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  • SNDROME DE PATAU Bianca Bacchieri, Juara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cludio Alexandre Bianca Bacchieri, Juara Maccari, Juliana Etchegoyen, Paola Morandi, Rosana Bortoli Buffon, Elizabeth Castro, Cludio Alexandre Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre Disciplina de Gentica e Evoluo Fundao Faculdade Federal de Cincias Mdicas de Porto Alegre Disciplina de Gentica e Evoluo
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  • Sndrome de Patau Introduo Definio: trissomia do 13 1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos Sobrevida mdia de 2,5 dias 98% morrem antes do nascimento Introduo Definio: trissomia do 13 1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos Sobrevida mdia de 2,5 dias 98% morrem antes do nascimento
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  • Etiologia No-disjuno (80-85%) Translocao Robertsoniana (10%) Mosaicismo (5%) Etiologia No-disjuno (80-85%) Translocao Robertsoniana (10%) Mosaicismo (5%) Sndrome de Patau
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  • No-Disjuno Sndrome de Patau Etiologia
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  • Translocao Robertsoniana Sndrome de Patau Etiologia
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  • Rob(13q14q) - 1:1000 Sndrome de Patau Etiologia
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  • Gametas de portador de translocao Robertsoniana equilibrada: Sndrome de Patau Etiologia 14 13 14 13 14 13 14
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  • Mosaicismo Sndrome de Patau Etiologia
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  • Trissomia Parcial do 13 Pseudotrissomia do 13 Trissomia Parcial do 13 Pseudotrissomia do 13 Sndrome de Patau
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  • Clnica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia Lbio e Palato leporinos Clnica Patau (1960) Holoprosencefalia Polidactilia Lbio e Palato leporinos Sndrome de Patau
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  • Malformaes do SNC Holoprosencefalia (23,9 a 66%) Outras: malformaes cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia. Alteraes Funcionais: crises epilpticas, hipotonia ou hipertonia, apnia central. Malformaes do SNC Holoprosencefalia (23,9 a 66%) Outras: malformaes cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia. Alteraes Funcionais: crises epilpticas, hipotonia ou hipertonia, apnia central. Sndrome de Patau Clnica
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  • Malformaes Faciais Sndrome de Patau Clnica
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  • Malformaes Cardacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia... Malformaes de Membros: polidactilia (60-80%) Malformaes Genitourinrias : tero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal... Malformaes Gastrointestinais: anormalidades da lobulao do fgado, hiperplasia pancretica... Malformaes Dermatolgicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele... Malformaes Cardacas (80%): defeito de septo ventricular, dextrocardia... Malformaes de Membros: polidactilia (60-80%) Malformaes Genitourinrias : tero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal... Malformaes Gastrointestinais: anormalidades da lobulao do fgado, hiperplasia pancretica... Malformaes Dermatolgicas: anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele... Sndrome de Patau Clnica
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  • Clnica no Mosaicismo Sndrome de Patau Clnica
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  • Fatores de Risco Idade materna avanada Filho com fentipo anormal Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prvios Translocao equilibrada Fatores de Risco Idade materna avanada Filho com fentipo anormal Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prvios Translocao equilibrada Sndrome de Patau
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  • Aconselhamento Gentico Risco de recorrncia de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna Risco de recorrncia em portador de translocao Robertsoniana equilibrada 2% - maior quando translocao materna Aconselhamento Gentico Risco de recorrncia de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna Risco de recorrncia em portador de translocao Robertsoniana equilibrada 2% - maior quando translocao materna Sndrome de Patau
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  • Gametas de portador de translocao Robertsoniana equilibrada: Sndrome de Patau 14 13 14 13 14 13 14
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  • Diagnstico Pr-Natal Testes de Screening Testes Diagnsticos Diagnstico Pr-Natal Testes de Screening Testes Diagnsticos Sndrome de Patau
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  • Testes de Screening Testes Sorolgicos Alfa-fetoprotena Beta-hCG Estriol livre Testes de Screening Testes Sorolgicos Alfa-fetoprotena Beta-hCG Estriol livre Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Testes Sorolgicos na Sndrome de Patau Alfa-fetoprotena: se defeito de fechamento do tubo neural Beta-hCG: Estriol livre: Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Outros Testes Sorolgicos Inibina dimrica A PAPP-A Metablitos Urinrios Fragmentos de beta-hCG Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Ultra-Sonografia Idade Gestacional Malformaes Transluscncia Nucal Ultra-Sonografia Idade Gestacional Malformaes Transluscncia Nucal Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Sinais Ultra-Sonogrficos na Trissomia do 13: Trissomia do 13 Sensibilidade Cardiopatia 80% Hipotelorismo e Holoprosencefalia 77% Polidactilia 65% Fenda Palatina 55% Rins Policsticos 31% Sndrome de Patau Diagnstico
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  • TN aumentada em 70% das aneuploidias Aumento da TN + diminuio de beta-hCG + diminuio de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%) TN aumentada em 70% das aneuploidias Aumento da TN + diminuio de beta-hCG + diminuio de PAPP-A identifica cerca de 84% das trissomias do 13 (falso positivo 0,1%) Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Testes Diagnsticos Invasivos Amniocentese Puno vilosidade corinica Cordocentese Indicaes: idade materna avanada, anormalidades ultra-sonogrfica, testes de triagem anormais, histria familiar. Testes Diagnsticos Invasivos Amniocentese Puno vilosidade corinica Cordocentese Indicaes: idade materna avanada, anormalidades ultra-sonogrfica, testes de triagem anormais, histria familiar. Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Amniocentese 15 a 17 semanas Anlise bioqumica - -fetoprotena Anlise citogentica - caritipo, FISH ou PCR Anlise macroscpica - fluido marrom- escuro Risco de perda fetal de 0,5 a 2% Amniocentese 15 a 17 semanas Anlise bioqumica - -fetoprotena Anlise citogentica - caritipo, FISH ou PCR Anlise macroscpica - fluido marrom- escuro Risco de perda fetal de 0,5 a 2% Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Puno de Vilosidade Corinica 10 a 11 semanas Restrio: mosaicismo confinado placenta (1-2%) Risco de perda fetal de 1 a 1,5% Puno de Vilosidade Corinica 10 a 11 semanas Restrio: mosaicismo confinado placenta (1-2%) Risco de perda fetal de 1 a 1,5% Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Cordocentese Aps a 16 semana de gestao Anlise citogentica em 2 a 3 dias Diferenciao entre caritipo anormal do feto e mosaicismo confinado placenta. Cordocentese Aps a 16 semana de gestao Anlise citogentica em 2 a 3 dias Diferenciao entre caritipo anormal do feto e mosaicismo confinado placenta. Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Outros Testes Diagnsticos Clulas fetais em circulao materna: eritroblastos fetais Diagnstico pr-implantao: abortos espontneos Outros Testes Diagnsticos Clulas fetais em circulao materna: eritroblastos fetais Diagnstico pr-implantao: abortos espontneos Sndrome de Patau Diagnstico
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  • Doenas Malignas Associadas Trissomia do 13: Malignidades hematolgicas Mecanismo no conhecido Doenas Malignas Associadas Trissomia do 13: Malignidades hematolgicas Mecanismo no conhecido Sndrome de Patau