trisomía 13 síndrome de patau

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1. Trisoma 13 Sndrome de patau 2. Sndrome de patau El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez porThomas Bartholin en 1657 3. Causas genticas La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo. Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas. 4. Sntomas Nio de 37 semanas con sndrome de Patau. Se puede apreciar la polidactilia, caracterstica de este sndrome. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Retraso mental Pie valgo Anomalas cardacas Aumento de tamao del rin 5. Tratamiento El tratamiento de los sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. las anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida) 6. Prognosis los recin nacidos con sndrome de Patau no suelen pasar los primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre stos, ms del 80% de los nios Patau muere en su primer ao de vida. 7. Confimatory prueba para el sndrome de Patau Amniocentesis: Esta prueba se requiere ser realizada durante la semana 14-18 del embarazo. Una cantidad pequea de clula fetal se recoge del lquido amniotic y se examina. 8. Pruebas y exmenes El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos de cardiopata congnita, como: Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo Comunicacin interauricular Conducto arterial persistente Comunicacin interventricular 9. Posibles complicaciones Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs con trisoma 13 tienen cardiopata congnita. Las complicaciones pueden comprender: Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Sordera Problemas de alimentacin Insuficiencia cardaca Convulsiones Problemas de la visin 10. Cundo contactar a un profesional mdico Solicite una cita mdica si ha tenido un hijo con trisoma 13 y planear tener otro. La asesora gentica puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cmo cuidar al paciente. 11. Prevencin La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosmicos de las clulas amniticas. Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora gentica y someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar 12. Gracias por su atencin Osman Rincones Jeymar Morales Keiver Arias Willian Palomino Jhoy Castilla Mateo Perales