trisomía 13 (sindrome patau)

Download Trisomía 13 (sindrome patau)

Post on 14-Apr-2017

443 views

Category:

Health & Medicine

2 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Trisomia 13 (Sindrome Patau)

Trisoma 13 (Sindrome Patau)Gonzlez Rodrguez Josu AntonioUniversidad Autnoma de Baja California466Gentica MedicaDra. Falcon Noriega Leticia

Trisoma 13Descrito por primera vez por el Dr. Thomas Bartholin en 1656.Descripcin citogentica por el cientfico alemn Klaus Patau 1960.

Trisoma 13ConceptoSndrome cromosmico congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

Trisoma 13

EtiologaLa mayora de los casos de trisoma 13 se deben a una no-disyuncin cromosmica durante la meiosis 1, principalmente en el gameto materno.El 80% trisoma Regular El 20% traslocaciones, siendo la t(13q14) la ms frecuente.En el 5% se ha presentado mosaiquismo. (Mayor supervivencia)

Historia PrenatalPuede ser detectado por una ecografa. Destacan Malformaciones:SNC, HoloprosencefaliaFacialesCardiacasRenales

Se confirma cariotipo por: AmniocentesisVellosidades coriales

30% Polihidramnios u oligoamnios

PrevalenciaSe manifiesta en aproximadamente 1/10 000 a 1/20 000 nacidos vivos.El 1% La tasa de abortos espontneos reconocidos.Predomina en el sexo femenino.

Clnica de CrecimientoMuestran un conjunto de malformaciones caractersticas que permiten la sospecha clnica en el momento del nacimiento.

Clnica del SNC

Clnica del SNCHoloprosencefalia 70%

Clnica Crneo FacialFrente inclinada hacia atrs 100%Anomalas oculares (Microftalmia) 88%Micrognatia 84%Hipotelorismo ocular 83%Pabellones Auriculares malformados 80%

Clnica Crneo FacialDefectos en cuero cabelludo (Alopecia) 75%Labio Leporino con o sin fisura palatina 65%

Clnica Sistema CardiovascularComunicacin interauricular 91%Comunicacin interventricular 73%Conducto persistente (arterioso)

Clnica del Aparato GenitourinarioCriptorquidia y anormalidad escrotal 100% (Nio)tero Bicorneo y Vagina doble (Nia)Riones poliquisticos 52%

Clnica de ExtremidadesPolidactilia 76%

DiagnosticoEn el 80% de los fetos se detecta, mediante ultrasonidos prenatal, la holoprosencefalia, caracterstica de este sndrome.Es imprescindible la realizacin de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo.Puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosmico de los progenitores.

Diagnostico DiferencialEl cuadro clnico tpico de la trisoma 13 es bastante sugestivo del diagnstico.

Edwards o trisoma 18 (Clinica)Sndrome de Meckel y el Sndrome de Pallister-Hall (Holoprosencefalia y polidactilia)

PronosticoEl pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora por problemas cardiorrespiratorios.50% fallecen durante el primer mes de vida.70% a los 6 meses de vida.

Riesgo de recurrenciaEs bajo y se sita por debajo del 1% en los casos de trisoma 13 regular.En caso de Traslocacin llega a 5%.Mas frecuente la aparicin de abortos espontneos 20%.

TratamientoSuelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento.2/3 Apgar de 7tica para ciruga cardiaca.

Alrededor de 2/3 de los pacientes son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar.Educacin a los padresPercentiles para nios con trisoma 13 hasta los 3 aos de vida.

BibliografaJesus Guizar Vazquez. (2001). Alteraciones cromosomicas de los autosomas. En Gentica Clinica(128-129). Bogota: Manual moderno.Feliciano J. Ramos Fuentes. (11/02/16). SINDROME de PATAU (Trisomia 13). AEP Trosomia, 4, 29-32. http://www.trisomia18.com/pdf/AEP_trisomia_13.pdfSindrome D. (2013). Sndrome de Patau. 11/02/16, de Sindrome D Sitio web: http://sindrome-de.com/patau