Kelompok XI

Anak laki-laki berusia 1 tahun dibawa ke RS karena tampak lemas dan pucat . Dalam 1 minggu terakhir anak tampak bertambah Pucat , nafsu makan berkurang dan lebih sering tidur.

Identitas pasienNama: -Usia: 1 tahunJenis kelamin: Laki-lakiAlamat: -Keluhan utama: Tampak lemas dan pucat.

Masalah Dasar masalahHipotesis LemasAnamnesisAnemia : Anemia defisiensi besiAnemia hemolitik ThalasemiaAnemia AplastikLeukemiaGangguan metabolic HipotiroidPucatAnamnesisAnemia :Anemia defisiensi besiAnemia hemolitik ThalasemiaAnemia AplastikLeukemiaNafsuMakanmenurunAnamnesisAnemia :Anemia hemolitik ThalasemiaGangguan metabolic HipotiroidGangguan gastrointestinal gastritis, perdarahan lambung, hepatomegaliSering TidurAnamnesis AnemiaAnemia defisiensi besiAnemia hemolitik ThalasemiaAnemia AplastikHipotiroid

Anamnesis tambahan

Keadaan Umum :tampak pucat, kesadaran kompos mentis.

Tanda vitalHasil pemeriksaanNilai normalInterpretasiKeteranganTD90/60 mmHg

Hasil Pemeriksaan FisikInterpretasiTHORAXJantung tidak ditemukan bisingNormalParu-paru tidak ada kelainanNormalABDOMENHepar teraba 4 cm dibawah Arcus kosta kanan dan epigastriumHepatomegaliLimpa Teraba di shuffner 2 Kelenjar Limfe tidak ada kelainan SplenomegaliKEPALARambut tipis warna hitam kusamAnemisKonjungtiva tampak pucatAnemiaSklera IkterikPeningkatan kadar bilirubin indirek Anemia hemolitik : ThalasemiaMukosa mulut pucatAnemiaTidak ditemukan pernapasan cuping hidungTidak ada bantuan otot pernapasan tambahan

Pemeriksaan lab dan darah tepi

Nilai normal Keterangan Interpretasi Hb 7,1 g/dL11-16g/dLMenurun Anemia Hematokrit 20%31-45 %Menurun AnemiaEritrosit 3,1 juta/uL3,8-6,1 juta Menurun AnemiaLeukosit 9.900/uL4500-10000/uLNormal -Basofil 0%0-1%Normal-Eosinofil 2%1-3%Normal-Batang 1 %2-6%MenurunPenurunan tidak signifikanSegmen 60%50-70%Normal-Limfosit 32%20-40%Normal-Monosit 4%2-8%Normal-trombosit 186.000/uL150000-400000/uLNormal-MCV 58 fL82-92fLMenurunMikrositik MCH 24pg 27-31pgMenurunHipokrom MCHC 36% 32-37%Normal -RDW 13,6 % 12-14%Normal -Retikulosit 2,6% 0,5-1,5Meningkat Retikulositosis

Pemeriksaan lab dan darah tepi SADT (Sediaan Apus Darah Tepi) :Anisopoikilositosis, yaitu keadaan dimana sel darah merah tersusun atas ukuran dan bentuk yang bermacam-macam.Sel darah merah tampak mikrositik hipokromSel target

Pemeriksaan penunjang

Hasil Pemeriksaan PenunjangNilai NormalInterpretasiPemeriksaan Status BesiSerum iron : 93 ug/L28 134 ug/LNormal Iron Binding Capacity : 310302 - 508NormalSaturasi transferin : 31%11 36 %NormalFerritin : 65 ug/L23 70 ug/LNormal Hb ElektroforesaHb A2 : 2 % 3 %NormalHb F : 83 % 2 %MeningkatHb A : 15 % 95 %Menurun

DIAGNOSIS PASTI Thalassemia-+ mayor

PATOFISIOLOGI

Pemeriksaan lanjutan

Thalasemia-o MayorKarena gejala klinis, hasil pemeriksaan lab dan SADT dapat menunjukkan hal yang sama dengan Thalasemia-+ Mayor. Namun, Thalasemia-o Mayor dapat disingkirkan segera telah dilakukannya elektroforesa.

PENATALAKSANAAN

Thalassemia

Salah satu dari jenis hemoglobinopathy, yang merupakan sindrom kelainan yang diwariskan

Penyakit ini terutama disebabkan oleh gangguan sintesis hemoglobin akibat mutasi pada gen globin.

Hemoglobinopati yang ditemukan secara klinis, baik pada anak-anak atau orang dewasa disebabkan oleh mutasi gen globin alfa dan beta. THALASSEMIA :

Pedigree

Thalassemia (aspek biomolekular)adalah gangguan penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globin atau , ataupun rantai globin lainnya dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian ataupun menyeluruh rantai globin tersebut.

molekul Hb terdiri dari :2 rantai yang masing-masing mempunyai 140 asam amino pada rantainyaSepasang rantai lainnya yang menentukan jenis Hbbila rantai tidak terbentuk disebut Thalassemiabila rantai tidak terbentuk disebut Thalassemia

rantai dibentuk pada kromosom 16rantai dibentuk pada kromosom 11

Klasifikasi thalasemia

Pada masa embrio : gower 1, portland, gower 2Bulan ke-3 hb gower menghilang.Masa fetus : HbF ( sejak kehamilan 8 minggu-24 minggu, dominasi 90% total Hb fetus, lahir 70%, 6-12 bulan 3%) Masa dewasa : HbA dan HbA2 HbA mencapai kadar dewasa pada usia 6-12 bulan; HbA2 kurang dari 1% saat lahir ; ratio = 30:1

Mempunyai gambaran klinis normal & hepatosplenomegali ditemukan pada sedikit penderita Gambaran laboratoris Anemia hemolitik tak bergejala Hb 10-13 g% Eritrosit normal /sedikit SADT mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target dan eliptosit termasuk kemungkinan di temukannya peningkatan eritrosit stippledSumsum tulang hiperplasia eritroid ringan sampai sedang, eritropoesis yang sedikit tidak efektif HbA2 tinggi (3,5-8%) HbF 1-5% dan jarang juga bisa ditemukan HbF 5-20%Thalassemia- minor (trait)

pada anak usia 6 bulan sampai 2 tahun dengan klinis anemia berat.bila tidak di obati dengan transfusi darah yang tujuan mencapai Hb tinggi : peningkatan hepatosplenomegaliIkterusperubahan tulang yang nyata karena rongga sumsum tulang mengalami expansi akibat hiperplasia eritroid yang ekstrim

Gambaran radiologis : hair on end (khas)Tulang panjang menjadi tipis akibat ekspansi sumsum tulang yang berakibat fraktur patologis.Wajah menjadi khasMenonjolnya dahi, tulang pipi dan dagu atasPertumbuhan fisik dan perkembangan terhambat.Thalassemia- mayor

Gambaran laboratoris : Hb rendah 3-4% Eritrosit hipokrom, sangat poikilositosis, termasuk sel target sel teardrop dan eliptosit SADT ditemukan eritrosit stippled dan banyak sel eritrosit bernukleus. MCV 60-60 fL Retikulosit 1-8% Elektrofoesis Hb menunjukan terutama HbF, dengan sedikit peningkatan HbA2. HbA tidak ada / Sumsum tulang hiperplasia eritroid dengan rasio eritroid dan mieloid kurang lebih 20:1 Besi serum sangat tetapi TIBC normal /sedikit Saturasi transferrin 80% atau lebih. Ferritin serum Thalassemia- mayor

Kelebihan rantai globin- merusak membran sel dan merupakan penyebab kematian prekursor sel darah intra medulla, sehingga menimbulkan elektroforesis inaktif

Untuk menegakan diagnosis thalassemia diperlukan langkah-langkah sebagai berikut, seperti digambarkan algoritma berikut ini :

Sudoyo, Aru W, et al 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Jakarta : Interna Publishing; p.1379-93.Sudoyo, Aru W, et al 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Jakarta : Interna Publishing; p. 634 40Behrman, Richard E, Robert M Kliegman, Ann M. Arvin (editor), 2000, Nelson, Ilmu Kesehatan Anak, Edisi 15, Vol 2, Wahab AS (penyunting), Jakarta, EGC,: h. 1692,1703-12Schwartz, William M et all,1996, Pedoman Klinis Pediatri, Brahm U. Pendit (editor), Jakarta, EGC, : h. 381-2Staf Pengajar Ilmu kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2002, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak, Vol 1. Jakarta, Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, : h. 444-51Murray. Robert K., Granner. Daryl K., Rodwell. Victor W. 2006. Biokimia Harper Edisi 27. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran; p.44-51.Bambang Permono, IDG Ugrasena. Mia Ratwita A., 2006, Thalasemia, Buku Ajar Hematology Onkologi Anak, Bag/SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya, : h 65-84.Ikatan Dokter Anak Indonesia, 2004, Talasemia Beta, Standar Pelayanan Medis Kesehatan Anak, Jakarta. hal 82-84.

Terimakasih