Mutaciones GenéticasMutaciones Genéticas2° Medio 20122° Medio 2012

Prof. Daniela QuezadaProf. Daniela Quezada

¿Qué son las mutaciones?¿Qué son las mutaciones?

Una mutación es todo cambio que afecte al material Una mutación es todo cambio que afecte al material genético: ADN,cromosomas o cariotipo.genético: ADN,cromosomas o cariotipo.

Pueden ocurrir tanto en células somáticas como en Pueden ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales, pero son heredables solo cuando células germinales, pero son heredables solo cuando afectan a las células germinales.afectan a las células germinales.

Si afectan a las células somáticas, se reparan o Si afectan a las células somáticas, se reparan o eliminan por lo general en el individuo.eliminan por lo general en el individuo.

Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias inducidas (provocadas por radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).químicas u otros agentes mutágenos).

¿Qué tipo de mutaciones existen?¿Qué tipo de mutaciones existen?

Entre los tipos de mutaciones tenemos:

1.- Génicas.

2.- Cromosómicas estructurales.

3.- Cromosómicas numéricas o genómicas.

Mutaciones GénicasMutaciones GénicasSon aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidosde un gen. Existen las de sustituciones de pares de bases y las de pérdidao inserción de nucleótidos.

a) Las de sustituciones de pares de bases, pueden ser:· Transiciones: es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADNde una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otrapirimidínica.· Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínicao viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce uncorrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:· Adiciones génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.· Deleciones génicas: es la pérdida de nucleótidos.

Recordemos…Recordemos…

Recordemos…Recordemos…

Mutaciones Cromosomicas Mutaciones Cromosomicas EstructuralesEstructurales

Mutaciones Cromosómicas Mutaciones Cromosómicas NuméricasNuméricas

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Estas pueden ser: Euploidías y Aneuploidías.

a) Euploidías: cuando la mutación afecta al número de juegos completosde cromosomas con relación al número normal de cromosomas dela especie.

b) Aneuploidías: cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómicoy el cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidíaspueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el síndrome deDown), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (porejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter).

Estas alteraciones se denominan:· Monosomías: si falta un cromosoma de la pareja de homólogos.· Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.· Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tienen cinco, etc.

EuploidiasEuploidias

EuploidíaEuploidía

AneuploidiasAneuploidias

Aneuploidia – Síndrome de Aneuploidia – Síndrome de KlinefelterKlinefelter

Aneuploidía – S. KlinefelterAneuploidía – S. Klinefelter

Cariotipo Normal / Cariotipo Cariotipo Normal / Cariotipo triploidía o trisomía 21triploidía o trisomía 21

Trisomía 18 – Síndrome de EdwardsTrisomía 18 – Síndrome de Edwards

ACTIVIDAD PROX CLASEACTIVIDAD PROX CLASE Traer su cariotipo normal hecho el primer Traer su cariotipo normal hecho el primer

trimestre.trimestre. Traer otra cartulina u hoja de block.Traer otra cartulina u hoja de block. Plumones o lápices de colores.Plumones o lápices de colores. Elegir una mutación cromosómica numérica Elegir una mutación cromosómica numérica

(enfermedad).(enfermedad). Traer el cariotipo e información de la Traer el cariotipo e información de la

enfermedad.enfermedad. Elaborar un afiche en clases sobre la mutación.Elaborar un afiche en clases sobre la mutación. Se evaluará: creatividad, diseño, colores, Se evaluará: creatividad, diseño, colores,

información.información.