Mutações

Alterações do genoma

Acarreta doenças ou anomalias.

Letais

Espontâne-as e

silenciosas

Aumento da

variabilidade genética

Mutações génicas

Responsáveis por alterações nos genes e consequentemente

nas proteínas;

Alteram a sequência de nucleótidos de um gene que afetará a

leitura durante a replicação ou a transcrição;

Constitui-se um alelo, uma nova versão, do gene alterado.

• Substituição:

ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

• Substituição:

ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

Inserção e delecção acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ou removidas.

Mutações

Cromossó-micas

Aberrações cromossómi-

cas

Ocorrem nos

cromosso-mas sexuais

Provocam

malforma-ções

Provocam anomalias

Ocorrem nos

autossomas

Mutações cromossómicas Estruturais Alterações na estrutura dos cromossomas

podem ocasionar:

a perda de genes;

a leitura duplicada;

erros na leitura de um ou mais genes;

acontecem por:

deleção;

duplicação,

translocação;

inversão de partes de cromossomas.

Deleção Duplicação Translocação Inversão

Mutações Cromossómicas Numéricas

Ocorre a não disjunção de cromossomas homólogos na

divisão I e a não disjunção de cromatídeos na divisão II;

Resultam células com excesso ou com défice de cromossomas;

Embriões que abortam espontaneamente.

Síndrome de

Patau Klaus Patau,

1960

anomalias morfológicas

e malformações de

órgãos

3 cromossomas no 13ºcromossoma

em vez de um par normal

Sinais da doença Holoprosencefalia

Microcefalia e testa achatada;

Queixo pequeno;

Orelhas dismórficas

Pescoço curto;

Deficiência mental;

Lábio e Palato leporinos;

Hérnia umbilical;

Baixo peso.

Incidência

Associada à idade materna

Causa:

Não disjunção dos cromossomas durante a meiose.

35% dos casos são em mães com mais de 35 anos.

Tempo de sobrevivência dos

afetados:

A maior sobrevivência relatada tinha 10 anos de idade..

70%

25% 5%

1 mês de vida

+ 3 meses de vida

6 meses de vida

Prognóstico

Problemas cardio respiratórios

Retardo psicomotor

QI

muito baixo

Morte

Assistência médica

Instituição dos pais para a

execução de várias tarefas de

sobrevivência

Intervenções cirúgicas

Intervenção de uma equipa

multidisciplinar

Atenção especializada

Tratamento

Família/ Sociedade

Dependentes

• Condições familiares;

• Condições sociais.

Rejeitadas • Preconceito;

• Não inclusão.

Aberrações • “Monstros”;

• Perturbações.

Teste de

Screening

• Sorologicos;

• Ultra- Sonografria;

• Metabólitos Urinários.

Testes

diagnósticos

•Amniocentese;

•Cordocentese;

•Punção Vilosidade coriônica.

Testes pré-natais

Conclusão Os portadores da Trissomia13 ou síndrome de Patau não

tem muito tempo de vida;

A ciência não arranjou cura para este tipo de doença;

Desde o nascimento ate à morte estas crianças têm de ser

acompanhadas por uma equipe médica, especializada.

Serão então as Alterações genéticas uma sentença de

morte ?

Bibliografia

Mascarenhos, Sandra, Enciclopédia de Saúde. Mariana

Editores;

L. Manuila, et alli, Dicionário médico. Masson, 1ª Edição,

Lisboa, Maio 2000. Vol. ½;

Matias, Osório e Martins Pedro, Biologia 12ºAno, Areal

Editores, Porto, 2010. Vol. ½.

Netgrafia

www.alteracoesgeneticas.blogs.sapo.pt/1950.html;

www.portaleducacao.com.br/biologia/artigos/sindrome-de-

patau;

www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm;

www.ransomseguros.com.br/manuais/index.php/manual-de-

saude-7.

Fim Trabalho elaborado por :

Bruno Aguiar

Filipe Mesquita

Marília Melo

12ºA