MECANISMOS DE LA HERENCIA DE LAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS HUMANAS

EIGHTH GRADE

Enfermedad Genética: Aquella que se origina por un

cambio en el genoma.

Enfermedad hereditaria: se produce en las células

germinales o gametos, será heredado a la descendencia

Pueden ser leves o graves y pueden manifestar se diferente forma en las

características del organismo (Polidactilia) hasta la muerte.

Pueden ser debidas a trastornos monogénicos, poligénicos o anomalías

cromosómicas

Un trastorno Monogénico: Mutación causada por el cambio

en un único gen (autosoma o alosoma)

Trastorno Poligénicos: Involucran varios genes, que pueden estar en diferentes

cromosomas (la hipertensión arterial, la enfermedad

de Alzheimer, la diabetes y la obesidad)

Anomalías cromosómicas: El cambio ocurre en los

cromosomas y pueden ser numéricas o estructurales

ENFERMEDAD CONGÉNITA:Anomalía que se encuentra presente al momento del

nacimiento.

MALFORMACIÓN CONGENITA: Alteración anatómica presente al nacer, ejemplo: labio leporino y la

espina bífida.

ENFERMEDAD MULTIFACTORIAL: Aquella que además de involucrar

varios genes también tiene influencia de factores ambientales;

ejemplo: Diabetes, cáncer, etc.

ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS DOMINANTES

Una enfermedad autosómica es aquella ocasionada por mutaciones presentes

en los autosomas, pueden ser dominantes o recesivas y son

monogénicas

ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

Siguen los patrones de herencia de Mendel, afectan igualmente a hombres y mujeres y requieren de un solo alelo con

la mutación para manifestarse. Ejemplo: Corea de Huntington