Thalassemia Syndrome.pptx

Download Thalassemia Syndrome.pptx

Post on 13-Nov-2015

215 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

kesehatan

TRANSCRIPT

<ul><li><p>Thalassemia SyndromeKartika Rizky Lim1010.211.049FK UPN Veteran Jakarta 2010</p></li><li><p>PrefaceThalasemia Syndrome adalah sebuah kumpulan dari berbagai gejala anemia yang heterogen yang disebabkan karena adanya defek sintesis satu atau lebih subunit rantai globin dari rantai tetramer hemoglobin.</p></li><li><p>-Thalassemia SyndromeLebih sulit untuk didiagnosa karena kelainan pada HbA2 dan HbF seperti yang terjadi di Thalasemia tidak terjadi. Namun bagaimanapun delesi gen yang menjadi penyebab Thalasemia ini bisa terdeteksi dengan tersedianya metode biologi molekular.</p></li><li><p> Empat jenis thalasemia :a. Thalasemia 2 traitb. Thalasemia 1 traitc. HbH diseased. Hb Barts-hydrops fetalis</p></li><li><p> -Thalassemia-2 trait : Asimptomatik, carrier, terjadi karena delesi 1 rantai alfa globin.-Thalassemia-1 trait : Delesi atau tidak berfungsinya dua rantai alfa globin. Mengakibatkan adanya eritrosit yang hipokromik dan mikrosit. Asimptomatik.</p></li><li><p>Manifestasi Klinik (1)Silent Carrier (-Thalassemia-2 trait) : Tidak ada manifestasi hematologik yang konsisten. Sel darah merah tidak mikrositik, HbA2 dan HbF normal.-Thalassemia-1 trait) : Angka HbA2 nya menurun dari normal. Ada gambaran eritrosit yang mikrositik.</p></li><li><p> HbH Disease : Splenomegaly. Karena HbH itu tidak stabil dalam sirkulasi RBC maka terdapat hemolisis. Hydrops Fetalis dengan Hb Barts : Lahir prematur dan meninggal sesaat setelah dilahirkan. Pembesaran hati dan lien. Anemia dengan angka Hb mencapai penurunan hingga 3-10 g/dL. Sel darah merah mikrositik dan hipokromik, terdapat sel target, dan banyak sekali sek darah merah bernukleus yang bersirkulasi. Tidak ada HbA dan HbF normal.</p></li><li><p>Prenatal Diagnosis of -ThalassemiaMenggunakan teknologi hibridisasi molekular untuk mendeteksi apakah terdapat kehilangan rantai globin atau tidak.Sampel diambil dari cairan amnion saat janin dikandung oleh orang tua yang carrier.</p></li><li><p>TerapiFetus dengan Homozigot -Thalassemia biasanya meninggal dalam rahim.Neonatus lahir selamat setelah periode perinatal diperlakukan sama seperti penderita Thalassemia mayor ; transfusi darah dan jika dimungkinkan transplantasi sumsum tulang.Pasien HbH disease tidak memerlukan transfusi sel darah merah.</p></li></ul>