Definisi

• Thalassemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter di mana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Tjokronegoro, A. 2001)

Epidemologi

• thalassemia tersebar luas di daerah mediteranian seperti Italia, Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan, SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini di kenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia Tenggara adalah antara 3-9% (Tjokronegoro, 2001).

• Thalassemia beta dapat mencapai 15-20%. Di Muang Thai 20% penduduknya mempunyai satu atau jenis lain talasemia alfa. Frekuensi gen untuk Indonesia belum jelas. Di duga sekitar 3-5%, sama seperti Malaysia dan Singapura. Iskandar wahidayat (1979) melaporkan bahwa di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta di dapat kasus baru thalassemia beta per tahun.

klasifikasiDi dasarkan atas 2, yaitu :

Cont...

• homozigot (αo/mayor)• HbH disease(αα/α+)•Karier thalasemia α (-/αα)

• homozigot (αo/mayor)• HbH disease(αα/α+)•Karier thalasemia α (-/αα)

•Homozigot (mayor)•karier thalasemia•Intermediet

Etiologi

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada gen globin α atau β

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi

Hb 2 pasang rantai “globin” yang terikat dengan “hem”

• globin terdiri dari 4 rantai :1.Rantai α2.Rantai β3.Rantai δ4.Rantai γ

• Jenis-jenis hemoglobinHb A (α2β2)Hb A2 (α2δ2)Hb F (α2γ2)

Cont...

• Rantai globin diatur oleh :a)Gen globin α dikromosom 16 b)Gen globin β kromosom 11

Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

•Tidak efektif eritropoiesis•Eritropoitin meningkat•Tidak efektif eritropoiesis•Eritropoitin meningkat

•Kerusakan darah merah•Penghancuran SDM yang cepat•Kerusakan darah merah•Penghancuran SDM yang cepat

Sintesis rantai globin takseimbang

Sintesis rantai globin takseimbang

Pengendapan rantai globin pada eritroid prekursor di SST

Pengendapan rantai globin pada eritroid prekursor di SST

Gejala klinis

Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor 2. thalassemia minor

• Gejala umum :Pucat LemasNafsu makan menurun Infeksi berulang

Thalasemia α

Homozigot thalasemia α• Sindrom hidrops Hb bart’s (Hb bart’s 80%)• Terjadi didalam rahim• Bila hidup tidak berlangsung lama• Hidrops fetalis dengan edem permagna• Hepatosplenomegali• Kadar Hb 6-8 g/dl• Disertai toksemia gravidarum

HbH disease (thalasemia αα/α+)• Anemia sedang• Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-α/αα)• Asimtomatis• Anemia hipokromik ringan• MCV dan MCH turun

Thalassemia β

Thalasemia β : di bagi 21. Cukup mendapat tranfusi pertumbuhan dan perkembangan normal Splenomegali tidak ada Dapat mencapai usia dewasa dengan normal (bila

tranfusi adekuat)

Cont...

Bila tranfusi tidak adekuat

penumpukan besi mengakibatkan :• Pertubuhan dan perkembangan terganggu• Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak tumbuh

Cont...

2. Dengan anemia sejak anak-anak• Pertumbuhan dan perkembangan

terhambat• Mudah terinfeksi• Splenomegali yang proresif• Trombositopenia• Deformitas tulang kepala dengan zigoma

yang menonjol (facies mongoloid)

Diagnosis

I. AnamnesisKeluhan timbul karena anemia:

• Pucat• gangguan nafsu makan,• perut membesar ( pembesaran lien dan hati)• gangguan tumbuh kembang

II. Pemeriksaan fisis• Pucat• Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)• Dapat ditemukan ikterus• Gangguan pertumbuhan• Splenomegali dan hepatomegali yang

menyebabkan perut membesar

III. Pemeriksaan penunjang1. Darah tepi• Hb rendah dapat sampai 2-3 g%• Gambaran morfologi eritrosit :

• Retikulosit meningkat.

polikromasi,basophilic stipplingbenda Howell-Jollypoikilositosis dan sel target.

Mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat Mikrosferosit

Peripheral blood film in Cooley anemia

Peripheral blood in iron deficiency anemia

Peripheral blood film in hemoglobin H disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

2. Sumsum tulang• Hiperplasi sistem eritropoesis dengan

normoblas terbanyak dari jenis asidofil.• Granula Fe (dengan pengecatan Prussian

biru) meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

3. Pemeriksaan khusus• Hb F meningkat : 20%-90% Hb total• Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan

mengukur kadar Hb F.• Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua

pasien thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain• Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on

end, korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

• Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak jelas.

The classic "hair on end" appearance on plain skull radiographs

facies mongoloid)

PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):

diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%

dosis 25-50 mg/kg BB/hari Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian

kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2. BedahSplenektomi, dengan indikasi:

– Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur

– Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.

3. SuportifTransfusi darah :

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.

mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita

Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan Efek samping kelasi besi

Anemia kronis dan kelebihan

zat besi

Anemia kronis dan kelebihan

zat besi

Prognosis

Didasarkan pada:• jenis thalassemia• Kepatuhan pasien dan terapi yang baik

Daftar Pustaka• Arjatmo, T. (1992). Pemeriksaan Laboratorium Hematologi Sederhana, Jakarta : Fakultas

Kedokteran Universitas Indonesia • Atul, B. (1996). Hematologi Klinik Uji Keterampilan diagnostik, Jakarta : Widya Medika • Dewi, A. (2005). Hematologi, Jakarta : Buku Kedokteran EGC • Djelantik, I.B (1996). Lekemia, Panduan Praktikum Dan 500 Soal Jawab • Hematologi, Jakarta : Widya Medika • Elizabeth, G. (1994). Diagnosis Pranatal Talasemia Di Malaysia, Bangi : Universiti Kebangsaan

Malaysia • Ganie, Dkk. (2004). Kajian DNA Thalassemia α di Medan, Medan : USU Press Iyan, D. (1996).Haematologi, Jakarta : Buku Kedokteran EGC • Nelson, (1996). Ilmu Kesehatan Anak, Jakarta : UI • Sarwono, Dkk. (2001). Ilmu Penyakit Dalam, Jakarta : Balai Penerbit FKUI • http://thalasemia.org/

TERIMA KASIH