contact@bio-medika.com www.bio-medika.com

THALASSEMIA

Ditulis oleh : Prof. Dr. Riadi Wirawan SpPK(K)Konsultan Laboratorium Bio Medika

Jl. Ciujung 10, Jakarta 10150 T (021) 384 8676, F (021) 381 4267

Jl. Arjuna Utara 11, Jakarta 11510 T (021) 568 9942-43, F (021) 564 4904

Jl. Raya Boulevard Timur Blok NE-01/66-67 Kelapa Gading Permai, Jakarta 14250 T (021) 450 5322, F (021) 450 7250

Perumahan Citra Garden II Ruko Citra Niaga Blok A 25, Jakarta 11840 T (021) 5437 4586-87, F (021) 5437 4794

Ruko Tol Boulevard BSD CITY Blok G No. 10-11, Tangerang 15322 T (021) 5315 8255-56 F (021) 5315 8257

Jl. A. Yani No. 7, Tangerang 15111 T (021) 5573 0050-51, F (021) 5573 0052

Kompleks Permata Kota Blok L No. 3 Jl. Pangeran Tubagus Angke 170 Jakarta 14450 T (021) 666 73 665, F (021) 666 73 662

Ruko Paramount Centre Kav.3 &5 Jl. Raya Kelapa Dua, Gading Serpong Tangerang 15180 T (021) 2901 4704-05, F (021) 2901 4704

Ruko De Lumina Blok C No. 11 Taman Semanan Indah, Jakarta 11850 T (021) 2903 0620-21 F (021) 2903 0622

Jl. Gandaria I No. 95&97 Jakarta 12140 T (021) 720 7157-9, F (021) 720 7163

Jl. Mangga Besar Raya No. 121-123 Jakarta 10730 T (021) 6230 7961, F (021) 6230 7962

3. Fascies Cooley’s Pada keadaan thalassemia yang berat dapat terjadi perubahan bentuk wajah yang disebut fascies Cooley’s. Sumsum tulang pipih merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah merah. Pada thalassemia, sumsum tulang pipih memproduksi sel darah merah berlebihan, sehingga rongga sumsum membesar yang menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan pada dahi.

Ada beberapa jenis thalassemia, yaitu :

1. Thalassemia alfa (α) Terjadi jika adanya kelainan sintesis rantai globin α. Dikenal empat (4) macam thalassemia α berdasarkan banyaknya gen yang terganggu : a. Delesi 1 gen (silent carriers) Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak memberikan gejala. Keadaan ini hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler.b. Delesi 2 gen ( Thalassemia α trait) Pada penyakit ini ditemukan adanya gejala anemia ringan atau tanpa anemia.c. Delesi 3 gen ( Penyakit HbH) Bisa dideteksi setelah kelahiran, disertai anemia berat dan pembesaran limpa.d. Delesi 4 gen (hydrops fetalis) Biasanya bayi akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin normal tidak mungkin terbentuk.

2. Thalassemia beta (β) Paling banyak dijumpai di Indonesia berdasarkan banyaknya gen yang bermutasi dikenal thalassemia homozigot bila terdapat mutasi pada kedua gen β dan thalassemia heterozigot bila terdapat mutasi pada 1 gen β. Berdasarkan gambaran klinik dikenal 3 macam thalassemia β yaitu thalassemia β mayor, thalassemia β minor dan bentuk antara thalassemia β mayor dan minor yang disebut thalassemia intermedia.

a. Thalassemia β mayor Pada thalassemia β mayor terjadi mutasi pada kedua gen β, pasien memerlukan transfusi darah secara berkala, terdapat pembesaran limpa yang makin lama makin besar sehingga memerlukan tindakan pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Selain itu pasien mengalami penumpukan zat besi didalam tubuh akibat transfusi berkurang dan penyerapan besi yang berlebihan, sehingga diperlukan pengobatan pengeluaran besi dari tubuh yang disebut kelasi.

Thalassemia merupakan penyakit bawaan yang diturunkan dari salah satu orang tua kepada anaknya sejak masih dalam kandungan. Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalassemia, maka kemungkinan anaknya akan menderita thalassemia sebesar 25%, pembawa gen thalassemia (50%), dan normal (25%).

Sumber : http://www.search.com/reference/Thalassemia

Hemoglobin (Hb) merupakan suatu zat di dalam sel darah merah (eritrosit) yang berfungsi mengangkut oksigen dari paru ke seluruh jaringan tubuh dan memberi warna merah pada eritrosit. Dalam keadaan normal, hemoglobin utama terdiri dari gugus heme dan mempunyai dua rantai alfa (α) dan dua rantai beta (β).

Thalassemia terjadi karena kelainan atau perubahan pada gen globin α atau β yang mengatur produksi rantai globin α atau β. Berkurang atau tidak terbentuk sama sekali rantai globin disebut sebagai Thalassemia. Keadaan ini menyebabkan produksi hemoglobin terganggu dan umur eritrosit memendek. Dalam keadaan normal, umur eritrosit berkisar 120 hari.

Thalassemia merupakan salah satu jenis dari penyakit gangguan pembentukan hemoglobin yang memberikan gejala seperti :

1. Anemia Pada thalassemia, produksi rantai globin α atau berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihnya rantai globin yang tidak berpasangan menyebabkan eritrosit mudah dipecahkan oleh limpa.

2. Pembesaran limpa Organ limpa berfungsi membersihkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalassemia dapat terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.

PENTINGNYA DETEKSI DINI PENYAKIT THALASSEMIA b. Thalassemia β minor Pada thalassemia beta minor didapatkan mutasi pada salah satu dari 2 gen β, kelainan ini disebut juga Thalassemia β trait. Pada keadaan ini didapatkan kadar hemoglobin normal atau anemia ringan dan pasien tidak menunjukkan gejala klinik.

c. Thalassemia intermediate Pasien dengan Thalassemia intermedia menunjukkan kelainan antara Thalassemia mayor dan minor. Pasien biasanya hidup normal tetapi dalam keadaan tertentu seperti infeksi berat atau kehamilan memerlukan tindakan transfusi darah.

3. Hemoglobin varian Hemoglobin varian adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan susunan asam amino dari rantai globin. Kelainan pada susunan asam amino rantai globin β dikenal hemoglobin E, hemoglobin S, dan kombinasinya dengan thalassemia β. Kelainan ini banyak dijumpai di Indonesia.

Setiap 6-10 dari 100 orang Indonesia membawa gen Thalassemia β

Frekuensi pembawa gen Thalassemia β di Indonesia berkisar antara 6-10%. Mengingat jumlah ini cukup besar, maka deteksi dini Thalassemia sangatlah penting, terutama pada individu dengan:

1. Riwayat keluarga Thalassemia.2. Memberikan gejala Thalassemia.3. Pasangan usia subur.4. Kadar Hb berkisar antara 10-12 g/dL, walaupun sudah diberikan pengobatan besi.5. Pada pemeriksaan sediaan hapus darah tepi, didapatkan eritrosit mikrositik hipokrom yang tidak berhasil dengan pengobatan besi.

Pemeriksaan apa yang diperlukan untuk menunjang skrining Thalassemia :

1. Hematologi rutin.2. Evaluasi sediaan hapus darah tepi.3. Feritin.4. Analisis hemoglobin. 5. Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika.

Daftar Pustaka :Elghetany MT, Banki K. Erythrocytic Disorders. In: McPherson RA, Pincus MR, editors. Henry’s Clinical Diagnosis andManagement by Laboratory Methods. 21st ed. Philadephia: Saunders Elsevier, 2007. p. 519-532

R

R

R R R rr

r R r

r r

AYAHCARRIER

SATU ANAKNORMAL

DUA ANAKCARRIER

SATU ANAKSAKIT

IBUCARRIER