pencegahan thalassemia

Download Pencegahan Thalassemia

Post on 22-Oct-2015

28 views

Category:

Documents

3 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • Health Technology Assessment Indonesia

    Pencegahan Thalassemia

    [Hasil kajian HTA tahun 2009]

    Dipresentasikan pada Konvensi HTA 16 Juni 2010

    Dirjen Bina Pelayanan Medik KEMENTRIAN KESEHATAN

    REPUBLIK INDONESIA

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    2

    PANEL AHLI

    1. DR. Dr. Tubagus Djumhana Atmakusumah, SpPD KHOM Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia (PAPDI) Subbagian Hematologi Onkologi, Departemen Ilmu Penyakit Dalam, FKUI/RSCM Jakarta

    2. DR. Dr. Pustika Amalia Wahidiyat, SpA (K) Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Subbagian Hematologi Onkologi, Departemen IKA, FKUI/RSCM, Jakarta

    3. Prof. Abdul Salam Sofro UTDC-PMI Yogyakarta Fakultas Kedokteran & Pusat Studi Bioteknologi UGM, Yogyakarta

    4. Prof. Riadi Wirawan, SpPK (K) Perhimpunan Dokter Spesialis Patologi Klinik Indonesia (PDS PATKLIN) Departemen Patologi Klinik, FKUI/RSCM, Jakarta

    5. Dr. Teny Tjitrasari, SpA Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Subbagian Hematologi Onkologi, Departemen IKA, FKUI/RSCM, Jakarta

    6. Dr. Iswari Setyaningsih, SpA, PhD Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) Lembaga Eikjman, FKUI/RSCM, Jakarta

    7. DR. Dr. Aria Wibawa, SpOG (K) Perhimpunan Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Indonesia (POGI) Subbagian Fetomaternal, Departemen Obstetri dan Ginekologi, FKUI/RSCM, Jakarta

    UNIT PENGKAJIAN TEKNOLOGI KESEHATAN INDONESIA 1. Prof. DR. Dr. Eddy Rahardjo, SpAn, KIC

    Ketua I

    2. Dr. Santoso Soeroso, SpA, MARS Ketua II

    3. Dr. K Mohammad Akib, SpRad, MARS Anggota

    4. Dr. Andi Wahyuningsih Attas, SpAn Anggota

    5. Drg. Anwarul Amin, MARS Anggota

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    3

    6. Dr. Diar Wahyu Indriarti, MARS Anggota

    7. Dr. Ady Thomas Anggota

    8. Dr. Ririn Fristikasari, M.Kes Anggota

    9. Dr. Titiek Resmisari Anggota

    10. Dr. Sad Widyanti Soekadi Anggota

    11. Dr. Maria Gita Dwi Wahyuni Anggota

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    4

    Kajian HTA

    PENCEGAHAN THALASSEMIA

    A. Latar Belakang

    Thalassemia dan hemoglobinopati merupakan penyakit kelainan gen tunggal (single

    gene disorders) terbanyak jenis dan frekuensinya di dunia. Penyebaran penyakit ini mulai dari

    Mediterania, Timur Tengah, Anak Benua (sub-continent) India dan Burma, serta di daerah

    sepanjang garis antara Cina bagian selatan, Thailand, semenanjung Malaysia, kepulauan

    Pasifik dan Indonesia.1,2 Daerah-daerah tersebut lazim disebut daerah sabuk thalassemia,

    dengan kisaran prevalens thalassemia sebesar 2,515%.3 World Health Organization (WHO)

    pada tahun 1994 menyatakan bahwa tidak kurang dari 250 juta penduduk dunia, yang meliputi

    4,5% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat (bentuk heterozigot).4 Dari jumlah

    tersebut sebanyak 80-90 juta adalah pembawa sifat thalassemia dan sisanya adalah

    pembawa sifat thalassemia , jenis lain pembawa sifat hemoglobin varian seperti HbE, HbS,

    HbO, dan lain-lain. Saat ini sekitar 7% dari total penduduk dunia adalah pembawa sifat kelainan

    ini.5

    Di Indonesia, thalassemia merupakan kelainan genetik yang paling banyak ditemukan.

    Angka pembawa sifat thalassemia- adalah 3-5%, bahkan di beberapa daerah mencapai 10%,6

    sedangkan angka pembawa sifat HbE berkisar antara 1,5-36%.7 Berdasarkan hasil penelitian di

    atas dan dengan memperhitungkan angka kelahiran dan jumlah penduduk Indonesia,

    diperkirakan jumlah pasien thalassemia baru yang lahir setiap tahun di Indonesia cukup tinggi,

    yakni sekitar 2.500 anak. Sementara itu, biaya pengobatan suportif seperti transfusi darah dan

    kelasi besi seumur hidup pada seorang pasien thalassemia sangat besar, yakni berkisar 200-300

    juta rupiah/anak/tahun, diluar biaya pengobatan jika terjadi komplikasi. Selain itu, beban psikologis

    juga menjadi hal yang harus ditanggung oleh pasien dan keluarganya.

    Sampai saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan. Pengobatan satu-satunya bagi

    pasien adalah dengan melakukan transfusi darah rata-rata sebulan sekali seumur hidupnya, di

    samping terapi kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan besi dalam tubuh akibat transfusi

    darah rutin. Komplikasi seperti gagal jantung, gangguan pertumbuhan, pembesaran limpa, dan

    lainnya umumnya muncul pada dekade kedua, tetapi dengan tatalaksana yang baik usia pasien

    dapat diperpanjang. Data Pusat Thalassaemia, Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI-

    RSCM, mencatat usia tertua pasien mencapai 40 tahun dan bisa berkeluarga serta memiliki

    keturunan. Jumlah pasien yang terdaftar di Pusat Thalassaemia, Departemen Ilmu Kesehatan

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    5

    Anak, FKUI-RSCM, sampai dengan bulan Agustus 2009 mencapai 1.494 pasien dengan

    rentang usia terbanyak antara 11-14 tahun. Jumlah pasien baru terus meningkat setiap

    tahunnya mencapai 100 orang/tahun.

    Banyak studi menunjukkan bahwa program pencegahan thalassemia akan lebih

    menguntungkan daripada mengobati penderita yang terus bertambah.8,9 Berdasarkan gambaran

    masalah di atas, maka program pengelolaan penyakit thalassemia seharusnya lebih ditujukan

    kepada pencegahan lahirnya pasien thalassemia mayor. Salah satu caranya ialah melalui

    skrining thalassemia terutama pada pasangan usia subur yang dilanjutkan dengan diagnosis

    pranatal. Biaya pemeriksaan skrining thalassemia sekitar 350-400 ribu rupiah/orang. Jumlah ini

    tentu jauh lebih murah dibandingkan dengan biaya penanganan satu orang pasien selama

    setahun. Jika penanganan seorang pasien sekitar 300 juta rupiah maka biaya tersebut setara

    dengan biaya pemeriksaan skrining thalassemia untuk sekitar 750 orang. Lebih lanjut WHO

    menyatakan besarnya biaya tahunan program nasional pencegahan thalassemia sama dengan

    besarnya biaya yang dibutuhkan untuk penanganan medis 1 orang pasien selama 1 tahun.10 Biaya

    program pencegahan thalassemia ini relatif konstan, sementara biaya penanganan medis

    cenderung terus meningkat dari tahun ke tahun. Sayangnya, meskipun dampak ekonomi dan

    psikososial yang diakibatkannya cukup berat, sampai saat ini belum ada kebijakan nasional dalam

    hal pencegahan thalassemia di Indonesia. Bagaimana bentuk program pencegahan, metode

    skrining yang tepat guna dan mampu laksana, serta implikasi sosio-etiko-legalnya di Indonesia

    memerlukan kajian ilmiah yang berbasis bukti dari pengalaman berbagai negara di dunia.

    B. Tujuan Pengkajian

    Pengkajian ini bertujuan untuk :

    a. Tersusunnya rekomendasi teknik dan metode skrining thalassemia homozigot dan -HbE

    yang tepat guna dan mampu laksana di Indonesia

    b. Tersusunnya rekomendasi kebijakan, strategi, dan pelaksanaan program pencegahan

    thalassemia homozigot dan -HbE di Indonesia

    c. Tersusunnya rekomendasi solusi implikasi sosio-ekonomi-etiko-legal, asuransi dan agama

    skrining thalassemia homozigot dan -HbE di Indonesia

    C. Metode Pengkajian

    1. Metode Pencarian Literatur

    Penelusuran artikel dilakukan melalui kepustakaan elektronik dengan mengambil

    database PUBMED dan MEDLINE. Kata kunci yang digunakan adalah : thalassemia

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    6

    prevention, thalassemia screening, thalassemia pranatal diagnosis, antenatal diagnosis.

    2. Penggolongan Literatur

    Setiap literatur yang diperoleh dilakukan penilaian kritis (critical appraisal) berdasarkan

    kaidah kedokteran berbasis bukti (evidence-based medicine), kemudian ditentukan

    tingkatannya. Rekomendasi yang ditetapkan akan ditentukan tingkat rekomendasinya. Tingkat

    pembuktian dan tingkat rekomendasi diklasifikasikan berdasarkan definisi dari Scottish

    Intercollegiate Guidelines Network, sesuai dengan kriteria yang ditetapkan US Agency for

    Health Care Policy and Research.

    a. Tingkat Pembuktian (Level of Evidence)

    Ia. Meta-analisis randomized controlled trials.

    Ib. Minimal satu randomized controlled trials.

    IIa. Minimal satu non-randomized controlled trials.

    IIb. Studi kohort dan/atau studi kasus kontrol.

    IIIa. Studi cross-sectional.

    IIIb. Seri kasus dan laporan kasus.

    IV. Konsensus dan pendapat ahli.

    b. Tingkat rekomendasi

    A. Pembuktian yang termasuk dalam tingkat Ia atau Ib.

    B. Pembuktian yang termasuk dalam tingkat IIa atau IIb.

    C. Pembuktian yang termasuk dalam tingkat IIIa, IIIb, atau IV.

    D. Tinjauan Pustaka Pencegahan Thalassemia

    1. Definisi dan Klasifikasi

    Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang mengakibatkan

    berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai globin.11 Klasifikasi

    thalassemia didasarkan atas jenis subunit globin yang mengalami defek, yaitu thalassemia ,

    thalassemia , thalassemia , dan thalassemia . Sejauh ini, jenis thalassemia dan

    dianggap yang cukup penting. Pada populasi, yang banyak ditemukan adalah thalassemia ,

    juga sering dijumpai varian gen hemoglobin seperti Hb S, C, dan E. Penyakit yang penting pada

    golongan ini adalah sickle cell thalassemia dan Hb E thalassemia.12

    2. Patogenesis

    Penyakit ini diturunkan mengikuti kaidah Mendel dan merupakan kelainan mutasi gen

    tunggal (single gen mutation) terbanyak di dunia. Menurut defek yang terjadi, ditemukan

  • HTA Indonesia_2010_Pencegahan Thalassemia

    7

    beberapa jenis thalassemia, namun tipe yang paling sering, dengan tanda klinis yang umumnya

    b