DISUSUN OLEH : Stevia (220110070001) Tika Pebriani (220110070003) Risna Christiana (220110070009) Priliana Gamayanti (220110070011) Isrudwita Fearanti (220110070017) Neng Fenny S.N (220110070019) Ari Tri P (220110070021) Nurul Riani (220110070039) Riska Agustina (220110070047) Arief (220110070049) Nurulita Istiqomah (220110070069) Hetty (220110070113) Fenny Rahayu (220110070145)

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN UNIVERSITAS PADJAJARAN

THALASEMIA A. PENGERTIAN Thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan yang ditandai oleh defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. Macam macam Thalasemia : 1. Thalasemia beta Merupakan anemia yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi: a. Thalasemia beta mayor Bentuk homozigot merupakan anemia hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan hepatosplenomegali. b. Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat dijumpai tanda tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat. 2. Thalasemia alpa Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a. B. ETIOLOGI Faktor genetik C. PATOFISIOLOGI Hemoglobin paska kelahiran yang normal terdiri dari dua rantai alpa dan beta polipeptide. Dalam beta thalasemia ada penurunan sebagian atau keseluruhan dalam proses sintesis molekul hemoglobin rantai beta. Konsekuensinya adanya peningkatan compensatori dalam proses pensintesisan rantai alpa dan produksi rantai gamma tetap aktif, dan menyebabkan ketidaksempurnaan formasi hemoglobin. Polipeptid yang tidak

seimbang ini sangat tidak stabil, mudah terpisah dan merusak sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia yang parah. Untuk menanggulangi proses hemolitik, sel darah merah dibentuk dalam jumlah yang banyak, atau setidaknya bone marrow ditekan dengan terapi transfusi. Kelebihan fe dari penambahan RBCs dalam transfusi serta kerusakan yang cepat dari sel defectif, disimpan dalam berbagai organ (hemosiderosis). D. MANIFESTASI KLINIS Bayi baru lahir dengan thalasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi beberapa minggu pada setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung. Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat system eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme. Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. gangguan hantaran, gagal jantung), dan pericardium (perikerditis). Secara umum, tanda dan gejala yang dapat dilihat antara lain: Letargi Pucat Kelemahan Anoreksia Sesak nafas Tebalnya tulang kranial Pembesaran limpa Menipisnya tulang kartilago

Kasus 1 Anton (15 tahun) dating ke rumah sakit untuk yang kesekian lainnya dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktifitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 15 tahun tetapi posturnya seperti anak kecil dengan kulit yang bersisik kehitaman pada beberapa tempat. Adanya pembesaran limfa yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium didapatkan Hb 5 g/dl, setiap dirawat pasien selalu diberikan tranfusi darah.1. Jelaskan tentang konsep Hemopoiesis !

Hemopoiesis :

Pembentukan dan pematangan sel darah yang terjadi dalam

sumsum tulang tengkorak, vertebra, pelvis, sternum, iga-iga, dan epifis proksimal tulang-tulang panjang. Area pembentukan Pada beberapa minggu pertama gestasi, kantung kuning telur ( yolk sac ) adalah tempat utama terjadinya hemopoesis. Sejak usia enam minggu sampai bulan ke 6-7 masa janin, hati dan limfa merupakan organ utama yang berperan dan terus memproduksi sel darah sampai sekitar 2 minggu setelah lahir. Sumsum tulang adalah tempat yang paling penting sejak usia 6-7 bulan kehidupan janin dan merupakan satu-satunya sumber sel darah baru selama masa anak dan dewasa yang normal.Sel-sel yang sedang berkembang terletak diluar sinus sumsum tulang, dan sel yang matang dilepaskan ke dalam rongga sinus, mikro sirkulasi sumsum tulang, dan dengan demikian ke dalam sirkulasi umum. Pada masa bayi seluruh sumsum tulang bersifat hemopoietik tetapi selama masa kanak-kanak terjadi penggantian sumsum tulang oleh lemak yang sifatnya progresif di sepanjang tulang panjangb sehingga pada masa dewasa, sumsum tulang hemopoietik terbatas pada tulang rangka sentral serta ujung-ujung proksimal os femur dan humerus. Bahkan pada daerah hemopoietik tersebut, sekitar 50% sumsum tulang terdiri dari lemak. Sumsum berlemak biasanya dapat berubah kembali untuk hemopoiesis , dan ada banyak penyakit, juga terjadi perluasan hemopoiesis pada tulang panjang. Lagipula, hati dan limfa dapat kembali berperan hemopoietik seperti pada masa janin ( hemopoiesis ekstramedular ). a. Selama perkembangan embrio, hematopoesis pertama kali berlangsung dalam kantung kuning telur dan berlanjut di hati, limfa, nodus limfe, dan seluruh sumsum tulang janin yang sedang berkembang.

b. Setelah lahir dan selama masa kanak-kanak, sel-sel darah terbentuk dalam sumsum semua tulang. c. Pada orang dewasa, sel darah hanya terbentuk pada sumsum tulang merah yang ditemukan dalam tulang membranosa, seperti sternum, iga vertebrata, dan tulang ilia gardel pelvis. Sel-sel darah yang sudah matang masuk ke sirkulasi utama dari sumsum tulang melalui vena rangka. Sel darah merah berasal dari sel hemositoblast yang dibentuk dari sel induk primordial sumsum tulang. Hemositoblast mula-mula membentuk eritroblast basofil untuk mensitesis hemoglobin, eritroblast selanjutnya menjadi eritroblast polikromatofil yang mengandung campuraan zat basofilik dan hemoglobin merah. Inti sel menyusut sedangkan hemoglobin dibentuk dalam jumlah yang lebih banyak dann menjadi normoblast. Sitoplasma normblast yang terisi hemoglobin menyebabkan inti sel menjadi sangat kecil dan dibuang. Pada waktu yang sama Retikulum Endoplasma di reabsorpsi. Sel pada perkembangan ini dinamakan Retikulosit kaena masih mengandung sejumlah kecil RE basoflik yang mengelilingi diantara Hb di dalam sitoplasma. Sel dalam stadium retikulosit ini masuk ke dalam kapiler darah melalui pori-pori membrane (diapedesis). RE tersisa di dalam retikulosit menghasilkan Hb dalam jumlah kecil selama satu sampai dua hari, sampai reticulum hilang. Dalam darah normal, proporsi total retikulosit diantara semua sel sedikit, kurang dari satu persen. Setelah reticulum di reabsorpsi semuanya, sel ini menjadi eritrosiit matang. Setiaap keaadan yang menyebabkan jumlah Oksigen yang di transpor ke jaringan berkurang biasanya meningkatkan kecepatan pembentukan sel darah merah sehingga sumsum tulang dengan segera membentuk sel darah merah dalam jumlah yang besar. 2. Jelaskan mekanisme penurunan sel darah merah ! Hal-hal yang menyebabkan penurunan sel darah merah dapat dari kurangnya asam folat, kurangnya vitamin B12, kurangnya zat besi, sumsum tulang tertekan oleh obat/tumor, penyakit ginjal kronis, dan menurunnya produksi eritropoetin menyebabkan penurunan produksi sel darah merah. Vitamin B12 dan asam folat diperlukan untuk sintesis DNA pada kebanyakan jaringan, namun defisiensi kedua vitamin ini mempunyai efek terbesar pada eritropoesis. Defisiensi Vitamin B12 dan asam folat ditandai dengan produksi sel

darah merah besar abnormal yang dinamakan megaloblas. Karena sel ini abnormal, kebanyakan dihancurkan dalam sumsum tulang dan angka pelepasannya berkurang. Keadaan ini mengakibatkan anemia megaloblastik. Vitamin B12 dan asam folat diperoleh dari diet. Vitamin B12 bergabung dengan faktor intrinsik yang dihasilkan oleh lambung. Kompleks vitamin B12 faktor intrinsik diabsorbsi di ileum distal. Asam folat diabsorbsi di usus halus proksimal. Kandungan besi tubuh total pada kebanyakan orang dewasa sekitar 3 g, sebagian besar terkandung dalam Hemoglobin atau salah satu hasil pemecahannya. Normalnya sekitar 0,5 sampai 1mg besi diabsorbsi tiap hari dari traktus intestinalis untuk mengganti kehilangan besi melalui feses. Penambahan jumlah besi. Sampai 2 mg per hari harus diabsorbsi oleh wanita dewasa untuk mengganti kehilangan darah selama menstruasi. Defisiensi besi pada orang dewasa (penurunan kandungan besi total) biasanya menunjukkan adanya kehilangan darah dari tubuh misalnya akibat perdarahan atau menstruasi yang berlebihan. Konsentrasi besi dalam darah normalnya sekitar 80 sampai 180 gr/dl (SI:14-32 mol/L) untuk pria 60 sampai 160 gr/dl (SI:11-29 mol/L) untuk wanita. Pada defisiensi besi, simpanan besi dalam sumsum tulang dengan cepat dikosongka, sintesa protein tertekan, dan sel darah merah yang dihasilkan oleh sumsum lebih kecil dan rendah kadar hemoglobinnya. Eritropoetin adalah hormon glikoprotein yang disekresi oleh ginjal pada orang dewasa dan oleh hati pada fetus. Hormon ini bekerja pada sistem cells sumsum tulang untuk merangsang produksi sel darah merah (eritropoesis). Bentuk eritropoetin manusia diproduksi dengan teknologi DNA rekombinan digunakan dalam pengobatan anemia. Sehingga jika pembentukan eritropoetin terganggu maka akan mempengaruhi pada efektivitas pembentukan eritropoesis.

Patofisiologi Mekanisme Penurunan RBC