KOLEJ PEMBANTU PERUBATAN ULU KINTA 31250 TANJONG RAMBUTAN PERAK DARUL RIDZUAN

KURSUS DIPLOMA PEMBANTU PERUBATAN TAHUN 2 SEMESTER 1 CASE STUDY KESIHATAN KOMUNITI

TAJUK: THALASSEMIA

NAMA PELATIH: MUHAMMAD NOR ANUAR BIN MOHD NOR NO MATRIK: BPP2009-12416 BIL. PATAH KATA: 1085 PATAH KATA TARIKH PENGHANTARAN: NAMA PEMERIKSA: PENGESAHAN:

PengenalanThalassemia merupakan sejenis kumpulan penyakit gangguan genetik dimana terdapat kecacatan pada sisntesis rantaian globin. Di Malaysia, jenis thalassemia yang utama ialah jenis thalassemia dan juga thalassemia . Masalah thalassemia akan menyebabkan pesakit memiliki jumlah haemoglobin yang rendah disebabkan oleh kecacatan yang berlaku dalam proses sintesis rantaian globin. Gangguan ini menyebabkan pesakit mengalami jumlah hemoglobin yang rendah menyebabkan pesakit mengalami komplikasi seperti anemia, pertumbuhan terencat, ssplenomegali, penyakit jantung dan sebagainya.

Thalassemia di MalaysiaBerdasarkan kajian yang telah dilakukan, Pada tahun 2009, sebanyak 4541 pesakit thalassemia berdaftar dimana 3310 daripadanya adalah pesakit thalassemia- major dan juga thalassemia- HbE yang bergantung pada transfuse darah. Pesakit thalassemia intermedia pula adalah sebanyak 455 orang manakala 410 orang pesakit lagi adalah pesakit HbH dan bakinya adalah jenis thalassemia lain. Sabah merupakan negeri yang mencatatkan jumlah pesakit thalassemia yang berdaftar sebanyak 1272 dimana separuh daripadanya adalah etnik kadazan dusun. ( data diperolehi dari Malaysian Thalassemia Registry, August 2009 )

Apakah itu rantaian globinDua rantaian globin yang berbeza (dimana setiap rantaian ini memiliki hem nya tersendiri.) bergabung didalam membentuk hemoglobin. Salah satu globin ini dikenali sebagai . Globin yang kedua pula dikenali sebagai non-( dan ). Gabungan dua globin dan juga dua globin non- membentuk hemoglobin yang sempurna. Ini bermaksud di dalam satu molekul hemoglobin terdapat empat rantaian globin. Globin gabungan dan membentuk hemoglobin dewasa yang terbentuk pada usia diantara 18-24 minggu selepas dilahirkan. Juga dikenali sebagai haemoglobin A. Globin gabungan globin dan hanya terdapat pada fetus sehinggalah terbentuknya hemoglobin A. Dikenali juga sebagai hemoglobin F. Gangguan di dalam sintesis rantaian globin ini menjadikan haemoglobin yang terhasil tidak stabil dan tidak dapat berfungsi sepenuhnya dan menyebabkan berlakunya thalassemia.

Thalassemia minor ( thalassemia minor )thalassemia minor berlaku disebabkan oleh kecacatan berlaku pada globin- . kecacatan ini boleh wujud samada ketiadaan protein globin- () ataupun kekurangan dalam sintesis protein globin- (+). Individu yang memiliki thalassemia minor dikenali sebagai pembawa. Apabila kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa setiap anak yang lahir mempunyai peluang sebanyak 50% mewarisi kecacatan satu rantaian globin- dan juga 25% mewarisi kecacatan pada genetik kedua-dua rantaian globin-( keadaan ini dipanggil thalassemia major dan juga intermedia).

Thalassemia intermedia ( -thalassemia intermedia )Seperti thalassemia major, thalassemia intermedia cuma berbeza kerana pesakit mengalami anemia sederhana dan pesakit tidak memerlukan transfusi darah dan jika transfusi darah diperlukan, transfusi hanya dilakukan berselang-seli. Pesakit mungkin mengalami splenomegali kerana lebihan iron.

Waris mungkin mengalami thalassemia major ataupun intermedia

Thalassemia major ( thalassemia major )Thalassemia major berlaku apabila sintesis rantaian globin- mengalami kecacatan yang teruk kerana melibatkan kedua-dua rantaian globin- mengalami mutasi. Gangguan keseimbangan yang teruk antara sintesin globin dan menyebabkan eritropoiesis yang kurang berkesan dan juga anemia mikrositik yang teruk.

Selain itu, lebihan di dalam penghasilan globin- menyebabkan pengumpulannya berlaku membentuk mendapan yang merosakkan membrane sel haemoglobin menyebabkan intravaskular hemolisis. Kemusnahan pramatang eritrosit menyebabkan kematian intramedullari dan eritropoiesis yang kurang berkesan.

Investigasi untuk mengesan thalassemia major1. Full Blood Count jenis Hb keputusan haemoglobin pesakit berada pada paras dibawah 7g/dl kerana terdapat pada haemoglobin. kecacatan Bacaan normal wanita (11 15) lelaki (15 18) g/dl MCH mean corpuscular haemoglobin berada pada paras 12-18pg serta menunjukkan eritrosit adalah hipokromik kerana kecacatan pada rantaian globin. MCV mean corpuscular volume menunjukkan anemia mikrositik dengan bacaan 60fl. 5076 96 fl 27 31 pg/cell

RDW

- red cell distribution width menunjukkan bacaan yang tinggi kerana terdapat terlalu banyak haemoglobin yang memiliki pelbagai saiz akibat kecacatan pada rantaian globin.

11 15%

2. Peripheral blood film

Berdasarkan contoh PBF di atas dapat dilihat bahawa terdapat mikrositosis(M), anisositosis dan juga poikilositosis( P). Selain itu eritrosit turut mengalami hipokromik.

3. Haemoglobin electrophoresishemoglobin electrophoresis merupakan ujian darah untuk mengesan sebarang perbezaan pada bentuk hemoglobin. Selain itu ujian ini juga berfungsi dalam mengesan pengurangan jumlah hemoglobin yang normal.

Rawatan thalassemia major1. Transfusi darahTransfusi darah merupakan rawatan utama dalam merawat thalassemia major memandangkan paras hemoglobin normal pesakit terlalu rendah. Sasaran dalam melakukan trabsfusi darah adalah agar dapat menekan ekstramedullari hemopoiesis dengan meminimakan komplikasi transfusi. Indikasi transfusi darah I. II. III. Pesakit telah disahkan mengalami thalassemia major Pesakit tidk mampu mengekalkan hemoglobin di atas paras 7g/dl Pesakit mengalami pertumbuhan yang lembab

Transfusi darah bagi pesakit thalassemia kebiasaannya adalah sebanyak 180ml/kg/yr hemoglobin pekat.

2. SplenektomiSplenektomi adalah rawatan yang boleh diketepikan namun bagi pesakit yang mengalami hipersplenism masih memerlukan rawatan splenektomi. Hal ini bagi mengurangkan jumlah dan kadar transfusi yang diperlukan di mana splenektomi mampu mengurangkan pengambilan darah sehingga 30 50%. Namun adalah digalakkan supaya splenektomi hanya dilakukan setelah pesakit berumur melebihi 5 tahun. Indikasi splenektomi I. Peningkatan keperluan transfusi darah melebihi 1.5 kaliganda dari yang asal ataupun transfusi melebihi 200 250 ml/kg/yr hemoglobin pekat. II. Kewujudan hipersplenism dengan bukti splenomegali berserta leucopenia atau thrombocytopenia. III. Splenomegali yang terlalu besar sehingga menyebabkan ketidakselesaan ataupun risiko infarksi ataupun pecah kerana trauma.

3. Haemopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT)Transplantasi sum-sum tulang merupakan satu kaedah rawatan pilihan bagi kanakkanak yang menghidapi thalassemia di mana human leucocyte antigen (HLA) diambil dari ahli keluarga yang sama. Rawatan ini hanya dipertimbangkan untuk kanak-kanak ataupun dengan kata lain sebelum komplikasi akibat pengumpulan iron berlebihan terjadi.

4. Iron Chelation TherapyRawatan ini adalah untuk merawat pengumpulan iron berlebihan bagi pesakit yang bergantung pada rawatan transfusi darah. Hal ini bagi meminimakan kerosakan tisu dan organ. Terapi ini dijalankan apabila pesakit tidak mampu mengekalkan paras serum ferritin di bawah 1000g/l.

RumusanBerdasarkan kajian kes yang telah saya lakukan, dapat dirumuskan bahawa thalassemia merupakan sejenis penyakit genetik warisan keluarga yang berlaku akibat daripada ganngguan terhadap proses sintesis rantaian globin yang membentuk haemoglobin. Akibat daripada gangguan ini, rantaian globin yang lengkap tidak dapat dibentuk menyebabkan sel haemoglobin tidak sempurna dan juga mengalami kerosakan. Keadaan ini menyebabkan penghidap thalassemia mengalami masalah anemia, splenomegali akibat daripada pengumpulan iron berlebihan pada limpa dan juga masalah-masalah lain seperti pertumbuhan terbantut. Malah, sekiranya penghidap thalassemia major tidak mendapatkan rawatan yang sepatutnya ia boleh membawa kepada kematian. Hal ini menjadikan thalassemia sejenis penyakit yang tidak harus diambil ringan. Sekurang-kurangnya setiap individu ataupun pasangan perlulah tahu samada mereka menghidapi thalassemia atau tidak dengan menjalani ujian pengesahan bagi mengelakkan penyakit ini dari terus meningkat. Kesimpulannya pencegahan thalassemia adalah tanggungjawab bersama.

Rujukan

CLINICAL PRACTICAL GUIDELINE NOVEMBER 2009, MANAGEMENT OF TRANSFUSSION DEPENDENT THALASSEMIAhttp://sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html http://emedicine.medscape.com/article/206490-overview http://www.wisegeek.com/what-is-thalassemia-major.htm http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia_minor http://www.thalassemia.org/updates/TI3.pdf

lampiran