lapkas thalassemia

LAPORAN KASUS

TB PARU DAN THALASSEMIA

DISUSUN OLEH :

Yuli Ermawati S.Ked

NIM : 2007730130

DOKTER PEMBIMBING:

Dr. Toton Suryotono, Sp.PD

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT DALAM

RSUD CIANJUR

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA

2011

Laporan Kasus ‘ Thalassemia dan TB Paru ‘ Bagian Ilmu Penyakit Dalam RSUD CIANJUR

KATA PENGANTAR

Puji syukur penyusun panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas berkat dan

rahmat-Nya penyusun dapat menyelesaikan makalah ini tepat pada waktunya. Makalah yang

berjudul “TB PARU & THALASSEMIA” ini disusun dalam rangka mengikuti Kepaniteraan

Klinik di Bagian/ SMF Ilmu Penyakit Dalam Rumah Sakit Umum Daerah Cianjur.

Pada kesempatan ini, penyusun ingin mengucapkan terima kasih yang sebesar-besarnya

kepada semua pihak yang telah banyak memberikan bimbingan kepada penulis:

1. Dr. Toton Suryotono, Sp.PD, selaku pembimbing serta Dokter Spesialis Ilmu Penyakit

Dalam Rumah Umum Daerah Cianjur.

2. Semua pihak yang tidak dapat disebutkan satu persatu yang telah memberikan bantuan

kepada penyusun.

Akhirnya penyusun menyadari bahwa dalam penulisan tugas ini masih banyak

kekurangan. Oleh karena itu, kritik dan saran yang bersifat membangun sangat kami harapkan

demi kesempurnaan makalah ini. Semoga makalah ini dapat memberikan manfaat dan tambahan

pengetahuan khususnya kepada penyusun dan kepada pembaca.

Terima kasih.

Penyusun


KASUS

Ny. L 25 Tahun yang bekerja sebagai penjahit konveksi dan terakhir bekerja akhir bulan

mei ,datang ke RS dengan keluhan sesak sejak 7 jam SMRS.

Riwayat penyakit Sekarang

Seorang pasien perempuan 25 tahun yang bekerja sebagai penjahit konveksi datang ke

RS dengan keluhan sesak. Sesak dirasakan sejak 7 jam SMRS. Rasa sesak ini sebenarnya

sudah dirasakan sejak 1 bulan yang lalu

3 bulan SMRS :

Pasien berobat ke dokter umum karena mengeluh panas seminggu, mual, muntah,susah

BAB selama 3 hari dan BAK bewarna kuning pekat seperti teh. Oleh dokter umum di

diagnosa demam thyfoid. Serta dilakukan pemeriksaan darah dan dari hasil

pemeriksaanya dinyatakan sakit kuning.

1 bulan SMRS

Pasien berobat ke dokter dengan keluhan sesak, disertai batuk. Batuknya hilang

timbul ,berdahak bewarna kuning, ada keringat malam ,berat badan turun sampai 8 kg,

nafsu makan menurun. Batuk berdarah tidak ada. Kemudian dilakukan foto rontgen dan

oleh dokter dinyatakan sakit paru, tetapi belum diberikan obatnya, karena harus minum

obat untuk sakit kuningnya terlebih dahulu.

1 minggu SMRS

Pasien mengeluh sesak dan masih batuk berdahak,bewarna putih. Serta batuk berdarah

disangkal.

7 Jam SMRS

Pasien mengeluh sesak sejak 7 jam SMRS (16.00 wib), terasa sesak apabila untuk batuk.

Riwayat Penyakit


3 bulan yang lalu, oleh dokter di diagnosa sakit kuning.

Riwayat hipertensi, DM, dan Asma disangkal

Riwayat Psikososial

Pola makan teratur, olahraga tidak pernah.

Riwayat Pengobatan

Pasien sudah berobat ke dokter , dan mendapat obat kuning. Tetapi untuk keluhan sesak

dan batuknya belum ada perbaikan.

Pemeriksaan Fisik

Ny. L tampak sakit sedang dan sulit bernapas ketika di rawat di ruangan, namun masih

sadar dan dapat berkomunikasi dengan baik. TD 120/90 mmHg, Nadi 90x/menit, RR 24x/menit,

suhu 37ºC

Mata dan mulut:

Konjungtiva tidak anemis, sklera ikterik, reflek pupil positif dan isokor. Mulut tidak sianosis

Leher :

Tidak ada pembesaran KGB, pembesaran tyroid dan tidak ada peningkatan JVP

Torax :

Pergerakan dinding simetris, sonor pada kedua lapangan paru, batas paru hepar pada ICS 5,

pernapasan vesikuler, terdengar ronkhi pada kedua lapangan paru,tidak terdengar wheezing

pada kedua lapangan paru

Cor :


Iktus kordis tidak terlihat, iktus kordis teraba ICS 5 linea midklavikula sinistra,BJ I & II

murni, murmur (-), gallop (-)

Abdomen :

Datar, Bisingusus 12x/menit,timpani pada keempat kuadran,tidak terdapat nyeri tekan,tidak

terdapat hepatomegali dan teraba splen 2 jari dibawah arcus costae.

Ekstremitas :

Akral hangat, tidak terdapat edema pretibial.

HASIL PEMERIKSAAN PENUNJANG

Hasil laboratorium Tgl 12- 07 – 2011

WBC : 7,6 103/UL

RBC : 2,52 106/UL

HGB :5,4 g/dl

PLT : 372 103/UL

HCT : 19,0 %

Tes widal (-)


• WBC : 6,8103/UL

• RBC : 2,5 106/UL

• HGB : 5,4 g/dl

• PLT : 415 103/UL

• HCT : 19,8 %


• GDP : 84 mg%

• Ureum : 27,5 mg%

• Kreatinin : 0,7 mg%

• SGOT : 43 U/L

• SGPT : 32 U/L

• Albumin : 3,61 gr%

• Asam Urat : 5,0 mg%

• HBsAg : (-)

Morfologi

• E : Hipokrom mikrositer

Tidak ditemukan normoblast

• L : Limfosit atipik (+)

• T : kelompok trombosit cukup


Elektrolit :

Natrium : 138,3 mEq/L

Kalium : 3,30 mEq/L

Klorida : 102 mEq/L



Pemeriksaan urinalisa :

Leukosit (-) UBG (normal)

Nitrit (-) Bil (-)

Protein (-) Ery (-)

Glukosa (normal)

Keton (-)


Bilirubin total : 0,92 mg%

Direk : 0,61 mg%

Indirek : 0,31 mg%

HGB : 7,9 g/dl

Rontgen Thorak :

Cor : Sinuses dan diafragma normal

Pulmo : Hili kasar dan corakan bertambah, tampak bercak lunak di perihiler.

Kesan : KP Aktif

BTA Sputum : (-)

Hb elektroforesis Tgl 18- 07 – 2011


Hb elektroforesis

Hb A : 89,3 %

Hb F : 7,2 %

Hb A2 : 3,5 %

Daftar masalah

• TB Paru

• Thalassemia Minor


ANEMIA

Anemia didefinisikan sebagai penurunan jumlah massa eritrosit (red cell mass) sehingga tidak

dapat memenuhi fungsinya untuk membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan

perifer(penurunan oxygen carrying capacity). Secara praktis anemia ditunjukkan oleh penurunan kadar

hemoglobin,hematokrit atau hitung eritrosit(red cell count)


Kriteria Anemia menurut WHO (Dikutip dari Hoffbrand AV,et,al,2001)

Kelompok Kriteria Anemia (Hb)

Laki-laki dewasa <13 g/dl

Wanita dewasa tidak hamil <12 g/dl

Wanita hamil <11 g/dl

ETIOLOGI

Pada dasarnya anemia disebabkan oleh karena : gangguan pembentukan eritrosit oleh

sumsum tulang, kehilangan darah (perdarahan), proses penghancuran eritrosit dalam tubuh

sebelum waktunya (hemolisis)

KLASIFIKASI ANEMIA

Berdasarkan gambaran morfologik dengan melihat indeks eritrosit atau hapusan darah

tepi.Dalam klasifikasi ini, anemia dibagi menjadi tiga golongan

• Anemia hipokromik mikrositer bila MCV < 80 fl dan MCH <27 pg

• Anemia normokromik normositer, bila MCV 80-95 fl dan MCH 27-34 pg

• Anemia makrositer, bila MCV >95 fl.

Anemia Hipokromik Mikrositer

• Anemia defisiensi besi

• Thalassemia

• Anemia akibat penyakit kronik

• Anemia sideroblastik

Anemia Normokromik Normositer


• Anemia pasca perdarahan akut

• Anemia aplastik

• Anemia hemolitik didapat

• Anemia akibat penyakit kronik

• Anemia pada gagal ginjal kronik

• Anemia pada sindrom mielodisplastik

• Anemia pada keganasan hematologic

Anemia Makrositer

1. Anemia megaloblastik

Anemia defisiensi asam folat

Anemia defisiensi B12, termasuk anemia pernisiosa

2. Bentuk non-megaloblastik

Anemia pada penyakit hati kronik

Anemia pada hipotiroidisme

Anemia pada sindrom mielodisplastik


TINJAUAN PUSTAKA

TB PARU

Definisi

Tuberkulosis adalah suatu penyakit akibat infeksi yang disebabkan oleh

Mycobacterium tuberculosis, Mycobacterium bovis atau Mycobacterium africanum. Penyakit

ini bersifat sistemik sehingga dapat mengenai hampir semua organ tubuh dengan lokasi

terbanyak di paru yang biasanya merupakan lokasi infeksi primer.

Cara Penularan

Sumber penularan adalah penderita TB BTA positif. Pada waktu batuk atau bersin,

penderita menyebarkan kuman ke udara dalam bentuk Droplet (percikan Dahak). Droplet

yang mengandung kuman dapat bertahan diudara pada suhu kamar selama beberapa jam.

Orang dapat terinfeksi kalau droplet tersebut terhirup kedalam saluran pernapasan. Selama

kuman TB masuk kedalam tubuh manusia melalui pernapasan, kuman TB tersebut dapat

menyebar dari paru kebagian tubuh lainnya, melalui sistem peredaran darah, sistem saluran

limfe, saluran napas, atau penyebaran langsung ke bagian-bagian tubuh lainnya. Daya

penularan dari seorang penderita ditentukan oleh banyaknya kuman yang dikeluarkan dari

parunya. Makin tinggi derajat positif hasil pemeriksaan dahak, makin menular penderita

tersebut. Bila hasil pemeriksaan dahak negatif (tidak terlihat kuman), maka penderita tersebut

dianggap tidak menular. Kemungkinan seseorang terinfeksi TB ditentukan oleh konsentrasi

droplet dalam udara dan lamanya menghirup udara tersebut.

Klasifikasi dan Manifestasi Klinis

a) Klasifikasi TB

Ranke membagi TB dalam 3 stadium, yaitu:

Stadium pertama : kompleks primer dengan penyebaran limfogen

Stadium kedua : pada waktu terjadi penyebaran hematogen

Stadium ketiga : TB paru menahun (chronic pulmonart tuberculosis)


Klasifikasi lain dari TB ialah:

Tuberculosis primer

Merupakan infeksi pertama dari tuberkulosis

Tuberculosis subprimer

Merupakan komplikasi tuberculosis primer

Tuberculosis pascaprimer

Merupakan reinfeksi yang dapat terjadi endogen dan eksogen stelah infeksi

primer sembuh.

Sekarang dipakai klasifikasi yang membagi TB menjadi dua stadium, yaitu:

TB primer yang merupakan kompleks primer serta komplikasinya

TB pascaprimer

b) Manifestasi klinis

Patogenesis TB sangat kompleks sehingga manifestasi klinis TB sangat bervariasi

dan bergantung pada beberapa faktor.

Faktor yang berperan adalah

Faktor kuman TB yang bergantung pada jumlah dan virulensi kuman

Faktor pejamu bergantung pada usia dan kompetensi imun kerentaranan

pejamu pada awal terjadinya infeksi

Serta interaksi antar keduanya

Gejala utama pasien TB paru adalah batuk berdahak selama 2-3 minggu atau

lebih. Batuk dapat diikuti dengan gejala tambahan yaitu dahak bercampur darah, batuk

darah, sesak nafas, badan lemas, nafsu makan menurun, berat badan menurun, malaise,

berkeringat malam hari tanpa kegiatan fisik, demam meriang lebih dari satu bulan.

Gejala-gejala tersebut diatas dapat dijumpai pula pada penyakit paru selain TB, seperti

bronkiektasis, bronkitis kronis, asma, kanker paru, dan lain-lain.

Mengingat prevalensi TB di Indonesia saat ini masih tinggi, maka setiap orang

yang datang ke UPK dengan gejala tersebut diatas, dianggap sebagai seorang tersangka

(suspek) pasien TB, dan perlu dilakukan pemeriksaan dahak secara mikroskopis


langsung. Diagnosis pasti TB ditegakkan dengan ditemukannya M. tuberculosis pada

pemeriksaan sputum, bilas lambung, cairan serebrospinal (CSS), cairan pleura, atau

biopsy jaringan. Semua suspek TB diperiksa 3 spesimen dahak dalam waktu 2 hari, yaitu

sewaktu - pagi - sewaktu (SPS).

Diagnosis TB Paru pada orang dewasa ditegakkan dengan ditemukannya kuman TB

(BTA). Pada program TB nasional, penemuan BTA melalui pemeriksaan dahak

mikroskopis merupakan diagnosis utama. Pemeriksaan lain seperti foto toraks, biakan

dan uji kepekaan dapat digunakan sebagai penunjang diagnosis sepanjang sesuai

dengan indikasinya.

Tidak dibenarkan mendiagnosis TB hanya berdasarkan pemeriksaan foto toraks saja.

Foto toraks tidak selalu memberikan gambaran yang khas pada TB paru, sehingga

sering terjadi overdiagnosis.

Gambaran kelainan radiologik Paru tidak selalu menunjukkan aktifitas penyakit.

Untuk lebih jelasnya lihat alur prosedur diagnostik untuk suspek TB paru.

Pemeriksaan Penunjang

1. Uji Tuberculin


Tuberculin adalah komponen protein kuman TB yang mempunyai sifat antigenic

yang kuat. Jika disuntikkan secara intrakutan kepada seseorang yang telah terinfeksi TB

(telah ada kompleks primer dalam tubuhnya dan telah terbentuk imunitas selular terhadap

TB), maka akan terjadi reaksi berupa indurasi di lokasi suntikan. Ini terjadi karena

vasodilatasi local, edema, endapan fibrin dan terakumulasinya sel-sel inflamasi di daerah

suntikan. Ukuran indurasi dan bentuk reaksi tuberculin tidak dapat menentukan tingkat

aktivitas dan beratnya proses penyakit.

Uji tuberculin merupakan alat diagnostic yang tinggi terutama pada anak dengan

sensitivitas dan spesifitas >90%. Tuberculin yang tersedia di Indonesia saat ini adalah

PPD RT-23 2TU (tuberculin unit) buatan Statens Serum Institute Denmark dan PPD

(purified protein derivative) dari Biofarma.

Uji tuberculin cara Mantoux dilakukan dengan menyuntikkan 0.1 ml PPD RT-23

2TU atau PPD S 5TU, secara intrakutan di bagian volar lengan bawah. Pembacaan

dilakukan 48-72 jam setelah penyuntikan. Pengukuran dilakukan berdasarkan indurasi

yang timbul, bukan hipermi/eritemanya. Indurasi diperiksa dengan cara palpasi untuk

menentukan tepi indurasi, ditandai dengan pulpen, kemudian diameter transversal

indurasi diukur dengan alat pengukur transparan, dan hasilnya dinyatakan dalam

millimeter (mm). Selain ukuran indurasi, perlu dinilai tebal tipisnya indurasi dan perlu

dicatat jika ditemukan vesikel hingga bula.

Apabila diameter indurasi 10-15mm uji tuberculin positif kuat

Apabila diameter indurasi 5-9 mm uji tuberculin positif meragukan

Apabila diameter indurasi 0-4mm uji tuberculin negative

Uji tuberculin positif dapat dijumpai pada tiga keadaan sebagai berikut :

1. Infeksi TB alamiah

Infeksi TB tanpa sakit TB (infeksi TB laten)

Infeksi TB dan sakit TB

TB yang telah sembuh

2. Imunisasi BCG (infeksi TB buatan)


3. Infeksi mikobakterium atipik

Uji tuberculin negative dapat dijumpai pada tiga keadaan berikut :

1. Tidak ada infeksi TB

2. Dalam masa inkubasi infeksi TB

3. Anergi

2. Uji Interferon

Telah dikembangkan suatu pemeriksaan imunitas selular yang lebih praktis yaitu

dengan memeriksa specimen darah, dan diharapkan dapat membedakan infeksi TB dan

sakit TB. Pemeriksaan yang dimaksud adalah uji interferon (interferon gamma realease

assay, IGRA). Terdapat dua jenis IGRA, pertama adalah inkubasi darah dengan early

secretory antigenic target-6 (ESAT-6) dan culture filtrate protein-10 (CFP-10) dengan

nama dagang QFT/QFT-G (Quantiferon TB dan Quantiferon TB Gold). Kedua adalah

pemeriksaan enzyme linked immune spot dengan nama dagang T-spot TB.

Prinsip yang digunakan adalah merangsang limfosit T dengan antigen tertentu,

diantaranya antigen dari kuman TB. Bila sebelumnya limfosit T tersebut telah

tersensitisasi dengan antigen TB (pasien telah mengalami infeksi TB), maka limfosit T

akan menghasilkan interferon gamma, yang kemudian dikalkulasi. Dari hasil kalkulasi

tadi diharapkan dapat dilakukan penentuan cut-off point yang membedakan infeksi

dengan sakit TB. Antigen spesifik yang digunakan untuk uji ini adalah (ESAT-6) dan

(CFP-10). Akan tetapi, uji klinis menunjukkan bahwa QFT TB memiliki sensitivitas dan

spesifitas yang tidak terlalu baik, terlebih untuk pasien anak. Kemudian dikembangkanlah

uji QFT-G hanya saja jumlah penelitian yang menyatakan efektifitas pemeriksaan ini

pada anak usia <17 tahun masih terbatas. Sejauh ini hasilnya juga belum

menggembirakan, sehingga harapan untuk dapat membedakan infeksi TB dengan sakit

TB belum dapat dicapai.

Selain itu untuk pemeriksaan imunitas selular lain dengan specimen darah, yaitu

enzyme linked immunospot interferon gamma untuk TB (ELISpoT TB). Cara kerja adalah

dengan kalkulasi interferon gamma yang dihasilkan oleh sel T CD4 dan CD8 yang

tersensitisasi oleh M. tuberculosis. Pemeriksaan ini dapat membedakan antara hasil


positif yang disebabkan oleh infeksi M. tuberculosis, oleh BCG, dan oleh infeksi oleh M.

atipik. Akan tetapi pemeriksaan tersebut hingga saat ini belum dapat membedakan antara

infeksi TB dan sakit TB.

3. Radiologi

Pada anak dengan uji tuberculin positif akan dilakukan pemeriksaan radiologis.

Secara rutin dilakukan foto Rontgen paru atas indikasi juga dibuat foto Rontgen alat

tubuh lain, misalnya foto tulang punggung pada spondilitis.

Gambaran radiologis paru yang biasanya dijumpai pada tuberculosis paru ialah:

Kompleks primer dengan atau tanpa perkapuran

Pembesaran kelenjar paratrakeal, kelenjar hilus

Penyebaran milier

Penyebaran bronkogen

Atelektasis

Kavitas

Kalsifikasi dengan infiltrate

Pleuritis dengan efusi

Tuberkuloma

Pemeriksaan radiologis paru toraks saja tidak dapat digunakan untuk membuat

diagnosis tuberculosis, tetapi harus disertai data klinis lainnya. Pada keadaan foto toraks

tidak jelas, bila perlu dilakukan pemeriksaan pencitraan lain seperti CT-scan toraks.

4. Serologi

Beberapa pemeriksaan serologis yang ada diantaranya adalah PAP TB, Mycodot,

immunochromatographic test (ICT), dan lain-lain. Akan tetapi, hingga saat ini belum ada

satu pun pemeriksaan serulogis yang dapat memenuhi harapan itu. Semua pemeriksaan

tersebut umumnya masih dalam taraf penelitian untuk pemakaian klinis praktis.

5. Bakteriologis


Diagnosis kerja TB biasanya dibuat berdasarkan gambaran klinis, uji tuberculin,

dan gambaran radiologis paru. Diagnosis pasti ditegakkan bila ditemukan kuman TB

pada pemeriksaan mikrobiologis. Pemeriksaan mikrobiologis yang dilakukan terdiri dari

dua macam, yaitu pemeriksaan mikroskopis apusan untuk menemukan BTA dan

pemeriksaan biakan kuman M. tuberculosis.

Penemuan basil tuberculosis memastikan diagnosis tuberculosis, tetapi tidak

ditemukannya basil tuberculosis bukan berarti tidak menderita tuberculosis.

Bahan-bahan yang digunakan untuk pemeriksaan bakteriologis ialah:

Bilasan lambung

Sekret bronkus

Sputum pada anak besar

Cairan pleura

Likuor serebrospinalis

Cairan asites

Bahan-bahan lainnya

6. Patologi Anatomi (PA)

Pemeriksaan patologi anatomi tidak dilakukan secara rutin. Biasanya diperiksa

kelenjar getah bening, hepar, pleura, peritoneum, kulit dan lain-lain. Pada pemeriksaan

biasanya ditemukan tuberkel dan basil tahan asam.

Pemeriksaan PA dapat menunjukkan gambaran granuloma yang ukurannya kecil,

terbentuk dari agregasi sel epiteloid yang dikelilingi oleh limfosit. Granuloma tersebut

mempunyai karakteristik perkijauan atau area nekrosis kaseosa di tengah granuloma.

Gambaran khas lainnya adalah ditemukannya multinucleated giant cell (sel datia

langhans). Diagnosis histopatologik dapat ditegakkan dengan menemukan perkijauan

(kaseosa), sel epiteloid, limfosit, dan sel datia langhans. Kadang-kadang dapat

ditemukannya juga BTA.

Penatalaksanaan


Pengobatan TB bertujuan untuk menyembuhkan pasien, mencegah

kematian,mencegah kekambuhan, memutuskan rantai penularan dan mencegah terjadinya

resistensi kuman terhadap OAT.

Prinsip pengobatan

Pengobatan tuberkulosis dilakukan dengan prinsip - prinsip sebagai berikut:

OAT harus diberikan dalam bentuk kombinasi beberapa jenis obat, dalam jumlah

cukup dan dosis tepat sesuai dengan kategori pengobatan. Jangan gunakan OAT

tunggal (monoterapi). Pemakaian OAT-Kombinasi Dosis Tetap (OAT-KDT)

lebih menguntungkan dan sangat dianjurkan.

Untuk menjamin kepatuhan pasien menelan obat, dilakukan pengawasan langsung

(DOT = Directly Observed Treatment) oleh seorang Pengawas Menelan Obat

(PMO).

Pengobatan TB diberikan dalam 2 tahap, yaitu tahap intensif dan lanjutan.

Tahap awal (intensif)

Pada tahap intensif (awal) pasien mendapat obat setiap hari dan perlu diawasi

secara langsung untuk mencegah terjadinya resistensi obat.

Bila pengobatan tahap intensif tersebut diberikan secara tepat, biasanya pasien

menular menjadi tidak menular dalam kurun waktu 2 minggu.

Sebagian besar pasien TB BTA positif menjadi BTA negatif (konversi) dalam 2

bulan.

Tahap Lanjutan


Pada tahap lanjutan pasien mendapat jenis obat lebih sedikit, namun dalam jangka

waktu yang lebih lama

Tahap lanjutan penting untuk membunuh kuman persister sehingga mencegah

terjadinya kekambuhan

Paduan OAT yang digunakan di Indonesia

Paduan OAT yang digunakan oleh Program Nasional Penanggulangan Tuberkulosis

di Indonesia:

Kategori 1 : 2(HRZE)/4(HR)3

Kategori 2 : 2(HRZE)S/(HRZE)/5(HR)3E3

Disamping kedua kategori ini, disediakan paduan obat sisipan (HRZE)

Kategori Anak: 2HRZ/4HR

Paduan OAT kategori-1 dan kategori-2 disediakan dalam bentuk paket berupa

obat kombinasi dosis tetap (OAT-KDT), sedangkan kategori anak sementara ini

disediakan dalam bentuk OAT kombipak.

Tablet OAT KDT ini terdiri dari kombinasi 2 atau 4 jenis obat dalam satu tablet.

Dosisnya disesuaikan dengan berat badan pasien. Paduan inidikemas dalam satu paket untuk

satu pasien. Paket Kombipak adalah paket obat lepas yang terdiri dari Isoniasid, Rifampisin,

Pirazinamid dan Etambutol yang dikemas dalam bentuk blister. Paduan OAT ini disediakan

program untuk digunakan dalam pengobatan pasien yang mengalami efek samping OAT

KDT. Paduan Obat Anti Tuberkulosis (OAT) disediakan dalam bentuk paket, dengan tujuan

untuk memudahkan pemberian obat dan menjamin kelangsungan (kontinuitas) pengobatan

sampai selesai. Satu (1) paket untuk satu (1) pasien dalam satu (1) masa pengobatan. KDT

mempunyai beberapa keuntungan dalam pengobatan TB:

1) Dosis obat dapat disesuaikan dengan berat badan sehingga menjamin

efektifitas obat dan mengurangi efek samping.

2) Mencegah penggunaan obat tunggal sehinga menurunkan resiko terjadinya

resistensi obat ganda dan mengurangi kesalahan penulisan resep.

3) Jumlah tablet yang ditelan jauh lebih sedikit sehingga pemberian obat

menjadi sederhana dan meningkatkan kepatuhan pasien

Paduan OAT dan peruntukannya.


a) Kategori-1 (2HRZE/ 4H3R3)

Paduan OAT ini diberikan untuk pasien baru:

• Pasien baru TB paru BTA positif.

• Pasien TB paru BTA negatif foto toraks positif

• Pasien TB ekstra paru

b) Kategori -2 (2HRZES/ HRZE/ 5H3R3E3)

Paduan OAT ini diberikan untuk pasien BTA positif yang telah diobati sebelumnya:

• Pasien kambuh

• Pasien gagal

• Pasien dengan pengobatan setelah putus berobat (default)


Catatan:

• Untuk pasien yang berumur 60 tahun ke atas dosis maksimal untuk

streptomisin adalah 500mg tanpa memperhatikan berat badan.

• Untuk perempuan hamil lihat pengobatan TB dalam keadaan khusus.

• Cara melarutkan streptomisin vial 1 gram yaitu dengan menambahkan

aquabidest sebanyak 3,7ml sehingga menjadi 4ml. (1ml = 250mg).

c) OAT Sisipan (HRZE)

Paket sisipan KDT adalah sama seperti paduan paket untuk tahap intensif kategori 1

yang diberikan selama sebulan (28 hari).

Penggunaan OAT lapis kedua misalnya golongan aminoglikosida (misalnya

kanamisin) dan golongan kuinolon tidak dianjurkan diberikan kepada pasien baru

tanpa indikasi yang jelas karena potensi obat tersebut jauh lebih rendah dari pada

OAT lapis pertama. Disamping itu dapat juga meningkatkan terjadinya risiko

resistensi pada OAT lapis kedua.


Komplikasi

Penyakit TB paru bila tidak ditangani dengan benar akan menimbulkan komplikasi.

Komplikasi terbagi atas komplikasi dini dan komplikasi lanjut.

Komplikasi dini : pleuritis, efusi pleura, empiema, laryngitis, usus, Poncet’s

arthropathy.

Komplikasi lanjut : obstruksi jalan napas -> SOFT (Sindrom Obstruksi Pasca

Tuberkulosis), kerusakan parenkim berat -> SOPT/fibrosis paru, kor pulmonal,

amiloidosis, karsinoma paru, sindroma gagal napas dewasa (ARDS), sering terjadi

pada TB milier dan kavitas TB.


THALASSEMIA

1. DEFINISI

Thalassemia berasal dari kata Thalasa yang berasal dari bahasa Yunani yang artinya laut.

Pertama kali ditemukan oleh Thomas Cooley pada tahun 1925. Pada 1927, Von Jaksch

menemukan keluhan yang sama di Italia. Ditemukan bersamaan di Amerika serikat dan Italia

antara tahun 1925-1927.

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi

rantai globin (α, β, γ, δ). Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ)

akan mengganggu sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi

rantai globin lain yang normal.

2. EPIDEMIOLOGI

Wilayah dengan prevalensi tinggi Thalassemia adalah sekitar Laut Tengah, Timur Tengah,

Asia Selatan dan Asia Tenggara, termasuk Indonesia. Thalassemia sering disebut sebagai

Mediterranean Cooley’s Anaemia atau Homozygous Beta Talasemia.

Diperkirakan, ada sekitar 3000 penderita Thalassemia mayor di seluruh Indonesia.

Sekarang yang berobat di pusat Thalassemia FKUI RSCM berjumlah sekitar 900 orang.

1. ETIOLOGI

Adanya mutasi pada kromosom 11 (beta) atau kromosom 16 (alpha) akibatnya terjadi

ketidakseimbangan sintesis rantai alpha atau beta, salah satu rantai tidak terjadi sintesis sehingga

rantai yang seharusnya berpasangan menjadi tidak berpasangan, sehingga mengendap

(presipitasi) di membran eritrosit dan membentuk Heinz body.

Defek sintesis produksi rantai globin pada talasemia mengakibatkan presipitasi rantai

globin pada prekursor eritrosit (eritrosit muda) yang menyebabkan eritropoiesis yang tidak

efektif, sedangkan presipitasi rantai globin pada eritrosit dewasa menyebabkan hemolisis.


2. FISIOLOGI

3. KLASIFIKASI

a. Klasifikasi Thalassemia


Klasifikasi Thalassemia berdasarkan genotip

Thalassemia β dibagi menjadi 2 secara garis besar yaitu :

• 1). Homozigot : Thalassemia β mayor dan thalassemia β intermedia.

• 2). Heterozigot : Thalassemia β minor dan thalassemia β minima

Thalassemia α diklasifikasikan menjadi :

1. Silent-carrier thalassemia-alpha

2. Thalassemia-alpha carrier

3. HbH disease

4. Thalassemia-alpha major (Hb Bart)

A. THALASSEMIA β

1. Thalassemia β mayor

• Diagnosisnya ditegakkan pada tahun pertama kehidupan, usia paling muda tiga bulan &

paling sering ditemukan antara usia 10-12 bulan. Ada 2 gen yang abnormal namun tidak

bisa/gagal memproduksi rantai beta-globin yang normal .Thalassemia mayor adalah jenis

thalassemia β dengan kadar HbF antara 75-98% dan HbA 2 2%. Pada usia 3-4 bulan tidak

dapat memproduksi hemoglobin dewasa dengan sempurna sehingga menjadi anemia.

Biasanya mulai usia 3 bulan muncul gejala anemia. Thalassemia jenis ini harus

ditransfusi seumur hidup tiap 5-6 bulan. Hampir semua thalassemia β homozigot dan

heterozigot memperlihatkan gejala klinis thalassemia mayor sejak lahir, gagal

tumbuh,kesulitan makan,infeksi berulang , kelemahan umum, nampak pucat, pembesaran

lien yang memperburuk anemianya


2. Thalassemia β Intermedia

Terdapat gangguan dua gen beta globin, yang abnormal tapi masih bisa memproduksi

sedikit rantai beta-globin dan mempunyai kadar HbF 20-40 %, HbA2 2-5%. Gejala klinis

timbul pada usia 2-4 tahun. Dan pada thalassemia β Intermedia dapat mempertahankan

hemoglobin minimal kadar 7g/dl bahkan lebih.

3. Thalassemia β Minor

Penderita biasanya tidak anemia, pada usia anak MCV (Mean corpuscular volume) masih

dalam batas normal/sedikit rendah dengan apusan darah tepi didapatkan

anisositosis,poikilositosis,sel targer & basophilic stipling. Diagnosis ditegakkan

berdasarkan elektroforesis Hb, didapatkan HbA2 >3,5%

4. Thalassemia β Minima

Didiagnosis dengan adanya penurunan sintesis rantai globin beta. Secara klinis tidak

menunjukkan kelainan hematologi pada apus darah tepi maupun kelainan elektroforesis.

B. THALASSEMIA α

1. Silent-carrier thalassemia-alpha

Tidak ada gejala, hanya ada sedikit kelainan eritrosit yang lebih pucat dari normal

2. Thalassemia-alpha carrier

Gangguan pada 2 rantai alpha-globin, anemia kronis yang ringan dengan eritrosit yang

hipokrom mikrositer

3. HbH disease

Abnormal pada 3 rantai alpha-globin, tidak ada gejala sampai gejala anemia berat dan

splenomegali


4. Thalassemia-alpha major (Hb Bart)

Abnormal pada 4 rantai alpha-globin. Anemia pada fetus di masa awal kehamilan,

membengkak karena kelebihan cairan (Hydrops fetalis). Biasanya fetus ini meninggal

tidak lama setelah dilahirkan.

4. GENETIKA

a) Genetika Thalassemia-alpha


Penjelasan Gambar di atas :

a. Jika kedua orang tua adalah carrier alpha-thalasemia minor dimana 2 abnormal gen

pada ayah dan ibu berada pada kromosom yang berbeda, maka kemungkinan semua

anak menderita alpha thalasemia minor

a- a-

a- a- a- a-a-

a- a- a- a-a-

b. Jika kedua orang tua adalah carrier alpha-thalassemia minor dengan 2 abnormal gen

pada ayah & ibu berada pada kromosom yang sama, maka kemungkinan anaknya :

- 25 % normal hemoglobin (aaaa),

- 50 % alpha-thalassemia minor (a-a-),

- 25 % Hb Bart (apha-thalassemia major) (----)

aa --

aa aaaa a-a-

-- a-a- -- --

c. Jika salah satu orang tua, misalnya Ayah dengan alpha-thalassemia minor dengan 2 gen

alpha-globin yang abnormal dan Ibu seorang carrier dengan 1 gen alpha-globin yang

abnormal pada 1 kromosom, maka kemungkinan anaknya :

- 25 % dengan normal hemoglobin (aaaa)

- 25 % alpha-thalassemia minor (a-a-)


- 25 % silent carrier (aaa-)

- 25 % haemoglobin H disease (a---)

aa a-

aa aaaa aaa-

-- a-a- a---

b) Genetika Thalassemia-beta

a. Jika kedua orang tua dengan thalassemia-beta trait, maka kemungkinan anaknya :

- 25 % normal (bb)

- 50 % thalassemia beta trait (b-)

- 25 % thalassemia-beta major (--)

b. Jika salah satu orang tua misalkan Ayah dengan Thalassemia-beta Intermedia

atau Thalassemia-beta major dan Ibu dengan Thalassemia-beta trait, maka

kemungkinan anaknya:

- 50 % Thalassemia-beta Intermedia atau Thalassemia beta major (- -)

- 50 % Thalassemia beta

trait (b-)


b -

b bb b-

- b- --

b -

- b- --

- b- --

5. Gejala Klinis Thalassemia-beta major

a. Wajah pucat, bibir kering, mukosa lidah kering, konjungtiva anemis, sklera

biasanya ikterus

b. Cepat lelah, lemas dan pusing

c. Nafsu makan menurun, kekurangan gizi sebabkan perawakan kurus dan pendek

d. Hepatomegali dan Splenomegali

e. Bentuk muka Mongoloid

f. Penonjolan dahi, penonjolan tulang pipih dan penipisan korteks tulang panjang


Thalassemia-beta major

6. Pemeriksaan Laboratorium

Thalassemia α

Anemia ringan

Hematokrit 28-40%

MCV rendah 60-75 %

Hitung darah tepi normal

Hapusan darah tepi abnormal : ada gambaran mikrosit,hipokrom, target

sel,acantocytes (sel irregular)


Hitung retikulosit dan besi normal

Hb Elektroforesis tidak meningkat(HbA2,HbF,HbH)

Thalassemia HbH disease

Anemia hemolitik berat

Hematokrit 22-32%

Nilai MCV rendah 69-70 fl

Hapusan darah tepi abnormalitas,hipokrom,mikrositer,sel target, poikilositosis.

Hitung retikulosit meningkat

Hb Elektroforesis ( HbH meningkat 10-40%)

Thalassemia β Minor

Anemia ringan

Nilai hematokrit 28-40%

MCV 55-75 fl

Hitung sel darah merah normal

Hapusan darah tepi abnormal : hipokrom,mikrositer,sel target). Bedanya dengan α,

kalau pada β minor ada basophilic stippling.

Hitung retikulosit normal atau meningkat

Hb Elektroforesis : HbA meningkat 4-8%, HbF 1-5%

Thalassemia Mayor

Anemia berat

Jika tidak ditranfusi hematokrit <10%


Hapusan darah tepi poikilocytosis yang berat,hipokrom,mikrositer,basophilic

stippling, ada nucleus pada sel darah merah )

HbA sedikit meningkat atau tidak

HbF banyak

Sumsum tulang :

◦ Hiperselular akibat hiperplasia normoblastik pada sistem eritropoesis dengan

normoblas terbanyak.

◦ Granula Fe meningkat.

Gambaran hematologi : anemia hebat, bisa terjadi leukositosis dengan leukosit PMN,

jumlah trombosit normal.

Analisa hemoglobin : HbF yang dominan (>90%), kadar HbA2 normal atau tinggi. Nilai

MC, MCV, MCH dan MCHC menurun, retikulosit meningkat. Kadar bilirubin dalam

serum meninggi, SGOT & SGPT dapat meninggi karena kerusakan parenkim hati akibat

hemosiderosis.


Elektroforesis Hb pada penderita Thalassemia

Pemeriksaan lain :

- Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, trabekula tegak lurus

pada korteks.

- Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang sehingga trabekula

tampak jelas.


Foto Rontgen Penderita Thalassemia-beta major

Differential Diagnosis

a. Anemia Defisiensi Besi

b. Anemia Aplastik

Thalassemia Anemia Aplastik Anemia Defisiensi

Besi

Pucat (+) (+) (+)

Demam (-) (-) (-) atau (+)

Perdarahan (-) (+) (-) atau (+)

Organomegali (+) (-) (-)

Lab :

Hb

Leukosit N N

Trombosit N atau N

Sumsum tulang N Sepi, putih, bersih N

Tatalaksana

Prinsip penatalaksanaan pada penderita talasemia adalah:


Penatalaksanaan ditujukan untuk mempertahankan kebutuhan henoglobin fisiologis,mencegah

terjadinya penimbunan besi dan meningkatkan ekskresi besi untuk mempertahankan

keseimbangan besi optimal.

Tranfusi

TIF (Thalassemia International federation) merekomendasikan pemberian tranfusi darah

reguler,setiap 2-5 minggu untuk mempertahankan kadar Hb diatas 9-10,5 g/dl yaitu dengan

pemberian PRC 10-15 ml/kg/BB ,diberikan dalam 3-4 jam. Diharapkan dapat memungkinkan

pertumbuhan &aktivitas normal, menekan aktivitas sumsum tulang. Tranfusi 1 diberikan pada

kadar Hb <7 g/dl pada dua kali pemeriksaan berturutan dengan jarak 2 minggu. Tranfusi pertama

kali boleh diberikan pada kadar Hb>7g/dl apabila didapatkan perubahan muka/face

cooley,gangguan tumbuh kembang

Jenis PRC yang dianjurkan : “ leucoreduced packed red cells “.

Spenektomi

Indikasi splenektomi adalah terjadinya peningkatan kebutuhan tranfusi darah + 50%/

lebih dalam 6 bulan terakhir, terdapat pembesaran limfa yang disertai nyeri pada kuadran atas

kiri. Pengambilan limpa ini harus dilakukan pada saat yang tepat, dianjurkan setelah usia 5

tahun.

Terapi kelasi besi(iron chelating Agent )

Tujuanya untuk mengurangi endapan besi yang terjadi akibat tranfusi berkala meskipun

tidak dapat dihindarkan. Ketergantungan tranfusi darah akan meningkatkan cadangan besi tubuh

yang diikat oleh transferin dalam bentuk NTBI yang bersifat toksik, yang didapatkan pada

kelenjar pituitary,thyroid,parathyroid,jantung,hati,pancreas dan gonads. Prinsipnya : menurunkan

besi jaringan sampai ketingkat konsentrasi dimana toksisitas besi tidak akan terjadi.Tujuan dari

iron chelating agent untuk memindahkan kelebihan besi intraseluler,untuk mengikat besi

ekstraseluler bebas dan menurunkan kelebihan besi menjadi beban minimal.

Deferoxamine merupakan iron chelating agent. Diberikan dalam 8-12 jam per

oral,melalui infus subkutan 5-7 hari/minggu atau 24 jam melalui intravenous infusion.


Deferoxamine dimulai pada usia >3 tahun, ketika kadar besi serum >1000 mg/dl atau saturasi

transferin >50%. Dosis optimal 20-40 mg/kgbb/hari selama 5 hari dalam seminggu. Literatur lain

menyatakan 40-50 mg/kgbb/hari selama 5 hari.

Transplantasi Sumsum Tulang

Transplantasi sumsum tulang thalassemia mayor pertama kali dilakukan pada tahun 1982.

Transplantasi ini perlu dipertimbangkan pada penderita thalassemia usia dini sebelum terjadi

komplikasi.

Terapi Gen

Terapi gen yang diperkenalkan adalah dengan mengkopi gen globin normal dan diinsersikan ke

dalam stem sel sumsum tulang penderita.

Dampak Pemberian PRC Jangka Panjang : Hemosiderosis


Dampak Pemberian Deferoksamin

Kebanyakan toksisitas yang ditimbulkan oleh desferoksamin timbul pada aak yang

mendapat dosis melebihi 50 mg/kgBB atau medapat dosis yang lebih kecil pada anak dengan

beban besi tubuh yang rendah. Toksisitas yang berhubungan dengan Deferoksamin dapat dilihat

dalam tabel.

Kebanyakan toksisitas dari pemberian Desferoksamin itensif dapat dicegah dengan pemeriksaan

sederhana. Diantaranya pengukuran beban besi tubuh secara langsung dan teratur dengan tujuan

mempertahankan kadar besi hati antara 3-7 mg/kgBB berat kering jaringan hati. Dosis Deferoksamin

tidak boleh melebihi dosis 50 mg/kgBB/hari. Evaluasi teratur terhadap toksisitas Deferoksamin

direkomendasikan pada semua pasien yang mendapat terapi Deferoksamin.

Toksisitas Pemeriksaan Frekuensi Terapi

Tuli sensorineural

frekuensi tinggi

Audiogram Setiap tahun, bila ada

keluhan ulangi

secepatnya

Hentikan DFO

secepatnya, ukur

beban besi tubuh

langsung. DFO tidak

diteruskan hingga 6

bulan jika HIC 3,2-7

mg/kgBB berat kering

jaringan hati. Ulangi

audiogram setiap 3

bulan sampai normal.

Kelainan retina Pemeriksaan retina Setiap tahun, jika ada

gejala secepat

mungkin

Hentikan DFO

secepatnya, hitung

beban besi tubuh.

DFO tidak diteruskan

hingga 6 bulan jika

HIC 3,2-7 mg/kgBB

berat kering jaringan

hati. Turunkan dosis


DFO jadi 25

mg/kgBB/hari, 4x

seminggu, lalu ukur

beban besi tubuh lagi

Kelainan spinal dan

metafisis

Foto pergelangan

tangan, lutut, torako

lumbo-sakral, bone-

age pergelangan

tangan

Setiap tahun DFO tidak diteruskan

sampai 6 bulan bila

HIC 3 mg/gr kering

jaringan hati. Ulangi

pengukuran HIC

setelah 6 bulan

Penurunan

kecepatan

pertumbuhan tinggi

dan atau tinggi saat

duduk

Ditentukan dari tinggi

saat berdiri saat

berdiri dan duduk

2 kali setahun Seperti kelainan

metafisis dan spinal.

Diukur secara teratur

6 bulan sekali oleh

dokter endokrin anak

KOMPLIKASI

Gangguan jantung : perikarditis, aritmia, kardiomiopati, gagal jantung

Diabetes melitus

Hipotiroid atau hipoparatiroid

Gangguan pematangan seksual

Gangguan pembekuan darah

Sirosis hepatis

PROGNOSIS

• Tidak ada pengobatan untuk Hb bart. Pada umumnya kasus Hb H mempunyai prognosis

baik, jarang memerlukan tranfusi darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa.


• Thalassemia alfa 1 dan thalassemia alfa 2 mempunyai prognosis baik dan tidak

memerlukan pengobatan khusus.

• Thalassemia β homozigot pada umumnya meninggal pada usia muda dan jarang

mencapai usia dekade ke 3 walaupun digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi dan

pemberian chelating agent untuk mengurangi hemosiderosis

DAFTAR PUSTAKA

James P. Isbiter, M. D, D. Harmening Pittiligo, PH.D : Hematologi klinik: 1999

Parmono, Bambang, et al. Buku Ajar Hematologi-Onkologi Edisi Kedua. Ikatan

Dokter Anak Indonesia. 2010.

Lichtman, A. Marshall, et al. Williams Hematology 7th Edition. McGraw-Hill

Medical. 2007.

www.cooleysanemia.org


http://www.cooleysanemia.org/

lapkas thalassemia

Documents