diapositivas síndrome de patau, trisomia 9p y xyy

8/17/2019 Diapositivas Síndrome de Patau, Trisomia 9p y XYY

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SÍNDROME DE PATAU TRISOMÍA 9p

SÍNDROME XYY

Pocco Gallardo,

GuadalupeSencara Sencara JanetE!cr"#a! $alero,Su!!el

$allena! %u"!pe,


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El síndrome de Patau, ta(#")nlla(ado síndrome de Bartholin-Patau otrisomía 13, e! una anor(al"dadcro(o!*("ca, en la cual el pac"ente t"ene

una cop"a e+tra del cro(o!o(a trece

El síndrome de Patau, ta(#")nlla(ado síndrome de Bartholin-Patau otrisomía 13, e! una anor(al"dadcro(o!*("ca, en la cual el pac"ente t"eneuna cop"a e+tra del cro(o!o(a trece

E! por e!ta ra-*n .ue (uco!de lo! n"/o! .ue nacen con e!tapatolo01a no !o#re2"2en (3!all3 de lo! tre! pr"(ero! (e!e!

de 2"da

E! por e!ta ra-*n .ue (uco!de lo! n"/o! .ue nacen con e!tapatolo01a no !o#re2"2en (3!all3 de lo! tre! pr"(ero! (e!e!

de 2"da

Se caracter"-a por pre!entar(4lt"ple! alterac"one! 0ra2e!,tanto anat*("ca! co(o5unc"onale!, en *r0ano! &

!"!te(a! 2"tale!

Se caracter"-a por pre!entar(4lt"ple! alterac"one! 0ra2e!,tanto anat*("ca! co(o5unc"onale!, en *r0ano! &

!"!te(a! 2"tale!

SINDROME DEPATAU


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6a tr"!o(1a 78 ocurre cuando aparece ADN e+tra delcro(o!o(a 78 en al0una! o en toda! la! c)lula! del cuerpo

Tr"!o(1a 78 (o!a"c"!(o, la pre!enc"a de un cro(o!o(a 78e+tra en al0una! de la! c)lula!

Tr"!o(1a parc"al la pre!enc"a de una parte de un cro(o!o(a78 e+tra en la! c)lula!

El (ater"al e+tra "nter:ere con el de!arrollo nor(al

Causas:


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6o! a5ectado! (ueren pocot"e(po de!pu)! de nacer,co(o (uco lle0an al a/o,e! por ello .ue !e con!"deraletal

Retra!o (ental !e2ero

Ep"lep!"a

O;o! (u& pe.ue/o! o (u&un"do! .ue "nclu!o pueden5u!"onar!e en uno

Uno o do! r"/one! au!ente!al nacer


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DE>INI?I@N

6a tr"!o(1a 9 ta(#")n lla(ada !1ndro(e deRetor), e! cau!ado por la dupl"cac"*n del #ra-ocorto del cro(o!o(a 9

Se encuentra con 5recuenc"a en a#orto!e!pont3neo!

Se a deter("nado .ue la

dupl"cac"*n del cro(o!o(a 9(aterno da co(o re!ultado Tr"!o(1a co(pleta o parc"al

SÍNDROME DE TRISOMÍA9p


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Epidemiología

Pre2alenc"a

De!conoc"da?uarta tr"!o(1a(3! 5recuenteB

A5ecta C 2ece!(3! a (u;ere!

Edad (aterna8 a/o!


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Fenotipo

Man"5e!tac"one! cl1n"ca!0enerale!

Variabilidad fenotípicaheterogénea: Ta(a/o del 5ra0(ento tr"!*("co

"n2olucrado

Mono!o(1a o tr"!o(1a re!ultante

Retra!o (ental &p!"co(otor

Ore;a! d"!pl3!"ca! ode "(plantac"*n #a;a

"pertelor"!(o, nar"-0lo#ulo!a opro("nente

?o("!ura #ucal en $"n2ert"da

Ano(al1a! de la!(ano! & p"e!


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Caso clínico

M"cro#ra.u"ce5al"a "pertelor"!(o E!tra2"!(o ?o("!ura 2ocal en

$ "n2ert"da Nar"- pro("nente Ore;a! de

"(plantac"*n #a;a ?uello corto

Paladar o;"2al

ra.u"(e!odact"l"a

?l"nodact"l"a Pl"e0ue pal(ar

4n"co tran!2er!o

"poton1a


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KL,XX,t


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Aneuplo"d1ade lo!

cro(o!o(a!!e+uale! en el.ue un 2ar*n

rec"#e uncro(o!o(a Y

de (3!

E! una de la!ano(al1a!

cro(o!*("ca!(3!

5recuente! enlo! o(#re!

De!cr"to porpr"(era 2e-por P Jaco#!

.u"en e!tud"*a !u;eto!"nternado! por!u propen!"*na la 2"olenc"a

!"#$%&E'((


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Causa:

El K, XYY no !e ereda,

pero por lo 0eneral !eproduce co(o un e2entoaleator"o durante la5or(ac"*n de la! c)lula! dee!per(aUn error en la !eparac"*n de

lo! cro(o!o(a! durante laanafase )) lla(ado nodis*unci+n puede dar lu0ar ac)lula! de e!per(a con unacop"a e+tra del cro(o!o(a

S" uno de e!to!e!per(ato-o"de! at1p"co!contr"#u&e a la co(po!"c"*n0en)t"ca de un n"/o, el n"/otendr3 un cro(o!o(a e+tra en

cada una de la! c)lula! delcuerpo


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Acelerac"*nen la 5a!e

(ed"a de la"n5anc"a

?"erto n4(erode pac"ente!

puedenpre!entar

criptorquidi

a al

Funcionalidad Retra!o

(ental le2e

Tra!torno! decoord"nac"*n(otora

Tra!torno dellen0ua;e

Piel Acn) 0ra2e

en la

adole!cenc"a, en al0uno!ca!o!


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,$.C).P%$ /

.0E"C)"2

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