mutaciones genéticas y hemofilia

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Mutaciones genticas y hemofilia

Mutaciones genticas y hemofiliaVianney Sarabia Chao

TIPOS DE CLULASEucarionte

Procarionte

Clulassinncleo celulardefinido, es decir, cuyomaterial genticose encuentra disperso en el citoplasma, reunido en una zona denominadanucleoide.Clulas que s tienen un ncleo diferenciado del citoplasma, es decir, cuyoADNse encuentra dentro de un compartimento separado del resto de la clula.

CromosomaCadenas de ADN superenrrolladas, compuestas por molculas unidas como las cuentas de un collar. Cada cierto nmero de cuentas constituye un gen, es decir, un trozo de ADN.

cidos nucleicosEl cido Desoxirribonucleico o ADN (en ingls DNA) contiene la informacin gentica de todos los seres vivos.El cido ribonucleico o ARN Acta como intermediario y complemento de las instrucciones genticas codificadas en el ADN.

GenFragmento de ADN que lleva la informacin para un caracter hereditario.

Mutacin Es el cambio permanente en la secuencia del ADN, a niveles molecular, cromosmico o genmico.

Mutacin cromosmicaAlteracin en el nmero de genes o en el orden de estos dentro del cromosoma. Ocurre por errores durante la gametognesis o en las primeras divisiones del cigoto.

HemofiliaEnfermedad caracterizada por la presencia de hemorragias, producida por la deficiencia de factores de la coagulacin.

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Es hereditaria, crnica y ligada al cromosoma X

TiposHEMOFILIA ADeficiencia del factor VIII80-85% de los casos. 1 de cada 5000 varones.HEMOFILIA BDeficiencia del factor IXEn la infancia con valores inferiores a 1%. En la pubertad 50%.HEMOFILIA CDeficiencia del factor XI

Hemofilia tipo AEl intrn 22 sufre una inversin, que clasificamos como mutacin cromosmica estructural.

Hemofilia tipo BEl factor IX que va a ser activado se rompe en el enlace Arg145-Ala146 y crea FIXainactiva, quien sufre una segunda protelisis en Arg180 generando FIXaa activa. Algunas FIX no sufren el primer corte en Arg145 pero s el segundo en Arg180 dando lugar a la forma FIXab, que no posee las mismas propiedades coagulantes que FIXaa.

Diagnstico y tratamientoEl diagnostico es molecular y se identifica el cromosoma portador del gen mutado mediante mapas de lineamiento y marcadores polimrficos. El tratamiento es el siguiente:

Diagnstico prenatalBiopsia de las vellosidades corinicas entre las semanas 11-14 de gestacin bajo gua ultrasonogrfica y secuenciacin posterior. La amniocentesis se realiza en el segundo trimestre, durante las semanas 15-20 de gestacin. Se usa la reaccin en cadena de la polimerasa y la hibridacin in situ, ambas con sensibilidad y especificidad > 94%. Se miden los factores hemostticos en sangre fetal obtenida por cordocentesis durante la semanas 18-20 de gestacin.

ConclusinEl rea gentica ha generado mucho avance tecnolgico enfocado al diagnstico prenatal de enfermedades cuya base reside en una mutacin gentica, tomando en cuenta que no en todos los casos de mutacin gentica se presenta un dao para el organismo, ya que estas mutaciones son completamente necesarias para evolucionar.

BibliografaBriard, M. & Morichon-Delvallez, N. (2006). Anomalas cromosmicas.EMC - Pediatra,41(3), 1-13. Martinez Murillo, C. (2001).Hemofilia. Mexico: Prado.Pierce, B. (2009).Genetica. Buenos Aires: Editorial Medica Panamericana. Planells, A. (1987). Mutaciones. Chasqui. 131.Poggi, H. (2011). Anlisis de las inversiones del intrn 1 y 22 y secuenciacin del gen f8 para el diagnstico gentico molecular de hemofilia en Chile. Revista mdica. Chile. 189-196.