mutaciones genéticas "hemofilia"

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Benemrita Universidad Autnoma de

Puebla.

Mutaciones Genticas.

Hemofilia

201534400. Danna Sabrina Alva Maza.

Licenciatura en Qumico Farmacobilogo.

Generacin: 2015

Facilitador: Rosa Elena Arroyo Carmona.

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ndice

Glosario.3

Resumen...4

Introduccin..4

Historia de las mutaciones y la hemofilia..............................................................5

Cmo aparecen las mutaciones?........................................................................6

Causas..6

Hemofilia..7

Qu es?..........................................................................................................7

Hemofilia A...7

Hemofilia B...8

Hemofilia C..8

Sintomatologa general.....................................................................................8

Incidencias...9

Tratamiento.9

Conclusiones10

Bibliografa11

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GLOSARIO

Coagulacin: La coagulacin sangunea es el proceso por el que la sangre lquida

pasa a convertirse en cogulos de sangre semislidos. Este proceso ayuda a

evitar que se pierda sangre al daarse los vasos sanguneos.

Cromosoma: Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra

en el ncleo de la clula.

Gen: Partcula de material gentico que, junto con otras, se halla dispuesta en un

orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparicin de los

caracteres hereditarios en los seres vivos

Hematomas: Un hematoma es la acumulacin de sangre, causado por una

hemorragia interna que aparece generalmente como respuesta corporal resultante

de un golpe, una contusin o una magulladura. Tambin es conocido

popularmente como moratn o moretn.

Hematuria: Presencia de sangre en la orina.

Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la

coagulacin de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen

en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.

Mutaciones: Una mutacin es un cambio en el ADN, el material hereditario de los

seres vivos.

Trastorno: Cambio o alteracin que se produce en la esencia o las caractersticas

permanentes que conforman una cosa o en el desarrollo normal de un proceso.

Traumatismo: Un traumatismo es una situacin con dao fsico al cuerpo

producido por algn tipo de violencia externa, como un golpe, una torcedura u otra

circunstancia.

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Resumen

Existe una gran variedad de Mutaciones genticas, dentro de stas, podemos

encontrar a la hemofilia, que se enmarca dentro de los trastornos de la

coagulacin y existen varios tipos. La forma ms comn es la hemofilia tipo A,

tambin conocida como hemofilia clsica y es producida como consecuencia de

dficit del factor VIII de la coagulacin. El gen est localizado en el cromosoma X.

Otro tipo de hemofilia es la tipo B o enfermedad de Christmas (identificada en

1974 por Pavlovsky y su grupo) que es de igual manera un trastorno hereditario,

recesivo y ligado al sexo que se asocia a concentraciones reducidas de factor IX.

Otra variable es la Hemofilia tipo C, ste es el tipo ms raro de hemofilia.

A consecuencia de sta enfermedad gentica, se puede producir una hemorragia

incontrolable y excesiva por causa de los mencionados factores.

Introduccin

La vida terrestre existe con una impresionante diversidad de formas y

caractersticas que ocupan casi todo medio ambiente imaginable. Tambin se

caracteriza por la adaptacin; muchos organismos se encuentran sumamente

amoldados al ambiente que estn habitando. La historia de la vida es una crnica

del surgimiento de nuevas formas de vida, la desaparicin de las viejas y el

cambio de las que ya existen.

A pesar de esta enorme diversidad biolgica, los organismos vivos tienen una

caracterstica en comn que resulta ser muy importante: todos ellos usan sistemas

genticos similares.1 El conjunto completo de instrucciones genticas de cualquier

organismo es su genoma, y todos los genomas estn codificados en cidos

nucleicos, sea ADN o ARN. El sistema de codificacin de la informacin gentica

tambin es comn en todas las formas de vida existentes; las instrucciones

genticas se encuentran en un mismo formato y, con raras excepciones, las

palabras de cdigo son idnticas entre los organismos.

1 Pierce, B. A. (2009). Genetica: Un enfoque conceptual. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana.

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En este sistema de codificacin y transcripcin de los genes podemos encontrar

algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista mdico, y que

son la base biolgica de la variacin natural entre las personas. Estos cambios

pueden afectar a caractersticas tales como el color de ojos o de cabello. Sin

embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento

de una protena que desempee funciones de gran importancia para las clulas.

En esos casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la

cual puede heredarse de una generacin a la siguiente. Estos cambios patolgicos

en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las enfermedades

genticas.

Historia de las mutaciones y la hemofilia.

El concepto de mutacin fue introducido en 1901 al observar cmo

inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera

lamarckiana haba individuos gigantes. El trmino fue descubierto por Hugo de

Vries (1848-1935) quien era un botnico holands cuyos estudios contribuyeron

enormemente al conocimiento de la herencia biolgica y de las leyes que la rigen.

Otro participante fue Thomas Hunt Morgan, que gracias a sus investigaciones en

la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden

provocar cambios tan pequeos que son difcilmente apreciables.

Ahora bien, haciendo referencia a la historia de la Hemofilia como enfermedad

asociada a una alteracin en la coagulacin de la sangre se sabe que es muy

antigua ya que se remonta a la poca de los rabinos. Sin embargo, el

reconocimiento de esta enfermedad como una entidad clnica definida, no acaeci

hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, despus de varios acontecimientos

histricos y cientficos. Las referencias histricas ms antiguas y fiables de la

existencia de la Hemofilia, escritas en el Talmud Babilnico de los judos, datan

del siglo V d.C. Los rabinos, que tenan la tradicin de la circuncisin de los

varones, observaban que algunos de ellos, que se sometan a esta prctica,

sangraban de forma desmedida y con una cierta gravedad, pero adems coincida

que slo se produca esto en determinadas familias.

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Cmo aparecen las mutaciones?

Las mutaciones aparecen por varias razones. Puede haber errores en la copia

del ADN, esto es esto es que la mayora de las mutaciones que son la base de la

evolucin se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una clula se divide, hace

una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequea

diferencia en la secuencia original del ADN es una mutacin. De igual manera las

mutaciones tambin pueden ser causadas por la exposicin a ciertas sustancias

qumicas o a radiacin. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las

mutaciones no son causadas siempre artificialmente, an en los ambientes

aislados y no contaminados, el ADN puede daarse o deteriorarse. Sin embargo,

cuando la clula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula

termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una

mutacin.

Causas de las mutaciones.

El ADN no se copia con precisin.

La mayora de las mutaciones que pensamos que son importantes para la

evolucin suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una clula se divide

hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa

pequea diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin.

Las influencias externas pueden producir mutaciones

Las mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a determinadas

sustancias qumicas o a la radiacin. Estos agentes causan la degradacin del

ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en

los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante, cuando la clula repara

el ADN, puede que no haga una reparacin perfecta, con lo cual la clula

terminara con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una

mutacin.

Hemofilia.

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Qu es?

Es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad

de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de

hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena

coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Los

factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el

proceso de coagulacin que actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente;

si se es deficitario de uno de ellos,

no se produce la coagulacin o

sta se retrasa mucho. Hay tres

variedades de hemofilia: la