LAPORAN KASUS

Thalassemia

Pembimbing: dr. Nurvita Susanto Sp.A

Oleh: Nurul Hikmah

Bagian / SMF Ilmu Kesehatan Anak RSUD Soreang

2012

BAB 1

ILUSTRASI KASUS

I. IDENTITAS

Nama : An. H

Umur : 6 tahun

Jenis Kelamin : Laki - laki

Alamat : Situgede 07/09 Tenjolaya pasirjambu kabupaten: Bandung

Masuk Ruangan : 15 Februari 2012

No. Rekam Medis : 254906

Tgl. Diperiksa : 15 Februari 2012

Nama Ayah : Tn. I

Umur : 36 Tahun

Pendidikan : SMP

Pekerjaan : Buruh

Nama Ibu : Ny.R

Umur : 22 Tahun

Pendidikan : SMP

Pekerjaan : Ibu Rumah Tangga

II. ANAMNESIS

Autoanamnesis terhadap Ibu Pasien , serta dari Rekam Medik.

1. Keluhan Utama

Pucat

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Os datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari sebelum masuk rumah sakit. Keluhan pucat

terjadi secara berulang dan pertama kali os tampak pucat kurang lebih sekitar 2 tahun yang lalu.

Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan

telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun tidak

sampai mengganggu konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak ada perbedaan dengan hari

sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah. Ibu os mengatakan,

berat badan Os sulit naik.

Riwayat adanya batuk yang tidak sembuh-sembuh disangkal. Riwayat kontak dengan penderita

batuk lama atau batuk berdahak diakui oleh ibu Os. Riwayat mudah patah tulang bukan akibat

benturan atau trauma lainnya dan tanpa diketahui sebab yang jelas disangkal. Riwayat

perdarahan seperti mimisan, kecelakaan, perdarahan yang sukar berhenti, adanya luka memar

serta bintik kemerahan yang sering muncul dikulit atau gejala muntah dan berak darah

disangkal. Riwayat adanya perubahan tingkah laku yang aneh disangkal. Riwayat cacingan

seperti terasa gatal didaerah sekitar dubur disangkal. Riwayat mempunyai kebiasaan main

ditanah atau pasir di luar rumah tanpa menggunakan alas kaki disangkal. Riwayat pada anggota

keluarga penderita pernah transfusi darah berulang diakui, yaitu kakek dari ibu Os. Riwayat ibu

sering mengalami kurang darah disangkal. Riwayat pernikahan anggota keluarga yang masih

berhubungan darah disangkal.

Saat Os berusia 4 tahun, saat keluhan pucat pertama kali muncul. Os tampak pucat sekali yang

disertai keluhan lemah dan lesu, tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik merah di kulit, tidak

ada mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek dikatakan tidak ada. Os dibawa

berobat oleh ibunya ke IGD RSUD Soreang. Setelah dilakukan pemeriksaan, Os dikatakan

mengidap anemia berat yang memerlukan transfuse secara rutin . Os dirawat selama 2 hari untuk

mendapatkan transfuse darah merah (Ibu Os tidak mengetahui jumlah darah merah yang

ditransfusikan), serta vitamin. Selama perawatan kondisi Os membaik, dan pucat berkurang.

Setelah itu Os rutin menjalani terapi transfusi rata-rata setiap 4 minggu sekali atau jika Os

tampak semakin pucat. Setelah dilakukan transfusi keluhan pucat berkurang. Dua hari setelah

terapi transfusi Os rutin kontrol di poli klinik anak.

3.Riwayat Penyakit Dahulu

Saat os berusia 2 tahun,saat pertama kali pucat, Os mengalami keluhan yang sama seperti

sekarang.

4.Riwayat Penyakit Keluarga

Ibu os mengatakan , kakek dari ibu Os, mengalami keluhan yang sama seperti Os. Kakek Os

rutin transfuse darah merah setiap 4 minggu sekali. 3 tahun yang lalu, kakek Os meninggal

(penyebab kematian, tidak diketahui oleh ibu Os).

5.Silsilah/Ikhtisar keturunan

Keterangan:

= laki-laki sehat

= laki – laki sakit

= perempuan sehat

6.Riwayat pribadi

a. Riwayat kehamilan

Kehamilan ini merupakan kehamilan yang kedua. Menurut keterangan ibunya, ia mengandung 9

bulan. Ibu tidak pernah sakit yang serius selama hamil. Riwayat minum jamu atau obat-obatan

disangkal. Memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur dan mengkonsumsi vitamin yang

diberikan oleh bidan.

b.Riwayat persalinan

Os lahir spontan, cukup bulan, ditolong bidan, langsung menangis,berat lahir 2,6 kg, tetapi

ibunya lupa panjang badan Os.

c.Riwayat pascalahir

Tidak ada keluhan

7.Riwayat Makan dan Minum Anak :

ASI diberikan sejak lahir sampai usia 9 bulan.

Sejak usia 9 bulan diberikan bubur SUN 3 x sehari @ 3 sendok teh, habis.

Sejak usia 9 bulan diberikan buah pisang sehari 1 buah dan kadang- kadang jus alpukat

sebanyak 4-5 sendok makan, habis.

Sejak usia 10 bulan diberikan nasi tim bersama bayam, sup, wortel dengan lauk ikan

goreng, tempe goreng, tahu goreng, hati ayam, cakar ayam, telur 1- 2x sehari 2-3 sendok

kecil, habis.

Makanan padat : usia 1 tahun hingga sekarang diberikan makanan keluarga. Frekuensi

makan rata-rata 3 kali sehari sebanyak kurang lebih 1 piring dengan banyaknya nasi kira-

kira seukuran 1 mangkuk kecil. Lauk pauk yang diberikan biasanya telur, tempe, tahu,

ikan dan kadang-kadang daging ayam atau sapi, biasanya Os paling suka makan daging

ayam dan telur.

Susu formula bubuk instan ( susu Bendera 123 ) diberikan sejak usia 3 bulan hingga

sekarang.

8.Riwayat Pertumbuhan dan Perkembangan

Ibu pasien tidak dapat menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan anak secara jelas, namun

ibu pasien mengatakan pertumbuhan dan perkembangan pasien sama dengan anak-anak

seusianya.

9.Riwayat Imunisasi

Riwayat imunisasi Os dikatakan lengkap di posyandu, namun ibu Os tidak dapat menjelaskan

waktu pemberian imunisasi.

10.Sosial Ekonomi dan Lingkungan

a. Social Ekonomi

Ibu pasien tidak mau mengatakan berapa jumlah penghasilan suami.

b. Lingkungan

Os tinggal bersama orang tuanya. Di rumah yang lingkungan nya cukup bersih. sirkulasi

udara dan pencahayan cukup baik.

III. Pemeriksaan Fisik

A. Pemeriksaan Umum

1. Kesadaran : Compos mentis

2. Tanda Vital : Frekuensi Nadi : 128x/ menit

: Frekuensi Nafas : 44x/ menit

: Suhu : 37,3°C

: Tekanan Darah : 100/70 mmHg

3. Status Gizi : Berat Badan : 11,5 Kg

: Tinggi badan : 100 cm

: Status gizi : KEP I

Pemeriksaan Khusus

KULIT

Petekie (-), ekimosis (-), hematoma (-)

KEPALA

Deformitas (-), rambut kuning seperti jagung tidak mudah dicabut, facies cooley (+), nyeri tekan

sinus paranasal (-).

MATA

Konjungtiva pucat, sklera tidak ikterik, pupil bulat isokor, reflek cahaya (+), sekret (-).

TELINGA

Telinga tidak ada tanda-tanda peradangan, serumen (-), sekret (-), nyeri tekan tragus (-).

HIDUNG

PCH (-), Sekret (-), deviasi septum nasi (-), nyeri tekan os. nasal (-).

MULUT

POC (-), pharing tidak hiperemis, tonsil T1-T1, perdarahan (-), karies gigi (+).

LEHER

Kelenjar getah bening teraba multiple a/r colli dekstra dan sinistra, dengan diameter terbesar ±

1cm x 1 cm, mobile, kenyal, tidak hiperemis dan tidak ada nyeri tekan.

THORAKS

Bentuk dan Pergerakan simetris saat Statis dan Dinamis, Retraksi sela iga (-)

PARU KANAN dan KIRI

Inspeksi : Pergerakan simetris kanan dan kiri

Palpasi : Tidak ada krepitasi, nyeri tekan, fremitus vokal dan taktil di kedua

Hemithoraks simetris

Perkusi : Sonor pada seluruh lapangan paru

Auskultasi : Vesikuler (+/+), Rhonki (-/-), Whezing (-/-), Slem (-/-)

JANTUNG

Inspeksi : Pulsasi iktus kordis terlihat

Palpasi : Pulsasi iktus kordis teraba normal

Perkusi : Dalam batas normal

Auskultasi : Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular, tidak ada

Murmur/Gallop

ABDOMEN

Perut datar lemas, turgor baik, hepar teraba 3 cm dibawah arkus costae dan 4 cm di bawah

prosessus xifoideus rata kenyal, lien teraba di garis schufner III, nyeri tekan (-), bising usus

(+) normal, perkusi timpani pada seluruh kuadran abdomen.

EKSTREMITAS

Akral hangat, udem (-), CRT < 2 detik, kekuatan otot pada seluruh ekstremitas adalah 5.

IV.PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hematologi Hasil Nilai Rujukan

Darah rutin

Hemoglobin 4,3 gr/dL 12-14

Hematokrit 12% 40-48

Leukosit 6.000/mm3 6.000-15.000

Trombosit 305.000/mm3 150.000-400.000

Hematologi

SADT

Eritrosit Hipokrom, anisositosis, poikilositosis, normoblas (-)

leukosit Junula tampak berkurang, granula toksik (+), limfosit plasma biru

(+), tidak ada kelainan morfologi.

Tombosit Jumlah trombosit cukup, giant trombosit (+)

V.DIAGNOSIS BANDING

Anemia gravis ec susp thalassemia dd/ Anemia defisiensi besi

Suspek TB paru

KEP

VI.DIAGNOSIS KERJA

Anemia gravis ec susp Talasemia

Suspek TB paru

KEP I

VII.RENCANA PENGELOLAAN

a.Usulan Pemeriksaan

Besi serum, TIBC, feritin serum

MCV

Elektroforesis hemoglobin

Screening TB ( LED jam I dan II, SGPT, SGOT, uji tuberkulin, foto rontgen thorak)

b.Rencana pengobatan

Transfusi darah dengan PRC (packed red cell) 10-15 cc/kgbb, berarti Os diberikan

transfusi PRC sebanyak 115 cc – 172,5 cc.

Saat transfusi diberikan juga furosemid 1 mg/kgbb iv d, Os diberikan furosemid 16

mg yang diberikan masing-masing 8 mg diawal transfusi dan 8 mg dipertengahan

transfusi.

Kelasi besi dimulai bila kadar feritin serum 1000 ng/ml atau bila sudah menerima

3-5 liter darah atau setelah 10-20 kali transfusi. Diberikan deferioksamin 30-50

mg/kgbb/hari, 5-7 kali seminggu subkutan selama 8-12 jam dengan syringe pump.

c.Rencana edukasi dan diet

Mengurangi konsumsi bahan makanan yang menjadi sumber besi seperti hati, daging,

kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran berwarna hijau tua.

Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam,

kopi, produk susu.

Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu

formula.

Menganjurkan ibunya untuk tetap menjaga keseimbangan nutrisi anaknya dengan cara

memberi makanan yang sehat dan bergizi untuk memperbaiki gizi anaknya.

VIII.PROGNOSIS

Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad functionam : dubia ad malam

FOLLOW UP 16 & 17 FEBRUARI 2012

16 Februari 2012

KU:CM

TD:100/70

N:110x/m

S:36,60C

Keluhan: Pucat (+), batuk(+), lemas(+), pusing(+)

PF:

Mata: SI (-), KA(+)

Leher: KGB Teraba multiple a/r colli dekstra dan sinistra, dengan diameter terbesar ± 1

x1cm.

Abdomen: hepar teraba 3cm BAC, 4cm BPX, Lien teraba shufner III.

Hasil lab: 5,8g/dL (Hb post transfuse PRC 150cc).

Th: PRC 150cc

Lasik 10mg ditengah transfusi

17 Februari 2012

KU:CM

TD:110/80

N:115x/m

S:37,00C

Keluhan: Pucat (+) berkurang, lemas (-), pusing(-)

PF: sqa

Th:

PRC 150 cc

Lasik 7mg di awal dan di tengah transfusi

Hasil lab post transfuse:

Hb: 9,3g/dL

Ht:27%

Leukosit; 6000/mm3

Trombosit:400.000/mm3

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Pengertian dan Patofisiologi Thalassemia 1

Thalassemia adalah gangguan darah karena factor genetic. Untuk memahami efek thalassemia,

maka harus diketahui pembuatan sel darah merah. Darah membawa oksigen dari paru-paru ke

jaringan tubuh. Oksigen tersebut berada pada suatu unsure dari sel darah merah yang dinamakan

hemoglobin.

Hemoglobin terbuat dari dua unsure protein yang berbeda, yang disebut globin alpha dan beta.

Pembuatan protein globin tersebut, berada pada bagian kromosom yang berbeda. Jika ada

kesalahan pada kromosom gen, maka akan terjadi penurunan produksi dari gen tersebut.

Darah orang dewasa, mengandung 3 jenis hemoglobin. Komponen utama dari Hb dewasa adalah

Hb A dengan struktur molecular α2β2 hemoglobin minor mengandung rantai γ pada (Hb janin

atau Hb F) dan δ (Hb A2). Gen untuk rantai globin terdapat pada 2 kelompok ε, δ, β, di

kromosom 11 dan ζ, α pada kromosom 16.

Hemoglobin embrio tertentu biasanya hanya diekspresikan pada eritroblas kantung kuning telur.

Gen globin beta diekspresikan pada kadar rendah

Dalam awal kehidupan janin, tetapi perubahan utama menjadi Hb dewasa terjadi setelah 3-6

bulan setelah kelahiran pada saat sintesis rantai γ sebagian besar digantikan dengan rantai β.

Klasifikasi Thalassemia2

Thalassemia alfa α

Alfa globin memiliki 4 gen pada kromosom 16. Adanya gen abnormal pada 1 atau 2 gen α, maka

disebut dengan alfa thalassemia trait.

Pembagian thalassemia alfa

Thalassemia trait:

1gen abnormal

2 gen abnormal

Thalassemia silent carrier

Thalassemia alfa minor.

3 gen abnormal Thalassemia Hb H disease

4 gen abnormal Thalassemia alfa mayor “hydrops fetalis”

Thalassemia beta β

Beta globin memiliki 2 gen pada kromosom 11. Adanya gen abnormal pada 1 gen β, disebut

dengan beta thalassemia trait.

Pembagian thalassemia beta

1 gen abnormal Thalassemia beta trait

2 gen abnormal Thalassemia intermedia

Thalassemia beta mayor “ anemia ccoley”

Manifestasi Klinik Thalassemia3

Jika tidak mendapat pengobatan maka anak-anak dengan talasemia beta akan bergejala anemia

berat, lemas, cardiac decompensation selama periode 6 bulan kedua kehidupannya. Transfusi

darah harus dilakukan terutama bulan kedua atau tahun kedua kehidupan. Transfusi darah

bergantung pada kemampuan anak untuk mengkompensasi derajat anemianya. Kebanyakan

penderita gagal mengkompensasi ketika hemoglobin lebih rendah dari 4,0 g/dL. Terdapat juga

fatigue, nafsu makan menurun, letargi. Gejala klinis pada pasien anak dengan talasemi berat

adalah facies Cooley (maxillary hyperplasia, flat nasal bridge, frontal bossing), patah tulang

yang patologis, hepatosplenomegali.

Anemia akan mengakibatkan peningkatan penyerapan besi pada gastrointestinal tract yang akan

menyebabkan komplikasi pada akhirnya. Gejala-gejala akan berkurang dengan dilakukannya

transfusi darah. Transfusi darah maka akan menyebabkan peningkatan kadar besi dalam darah

yang akan menyebabkan banyak gangguan. Hal ini dapat ditangani dengan pemberian kelasi

besi. Tetapi bagaimanapun terapi kelasi besi juga memiliki hubungan dengan berbagai

komplikasi. Gangguan pada endokrin dan jantung biasanya terjadi pada pasien dengan riwayat

transfusi berulang. Kelainan endokrin dapat berupa hipotiroid, gonadal failure, hipoparatiroid

dan diabetes mellitus. Kelainan jantung berupa CHF dan aritmia. Tumbuh kembang juga

terganggu dan pubertas terlambat.

Pemeriksaan Penunjang 4

Laboratorium

Kadar hemoglobin berkisar antara 3-9 gr/dl.

Apusan darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, polikromasi, sel

target, normoblast, fragmentosit,basophilic stipling.

Retikulositosis.

Indeks eritrosit : MCV, MCH, dan MCHC menurun.

Sumsum tulang : hyperplasia eritroid dan cadangan besi meningkat.

Red cell survival memendek.

Tes fragilitas osmotic : eritrosit lebih tahan terhadap larutan salin hipotonik.

Elektroforesis hemoglobin : Hb F meningkat 10-98 %. Hb A bisa ada (pada β+) , bisa

tidak ada (pada β0). HbA2 sangat bervariasi kadang normal, meningkat atau rendah.

Bilirubin indirek meningkat

Ferritin serum meningkat

Saturasi transferin meningkat.

Penatalaksanaan5

Transfusi darah

o Sebelum mendapat transfusi darah maka orang tua pasien dengan diagnosis β0-

thalassemia harus mendapat penjelasan bahwa pengobatan yang akan dijalani

anak mereka adalah pengobatan seumur hidup. Transfusi biasanya dilakukan

setiap bulan dengan target Hb sebelum transfusi >9.5 dan <10.5 g/dL, Sebelum

dilakukan transfusi pertama, idealnya harus diukur status besi dan folat, diberikan

vaksin hepatitis B, dan fenotip sel darah merah secara lengkap ditentukan,

sehingga alloimunisasi yang timbul dapat dideteksi. Transfusi dengan dosis 10-15

mL/kgBB Packed Red Cells (PRC).

Obat-obatan

o Asam folat 2 x 1 mg/hari per oral.

o Vitamin E 2x 100 IU untuk anak kurang dari 5 tahun, 2 x 200 IU untuk anak lebih

dari 5 tahun.

o Vitamin C 2-3 mg/kgbb/hari (maksimal 50 mg pada anak dibawah 10 tahun dan

100 mg pada anak diatas 10 tahun, tidak melebihi 200 mg/hari) dan hanya

diberikan saat pemakaian deferioksamin(DFO), tidak dipakai pada pasien dengan

gangguan fungsi jantung.

Diet: Mengurangi konsumsi bahan makanan sumber besi bentuk heme (berasal dari hewan).

Bentuk non heme berasal dari nabati. Sumber makanan yang mengandung besi antara

lain hati, daging, kuning telur, polong, biji-bijian utuh, udang, tiram, dan sayuran

berwarna hijau tua.

Mengonsumsi makanan yang dapat menurunkan absorbsi besi misalnya sereal, teh hitam,

kopi, produk susu.

Susu formula boleh dikonsumsi karena pada susu formula selain terdapat kadar besi yang

tinggi juga terdapat kadar kalsium yang tinggi. Bahan makanan lain yang mengandung

kalsium adalah ikan sardine, salmon, tiram, kerang, sayuran berwarna hijau tua, kedelai

Susu sapi/kambing mempunyai kandungan besi yang lebih rendah dari pada susu

formula.

Vitamin D (50,000 IU tiap minggu sampai mencapai kadar normal) ini diindikasikan bagi

pasien yang memiliki 25-hydroxy vitamin D <20 ng/dL.

Lengkapi imunisasi

Periksa kadar feritin

o Diperiksa setelah transfusi darah sudah mencapai 3000-5000 ml atau sudah

menjalani 15-20x transfusi.

o Diagnosis kelebihan besi dalam tubuh didapat dengan melakukan pemeriksaan kadar

feritin serum, biopsi hati dan Magnetic Resonance Imaging jantung.

o Apabila kadar feritin sudah mencapai > 1000 ng/ml maka dilakukan terapi kelasi besi.

Pada saat pemberian kelasi besi subkutan (deferioksamin) juga diberi Vitamin C 2-3

mg/kg/hari.

o Terapi kombinasi deferiosamin dan deferiprone jika kadar feritin > 3000 ng/ml yang

bertahan minimal selama 3 bulan, adanya gangguan jantung/kardiomiopati akibat

kelebihan besi, untuk jangka waktu tertentu (6-12 bulan) bergantung pada kadar

feritin dan fungsi jantung saat evaluasi.

SPLENEKTOMI

Splenektomi dilakukan dengan indikasi, yaitu: o tanda-tanda hiperslenisme dini: kebutuhan transfusi sudah mencapai 200-250

ml/kgBB/tahun.

o tanda-tanda hipersplenisme lanjut: pansitopenia

o limpa > 6 cm di bawah arkus kosta, yang menyebabkan rasa tidak nyaman dan

mencegah terjadinya ruptur.

Sebagian besar pasien dengan thalassemia beta yang berat akan mengalami pembesaran

limpa yang bermakna dan peningkatan kebutuhan sel darah merah setiap tahunnya pada dekade

pertama kehidupan. Splenektomi dapat menurunkan kebutuhan sel darah merah sampai 30%

pada pasien yang indeks transfusinya melebihi 200 mL/kgBB/tahun. Waktu pelaksanaan

sebaiknya pada saat anak berusia lebih dari 5 tahun untuk menghindari terjadinya kemungkinan

infeksi. 2-3 minggu sebelum dilakukan operasi, pasien sebaiknya diimunisasi HiB, Hepatitis B,

dan pneumococcal. Selain itu, fungsi hati terutma PT-APTT, fungsi ginjal, foto toraks, fungsi

jantung, dan uji fungsi paru juga dilakukan. Untuk antibiotik jika anak alergi penisilin maka

dapat diganti dengan eritromisin. Setelah operasi, waspadai terjanya trombositosis 3 hari setelah

operasi dan bahaya infeksi selama 2 tahun setelah operasi. Jika trombosit > 600.000 / μl

sebaiknya dimulai pemberian aspirin dosis rendah (1x80 mg oral)

TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG

o Transplantasi sumsum tulang telah menyembuhkan >1.000 pasien yang memiliki

talasemia mayor. Keberhasilan terbesar ketika transplantasi dilakukan pada saat usia

< 15 tahun tanpa adanya penumpukan besi dan hepatomegali serta memiliki HLA

yang sesuai dengan donor.

Daftar Pustaka

1. Thalassemia. Surface D. Cooley Anemia Foundation. New York.

2. Richard E. Behrman, Robert M. kliegman, Ann M. Arvin. Ilmu Kesehatan Anak Nelson.

Vol 2. Edisi 15. Jakarta: EGC. 1999.

3. Pudjiadi H, Hegar B, Handryastuti S, Idris S, Gandaputra P, Harmoniati D, editors.

Pedoman Pelayanan Medis. Jilid 1. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2010.

4. Bakta I Made. Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta: EGC. 2006.

5. Permono Bambang. Talasemia. Dalam : Sutaryo, Ugrasena, Windiastuti dkk, editors.

Buku Ajar Hematologi-Onkologi Anak. Jakarta: Badan Penerbit IDAI. 2010.