síndrome de patau ou trissomia de 13

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UNIVERSIDADE DEL NORTE ENSEANZA SUPERIOR UNIVERSITARIA.

SINDROME DE PATAU

1.0 Introduccin La vida de un ser slo es posible debido a la adicin de los cromosomas paternos 23 y 23 cromosomas maternos que hace un total de 46 cromosomas. Sin embargo, en algunos casos no aparece y en lugar de 46 cromosomas pueden ser 45 o 47, estos cambios se denominan cambios cromosmicos numricos. 1.1 Sndrome de Patau o Trissomia de 13 Reconocida en 1960 por Klaus Patau observacin de un caso de malformacin congnita en un recin nacido con trisoma del cromosoma 13. Sus causas no-disyuncin de los cromosomas durante 1 anafase de la mitosis, producir gametos con 24 cromtidas. Alrededor del 20% de los casos el resultado de una translocacin desequilibrada. Su incidencia se estima en alrededor de 1 caso por 6000 nacimientos. Aproximadamente el 45% de los pacientes afectados muere despus de 1 mes de vida, el 70% a los 6 meses y slo menos del 5% de los pacientes sobreviven ms de 3 aos. La mayor supervivencia en la literatura fue de 10 aos de edad.Al igual que la mayora de las trisomas, se asocia con la edad materna avanzada, siendo ms propicias para la aparicin de la no-disyuncin de los cromosomas. La edad materna es ms de 35 aos en el 40% de los casos.La trisoma es el origen del vulo de la mujer, porque la hembra por lo general slo un vulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosmicos numricos es menos viable que los

2 gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromtidas fertilizar un ovocito. La trisoma del cromosoma 13 se define como una alteracin cromosmica que provoca un sndrome caracterizado especficamente para las anomalas morfolgicas y malformacin de los rganos, causando la viabilidad de los afectados. Se produce cuando hay tres cromosomas 13 en lugar del par normal en el genotipo de un recin nacido. Las causas de la no-disyuncin de los cromosomas durante la anafase 1, la generacin de gametos, con 24 cromtidas. 1.2 El cariotipo normal Normalmente, los cromosomas en pares, numerados del 1 al 22, par ms sexual (XX o XY).Cada par tiene su tamao y forma caracterstica. Anomalas del cariotipo se caracterizan por cambios en el nmero de cromosomas en pares (ver los planes correspondientes).El cariotipo (Carion = ncleo) representa el genoma (genes en total) del individuo. En los seres humanos, el nmero de cromosomas del cariotipo es 46. Los cambios o las aberraciones caractersticas. Podemos observar el sndrome de Patau: cariotipo 47,13 + (trisoma 13) en el individuo con estos cambios en la Figura 1.0. Figura: O Cariotipo Normal cromosmicas producen cambios importantes en las

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47, XX (ou XY) + 13 1.3 Caractersticas de los pacientes El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central como arrinencefalia. Un retraso mental agudo est presente. En general, hay defectos cardacos congnitos y los defectos urigenitais como criptorquidia en los nios, tero y ovarios en las nias imposibilidad de generar hipoplsico, y los riones poliqusticos. A menudo son el labio leporino y paladar hendido, los puos apretados y las plantas surgido. La frente es oblicua hipertelorismo, hay oculares y microftalmia bilateral, llegando a anoftalmia, coloboma del iris, ojos pequeos y estn muy separados o ausentes. Las orejas estn mal formados y humilde implantado. Las manos y los pies pueden presentar quinto dedo (polidactilia) la superposicin de la tercera y cuarta, como en la trisoma 18.Retraso mental Sordera; Polidactilia labio y / o paladar hendido alteraciones cardacas Incidencia 1 / 10000 88% mueren en 1 mes slo un 5% sobreviven hasta el 6 mes. 1.4 Historia Observado en la literatura la primera vez en 1657 puso de Bartholin, y descrito en 1960 por Patau y sus colegas, que se conoce como trisoma D1. Poco despus, el sndrome decidido a que la aneuploida fue estudiado a fondo por muchos autores, de modo que, y pronto, ella podra ser caracterizada clnicamente con buena precisin.

4 Autorradiografa y de fluorescencia proporcionado pruebas de que el cromosoma trissomico este sndrome es de 13. 1.5 Epidemiologa Se produce en el rango de 1/4.000-10.000 nios que nacen, y generalmente letales en el primer mes de la enfermedad. Es probable que para lograr un mayor riesgo de embarazo, tarda (> 37 aos) por el hecho de que las mujeres mayores de esta edad tienen ms probabilidades de ocurrir en la no-disyuncin de los cromosomas. Parece tener una ligera preferencia por las mujeres. 1,6 Patognesis - Gentica Los signos clnicos y ricos en un 75% de los pacientes tienen cariotipo trisoma regular. La trisoma es debido al hecho de que no hay separacin de los cromosomas durante la anafase de la mitosis 1. El embarazo a una edad avanzada aumenta la posibilidad de la nodisyuncin de los cromosomas. Su tasa de incidencia es de 1 / 4000. Figuras 2a 2b se puede ver el cariotipo de un afectado y un grfico que muestra el primer no-disyuncin en las mujeres, respectivamente: Figura 2a a karyogram afectados por la trisoma 13.

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Figura 2b esquemtica de la no-disyuncin causando ovcito.

La trisoma es el origen del vulo de la mujer, porque la hembra por lo general slo un vulo madura en antagonismo con el hombre, que millones de espermatozoides maduros. Los gametos masculinos realizar cambios cromosmicos numricos es menos viable que los gametos normales, con pocas posibilidades de un gameto masculino con 24 cromtidas fertilizar un ovocito. 1.7 Translocaciones Son responsables del 20% de los casos, y tres cuartas partes de las translocaciones son espordicos, y son hereditarios. La familia de translocacin equilibrada participacin de los cromosomas o no el grupo D [ms frecuencia t (13q14q)] se encuentran entre los ms comunes entre las variaciones del sndrome. La gente normal que tiene esta translocacin equilibrada estn en riesgo no slo de un 5% de engendrar un hijo con Sndrome de Tourette, pero tambin para llevar

6 a sus hijos hijos con sndrome de Down con trisoma regular efecto post intercromossmico. 1.8 Mosaicismo Representa el 5% de los casos del sndrome, que se comprueba por el hecho de que los afectados no tienen la anomala cromosmica en un detectables. Estn representados como sigue: 46, XX o XY/47, XX o XY, + 13. Este cambio puede prever que el afectado llegue a la edad adulta, que se manifiesta el mismo fenotipo. 1.9 Patognesis Un problema durante las primeras 3 semanas de desarrollo embrionario, la diferenciacin del mesodermo, la pre-placa de cuerdas, crea la anomala de que el individuo tiene el genotipo. 2.0 Pronstico El pronstico vital de pacientes con trisoma 13 es severo, la mayora muri con problemas cardio-respiratoria. La mediana de supervivencia es de 12 meses de vida, que van desde los 4 meses en nios y nias de 20 meses. El caso de mayor supervivencia, publicado en las mujeres fue de 19 aos de vida. La supervivencia de los casos con la translocacin parece ser mayor que la trisoma regular. En todos los casos el retraso es severo, la prevencin de la adquisicin de las funciones bsicas de desarrollo, tales como el lenguaje. El Coeficiente de Inteligencia de los pacientes con trisoma 13 es muy bajo, y tiende a disminuir con la edad. Despus de todo, la mayora puede ser capaz de aprender cosas durante toda su vida, e incluso algunos pacientes pueden adquirir funciones tales como caminar o pedir a sus necesidades. 2.1 Diagnstico En la actualidad, ha desarrollado numerosas tcnicas de diagnstico para identificar los cromosomas en particular y sus

7 segmentos, a travs del cual se puede obtener un diagnstico clnico ms preciso lo que la enfermedad se detecta antes del nacimiento del feto. Incluso si el fenotipo de los fetos y los recin nacidos con trisoma 13 conduce al diagnstico, es esencial para la realizacin de un cariotipo (prenatal o postnatal) para confirmarlo. La mayora de los pacientes presentan una trisoma 13 regular, pero puede haber la translocacin, en el que es obligatorio para estudiar los cromosomas de los padres. El diagnstico clnico de sndrome de Patau, que ser confirmado por el examen cromosmico es fcil, porque entre sus sntomas ms comunes son: Bajo peso corporal (2.600Kg) Microcefalia y la frente plana, sutura sagital ancha y fontanelas, hipertelorismo ocular y microftalmia bilateral, alcanzando anoftalmia, labio leporino con o sin palatoschisis o paladar alto, mentn pequeo, los defectos en el tercio medio y el cerebro anterior odos bajo dismrficos-set y la sordera aparente, cuello corto, baja, los hemangiomas planos en la cabeza, cuello corta distancia intermamilar grande, apnea prolongada, congnita, lo que representa el defecto septal y del conducto arterioso, presacra apndice y Tarso fvea, hernia inguinal o umbilical. Anormal de los genitales externos (escroto, criptorquidia, abdomen, genitales ambiguos y pene doblado en los varones, el doble y el cltoris y la vagina en las nias), con las manos hexadactilia unilateral o bilateral, generalmente con el pulgar y los dos ltimos dedos de la superposicin del otro, uas de los pies estrecho hyperconvexed, pliegue de flexin palmar trirradiado nico en posicin axial muy distal y arco en la eminencia tenar, hexadactilia Pies con convexa regin unilateral o bilateral y plantar (pies en una mecedora) , arco o arco trenzado en la regin S Halucal, Arrinencefalia (sin bulbo y tracto olfatorio), la discapacidad mental, tero bicorne, rin poliqustico, hidronefrosis, hidrourter y los urteres doble en relacin con oliguria o anuria en la atrofia de afectados o la ausencia de los ltimos las costillas y las vrtebras, y la hiperplasia sacra, la presencia de la hemoglobina

8 Gower 2, que es una hemoglobina de embriones, que desaparece en el tercer mes de embarazo. 2.2 Tratamientos Los recin nacidos con trisoma 13 que necesitan atencin mdica desde el momento de su nacimiento. Dado que las anomalas cardacas representan la prin

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