocitos.Presencia de tremor que causa muerte temprana

Nadon, N et al. 1990. http://gifyoutube.com/gif/yo4VoW

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BIBLIOGRAFA LIGADAS AL SEXO

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