MutacionesMutaciones

Cambios hereditarios en la estructura del Cambios hereditarios en la estructura del material genéticomaterial genético

Son cambios en la secuencia de bases del Son cambios en la secuencia de bases del ADN, los que se heredanADN, los que se heredan

Mediante las mutaciones se producen las Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas de un gen, 2 o más, diferentes alternativas de un gen, 2 o más, lo que daría lugar a las series alélicas lo que daría lugar a las series alélicas

Se define como Se define como mutónmutón al nucleótido al nucleótido que es el elemento alterable más que es el elemento alterable más pequeño en el ADNpequeño en el ADN

En aquellas especies con reproducción, En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización, las mutaciones meiosis y fertilización, las mutaciones producen producen Variabilidad Variabilidad que lleva a la que lleva a la evoluciónevolución o sea a la transformación de las o sea a la transformación de las especies a través del tiempoespecies a través del tiempo

En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevos fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego transmiten los nuevos caracteres a su descendencia. transmiten los nuevos caracteres a su descendencia. Se los denominó SPORTS o individuos anormales que Se los denominó SPORTS o individuos anormales que varían del tipo normalvarían del tipo normal

En PlantasEn Plantas Naranja sin semillasNaranja sin semillas Manzana roja deliciosa Manzana roja deliciosa Flores blancasFlores blancas Variedades enanasVariedades enanas Alelos de auto incompatibilidadAlelos de auto incompatibilidad

En el HombreEn el Hombre HemofiliaHemofilia DaltonismoDaltonismo AlbinismoAlbinismo Grupos sanguíneosGrupos sanguíneos

Hemofilia

En AnimalesEn AnimalesRaza ovina AnconRaza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades con cuerpo normal pero extremidades

excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar las cercas relativamente bajaslas cercas relativamente bajas

En AnimalesEn Animales

Ganado sin cuernosGanado sin cuernos Conejos de AngoraConejos de Angora Conejo RexConejo Rex Cerdos de pezuña únicaCerdos de pezuña única Variación del color del pelaje en Variación del color del pelaje en

conejosconejos Ojos blancos en Ojos blancos en Drosohopila Drosohopila

melanogastermelanogaster

PROPIEDADES PROPIEDADES aa) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza

b) INDUCIDAS por agentes mutagénicosb) INDUCIDAS por agentes mutagénicos

c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática

d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gametad) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta

e) CROMOSOMAS SOMÁTICOSe) CROMOSOMAS SOMÁTICOS

f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo masculinomasculino

g) RECESIVAS: A g) RECESIVAS: A a Más frecuentes a Más frecuentes

h) DOMINANTES: a A Más notablesh) DOMINANTES: a A Más notables

i) ESTABILIDADi) ESTABILIDAD

j) REVERSIÓN A a j) REVERSIÓN A a

k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠≠ v) v)

l) CARÁCTER PREADAPTATIVOl) CARÁCTER PREADAPTATIVO

Detección de mutacionesDetección de mutaciones

AUTÓGAMASAUTÓGAMASDominante a a------- A a Se detecta inmediatamenteDominante a a------- A a Se detecta inmediatamente

Recesiva A A------- A a x autofec.: Recesiva A A------- A a x autofec.: A a x A a= A A, 2 Aa, a aA a x A a= A A, 2 Aa, a a Se detecta en la siguiente Se detecta en la siguiente

generacióngeneraciónALÓGAMASALÓGAMAS

Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamenteDominante a a------- A a Se detecta inmediatamente

Recesiva A A------- A a Recesiva A A------- A a La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa A a x A A ----- A A : A a A a x A A ----- A A : A a Después de varios cruzamientos se obtienen muchos Después de varios cruzamientos se obtienen muchos

individuos Aaindividuos Aa A a x A a= A A, 2 Aa, a aA a x A a= A A, 2 Aa, a aPueden haber pasado muchas generacionesPueden haber pasado muchas generaciones

Selección y aislamiento de mutantesSelección y aislamiento de mutantes

Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas con mutaciones que producen varios requerimientos con mutaciones que producen varios requerimientos nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares)nutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares)

HONGOS HONGOS

Se trabaja con Se trabaja con Neurospora crassaNeurospora crassa (moho del pan). (moho del pan).

Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un medio Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un medio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo se filtra. líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivo se filtra.

Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la gasa del filtro) de las que no germinaron que son las gasa del filtro) de las que no germinaron que son las mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de sintetizar ciertos nutrientes.sintetizar ciertos nutrientes.

Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa, Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa, vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes vitaminas, azúcares, se van probando los diferentes requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones producidasproducidas

BACTERIASSe usa el método de las placas replicadas ideado por

Lederberg para aislar mutantes resistentes a la PenicilinaSe cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-agar),

luego se toma una impresión del medio presionándolo con un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo un medio de cultivo con Penicilina

En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias resistentes a la Penicilina

Comparando ambas placas se puede saber cuáles son sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa

Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas, azúcares.

Con esta experiencia se puede probar el carácter preadaptativo de la mutación

Método de las placas replicadas de LederbergMétodo de las placas replicadas de Lederberg

BACTERIASBACTERIAS

Se emplea Se emplea PenicilinaPenicilina, antibiótico que mata bacterias en , antibiótico que mata bacterias en división (en crecimiento) porque inhibe la formación de división (en crecimiento) porque inhibe la formación de la pared celularla pared celular

Si una población de bacterias se coloca en un medio Si una población de bacterias se coloca en un medio mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese medio mínimo muerenmedio mínimo mueren

Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de nutrición no crecen y no muerennutrición no crecen y no mueren

Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido nutritivamente probándose los requerimientos nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos de las células que se dividen nutritivos de las células que se dividen

Detección de Mutaciones Inducidas . Técnica ClbDetección de Mutaciones Inducidas . Técnica Clb Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico

De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se cruzan con hermanos normales

Se puede concluir queSe puede concluir que

Si en la 2ª generación no aparecen machos, Si en la 2ª generación no aparecen machos, en el cromosoma X tratado se ha inducido en el cromosoma X tratado se ha inducido un nuevo gen letalun nuevo gen letal

Si hay machos en la 2ª generación, en el Si hay machos en la 2ª generación, en el cromosoma X tratado no se ha inducido cromosoma X tratado no se ha inducido ningún nuevo letalningún nuevo letal

Método ClB

AGENTES MUTAGÉNICOS

FÍSICOSa) Radiaciones ionizantesb) Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)c) Ultrasonidosd) Choques térmicos QUÍMICOSPesticidas. Productos industriales. Alimentos.

Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso. Hidroxilamina. Agentes alquilantes.

Análogos de base.BIOLÓGICOSVacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros antígenos

Radiaciones ionizantes

Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos. Los átomos quedan cargados positivamente A medida que aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones en forma lineal

Acido nitrosoAcido nitroso

Base química de la mutaciónBase química de la mutación

Bases moleculares de la mutación

La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones

Por sustitución de basesPor sustitución de bases purina por purina pirimidina por pirimidina purina por pirimidina pirimidina por purina

Por adición de basesPor adición de bases

Por pérdida de basesPor pérdida de bases

Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en: un aminoácido aminoácido igual en otro aminoácidoaminoácido se puede cortar la cadena de aminoácidoscortar la cadena de aminoácidos

MUTACIONES LETALESMUTACIONES LETALES

La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son letales

MUTACIONES LETALESSe trata de una mutación capaz de

ocasionar la muerte del individuo

DOMINANTESDOMINANTES

Para la cría animal son de poca importancia porque no se perpetúan

Algunos genotipos letales bajo condiciones muy especiales de atención o ambiente pueden pasar a la categoría de semiletales donde algunos de los individuos afectados pueden

dejar alguna descendencia

RECESIVAS

Tienen gran importancia en la cría animal ya que los portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin que se descubra el daño hecho a la población hasta que aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida completa para el criador

Bovinos: animales desprovistos por completo de peloBovinos: animales desprovistos por completo de peloBovinos y ovejas: enanismoBovinos y ovejas: enanismoBovinos y porcinos:Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a funcionar su aparato digestivo)

Bibliografía

1. Nicholas, F. W. 1996. Introducción a la Genética Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. España.

2. Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed. Médica Panamericana

3. Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.