mutaciones genéticas "hemofilia"

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Health & Medicine

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  • 1

    Benemrita Universidad Autnoma de

    Puebla.

    Mutaciones Genticas.

    Hemofilia

    201534400. Danna Sabrina Alva Maza.

    Licenciatura en Qumico Farmacobilogo.

    Generacin: 2015

    Facilitador: Rosa Elena Arroyo Carmona.

  • 2

    ndice

    Glosario.3

    Resumen...4

    Introduccin..4

    Historia de las mutaciones y la hemofilia..............................................................5

    Cmo aparecen las mutaciones?........................................................................6

    Causas..6

    Hemofilia..7

    Qu es?..........................................................................................................7

    Hemofilia A...7

    Hemofilia B...8

    Hemofilia C..8

    Sintomatologa general.....................................................................................8

    Incidencias...9

    Tratamiento.9

    Conclusiones10

    Bibliografa11

  • 3

    GLOSARIO

    Coagulacin: La coagulacin sangunea es el proceso por el que la sangre lquida

    pasa a convertirse en cogulos de sangre semislidos. Este proceso ayuda a

    evitar que se pierda sangre al daarse los vasos sanguneos.

    Cromosoma: Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra

    en el ncleo de la clula.

    Gen: Partcula de material gentico que, junto con otras, se halla dispuesta en un

    orden fijo a lo largo de un cromosoma, y que determina la aparicin de los

    caracteres hereditarios en los seres vivos

    Hematomas: Un hematoma es la acumulacin de sangre, causado por una

    hemorragia interna que aparece generalmente como respuesta corporal resultante

    de un golpe, una contusin o una magulladura. Tambin es conocido

    popularmente como moratn o moretn.

    Hematuria: Presencia de sangre en la orina.

    Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la

    coagulacin de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen

    en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias.

    Mutaciones: Una mutacin es un cambio en el ADN, el material hereditario de los

    seres vivos.

    Trastorno: Cambio o alteracin que se produce en la esencia o las caractersticas

    permanentes que conforman una cosa o en el desarrollo normal de un proceso.

    Traumatismo: Un traumatismo es una situacin con dao fsico al cuerpo

    producido por algn tipo de violencia externa, como un golpe, una torcedura u otra

    circunstancia.

  • 4

    Resumen

    Existe una gran variedad de Mutaciones genticas, dentro de stas, podemos

    encontrar a la hemofilia, que se enmarca dentro de los trastornos de la

    coagulacin y existen varios tipos. La forma ms comn es la hemofilia tipo A,

    tambin conocida como hemofilia clsica y es producida como consecuencia de

    dficit del factor VIII de la coagulacin. El gen est localizado en el cromosoma X.

    Otro tipo de hemofilia es la tipo B o enfermedad de Christmas (identificada en

    1974 por Pavlovsky y su grupo) que es de igual manera un trastorno hereditario,

    recesivo y ligado al sexo que se asocia a concentraciones reducidas de factor IX.

    Otra variable es la Hemofilia tipo C, ste es el tipo ms raro de hemofilia.

    A consecuencia de sta enfermedad gentica, se puede producir una hemorragia

    incontrolable y excesiva por causa de los mencionados factores.

    Introduccin

    La vida terrestre existe con una impresionante diversidad de formas y

    caractersticas que ocupan casi todo medio ambiente imaginable. Tambin se

    caracteriza por la adaptacin; muchos organismos se encuentran sumamente

    amoldados al ambiente que estn habitando. La historia de la vida es una crnica

    del surgimiento de nuevas formas de vida, la desaparicin de las viejas y el

    cambio de las que ya existen.

    A pesar de esta enorme diversidad biolgica, los organismos vivos tienen una

    caracterstica en comn que resulta ser muy importante: todos ellos usan sistemas

    genticos similares.1 El conjunto completo de instrucciones genticas de cualquier

    organismo es su genoma, y todos los genomas estn codificados en cidos

    nucleicos, sea ADN o ARN. El sistema de codificacin de la informacin gentica

    tambin es comn en todas las formas de vida existentes; las instrucciones

    genticas se encuentran en un mismo formato y, con raras excepciones, las

    palabras de cdigo son idnticas entre los organismos.

    1 Pierce, B. A. (2009). Genetica: Un enfoque conceptual. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana.

  • 5

    En este sistema de codificacin y transcripcin de los genes podemos encontrar

    algunos cambios, que no son relevantes desde el punto de vista mdico, y que

    son la base biolgica de la variacin natural entre las personas. Estos cambios

    pueden afectar a caractersticas tales como el color de ojos o de cabello. Sin

    embargo, algunos cambios en los genes pueden llegar a afectar el funcionamiento

    de una protena que desempee funciones de gran importancia para las clulas.

    En esos casos, dicho cambio en el ADN es el desencadenante una enfermedad, la

    cual puede heredarse de una generacin a la siguiente. Estos cambios patolgicos

    en el ADN se conocen como mutaciones y son los causantes de las enfermedades

    genticas.

    Historia de las mutaciones y la hemofilia.

    El concepto de mutacin fue introducido en 1901 al observar cmo

    inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera

    lamarckiana haba individuos gigantes. El trmino fue descubierto por Hugo de

    Vries (1848-1935) quien era un botnico holands cuyos estudios contribuyeron

    enormemente al conocimiento de la herencia biolgica y de las leyes que la rigen.

    Otro participante fue Thomas Hunt Morgan, que gracias a sus investigaciones en

    la mosca Drosophila mostraron que existen numerosas mutaciones que pueden

    provocar cambios tan pequeos que son difcilmente apreciables.

    Ahora bien, haciendo referencia a la historia de la Hemofilia como enfermedad

    asociada a una alteracin en la coagulacin de la sangre se sabe que es muy

    antigua ya que se remonta a la poca de los rabinos. Sin embargo, el

    reconocimiento de esta enfermedad como una entidad clnica definida, no acaeci

    hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, despus de varios acontecimientos

    histricos y cientficos. Las referencias histricas ms antiguas y fiables de la

    existencia de la Hemofilia, escritas en el Talmud Babilnico de los judos, datan

    del siglo V d.C. Los rabinos, que tenan la tradicin de la circuncisin de los

    varones, observaban que algunos de ellos, que se sometan a esta prctica,

    sangraban de forma desmedida y con una cierta gravedad, pero adems coincida

    que slo se produca esto en determinadas familias.

  • 6

    Cmo aparecen las mutaciones?

    Las mutaciones aparecen por varias razones. Puede haber errores en la copia

    del ADN, esto es esto es que la mayora de las mutaciones que son la base de la

    evolucin se dan naturalmente. Por ejemplo, cuando una clula se divide, hace

    una copia de su ADN, y a veces esta copia no es perfecta. Esta pequea

    diferencia en la secuencia original del ADN es una mutacin. De igual manera las

    mutaciones tambin pueden ser causadas por la exposicin a ciertas sustancias

    qumicas o a radiacin. Estos agentes pueden causar alteraciones en el ADN. Las

    mutaciones no son causadas siempre artificialmente, an en los ambientes

    aislados y no contaminados, el ADN puede daarse o deteriorarse. Sin embargo,

    cuando la clula repara el ADN, puede no hacer un buen trabajo. Si la clula

    termina con un ADN significativamente diferente al original, ha habido una

    mutacin.

    Causas de las mutaciones.

    El ADN no se copia con precisin.

    La mayora de las mutaciones que pensamos que son importantes para la

    evolucin suceden de forma natural. Por ejemplo, cuando una clula se divide

    hace una copia de su ADN y, algunas veces, esa copia no es perfecta. Esa

    pequea diferencia con la secuencia de ADN original es una mutacin.

    Las influencias externas pueden producir mutaciones

    Las mutaciones tambin pueden estar causadas por exposicin a determinadas

    sustancias qumicas o a la radiacin. Estos agentes causan la degradacin del

    ADN. Esto no es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en

    los ambientes ms aislados e inmaculados. No obstante, cuando la clula repara

    el ADN, puede que no haga una reparacin perfecta, con lo cual la clula

    terminara con un ADN ligeramente diferente del original y, por tanto, con una

    mutacin.

    Hemofilia.

  • 7

    Qu es?

    Es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad

    de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparicin de

    hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una protena

    coagulante denominada globulina antihemoflica (factor de coagulacin). Los

    factores de coagulacin son un grupo de protenas responsables de activar el

    proceso de coagulacin que actan en cascada, es decir, uno activa al siguiente;

    si se es deficitario de uno de ellos,

    no se produce la coagulacin o

    sta se retrasa mucho. Hay tres

    variedades de hemofilia: la