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Download BOLETIN INFORMATIVO @ GINE-3 FEBRERO 2013 @ Gine-3 .s­ndrome de Edwards, o s­ndrome de Patau)

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  • @_Gine-3Boletn peridico con noticias de actualidad en el mundo de la Ginecologa,

    Obstetricia e Infertilidad desde GINE-3

    Deteccin en sangre perifrica materna de trisomas fetales

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    Deteccin de anomalas genticas en sangre materna

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  • Noticias de Gine-3

    uperada la resaca de las fiestas de Navidad, y con vistas hacia el resto de 2013, hemos puesto todas las energas,

    en ofrecer nuevas posibilidades diagnosticas y teraputicas en nuestro Centro. Como primer bocado, ya tenemos en marcha la deteccin de DNA fetal en sangre materna, pudiendo evitar pruebas ms agresivas, como explicamos en el artculo de fondo, y la deteccin de predisposiciones genticas a una serie de enfermedades. Creemos firmemente que son tecnologas de futuro, pero de las que podemos disponer ya, en nuestro medio, y a un coste realmente accesible.

    n este Boletn, y destacndolo en el articulo de fondo, estamos orgullosos de poder ofrecer a nuestras pacientes, y de una forma absolutamente innovadora en nuestro pas, el sistema de deteccin de trisomas fetales en sangre perifrica materna, como ya anuncibamos en Boletines anteriores. Se trata de un sistema ya aprobado y reconocido en

    otros pases como U.S.A., pero que hasta ahora no ha podido introducirse en nuestro ambiente. Las caractersticas, ventajas y desventajas del mismo, creemos que quedan bien explicadas mas adelante.

    En un futuro inmediato, y como fruto tambin de conversaciones con laboratorios de gentica avanzada, podremos ofrecer, la posibilidad de realizar estudios que detecten la posibilidad de trombofilia (mujeres bajo tratamiento hormonales, o que quieran iniciar sin riesgos un tratamiento anticonceptivo o tratamientos hormonales sustitutivos, abortos de repeticin de causa desconocida, fallos de implantacin de reproduccin asistida, etc.), riesgo gentico de cncer de mama (posibilidad de padecer un cncer de mama independientemente de factores externos), riesgo gentico de osteoporosis (con lo cual permite detectar de las mujeres de alto riesgo para esta enfermedad, y que hay que controlar especficamente), o sensibilidad a diferentes frmacos de uso comn (lo cual explicara el motivo de la ineficacia, o a veces de la excesiva respuesta, o interacciones con otros medicamentos tales como antiinflamatorios, analgsicos, antibiticos, etc.) a costes y con tiempos de resultado, increbles hace tan solo un ao.

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    NDICE Deteccin en sangre perifrica

    materna de trisomas fetales

    Nmero 05 - Febrero 2013 EDITORIAL

    E

    Noticias Internacionales Pginas 5 y 6

    ltimos avances en investigacin mdica sobre la salud en la mujer revisados y comentados.

    Pginas 3 y 4

    Este mes os hablamos acerca de unna innovadora tcnica de cribado genentico neonatal. Se realza a travs de sangre materna y ya est disponible en nuestro centro.

    S

    La primera vez de una adolescente

    Dolor durante el coito: un problema sexual

    Mitos y leyendas del coito interrumpido

    Cmo decir a una mujer que tiene cncer de mama

    ...y muchos ms

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    VideoBlog Mdico

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  • Deteccin en sangre perifrica materna de trisomas fetales

    ecientemente a travs de la prensa y otros rganos de difusin, se ha dado a conocer la posibilidad de conocer a travs de un anlisis en sangre materna, la posibilidad de que el feto sea portador de una trisoma (sndrome de Down, sndrome de Edwards, o sndrome de Patau). En Gine-3, llevamos mucho tiempo detrs de esta posibilidad, pero en realidad es ahora cuando es realmente fiable, y a un coste econmico aceptable.

    Alteracin cromosmica

    Trisoma 21

    Sd. DownLa ms frecuente, afecta a 1 de cada 700 recin nacidos, causa discapacidad intelectual, y alteraciones cardiacas, y malformaciones digestivas.

    Trisoma 18

    Sd EdwardsAfecta a 1 de cada 5.000 recin nacidos, tiene un elevado indica de aborto espontaneo, y esta relacionado con problemas cardiacos graves.

    Trisoma 13

    Sd PatauAfecta a 1 de cada 16.000 recin nacidos, teniendo un elevado ndice de aborto espontaneo. La supervivencia despus del primer ao es rara.

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    R

    Test de Cribado Prenatal no Invasivo. Detecta las trisomas fetales de los cromosomas 21, 13 y 18 en sangre materna

    La prueba consiste en obtener unos 5 cc (una jeringuilla) de sangre materna, como en un anlisis normal, y remitirla al laboratorio de citogentica especializada. En el laboratorio, son capaces de detectar las mnimas concentraciones de DNA fetal, que circula en la sangre materna, y mediante un anlisis complejo llamado de secuenciacin masiva, identificar si existe una trisoma en el feto para los cromosomas 21, 18, y 13, de hecho las mas frecuentes.

    La extraccin se debe realizar a partir de la semana 10 de amenorrea, que es el momento en que el DNA fetal, es detectable con la suficiente fiabilidad, y el proceso dura alrededor de las dos semanas, estando perfectamente en periodo medico y legal, para actuar en consecuencia, en caso de resultados desfavorables. La fiabilidad para este mtodo tan innovador es del 99% para el sndrome de Down, y algo menor para los otros dos pares de cromosomas.

    Esta claro que la mayor ventaja de este sistema, frente a los que usamos en la actualidad estn en no tratarse de un sistema invasivo

    con riesgo de provocar un aborto indeseado (amniocentesis en un 0,5-1%, o biopsia de corion en un 1-2%), y la alta fiabilidad de los resultados.

    En los casos de gestaciones de alto riesgo (procedentes de tratamientos de reproduccin asistida, mujeres aosas, factores de riesgo en la coagulacin sangunea, etc.), y en los que no se hayan detectado signos de anomala (p.e. por ecografa altamente sospechosa) es el sistema idneo.

    Entre sus desventajas, podemos comentar la limitacin en los resultados respecto a concretarse a los cromosomas 21,18, y 13, que por otro lado corresponden a mas del 95% de las trisomas detectadas en los embarazos evolutivos a la semana 10, la demora en unas dos semanas en conseguir resultados, y en su coste, que por el momento esta fuera de toda cobertura mutual, ni por la Sanidad Publica.

    Por Dr. David Blasi, Gineclogo

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  • Sistemas de deteccin de anomalas

    MTODO SISTEMA SEM. GESTACION FIABILIDAD

    Cribado bioqumico en sangre materna

    No invasivo11-1314-20

    Deteccin=60-80%Falsos positivos=5%

    Ecografa alta definicin No invasivo 11-13Deteccin=60-70%

    Falsos positivos=5%

    Biopsia de corion Invasivo 10-13Riesgo aborto: 1-2%

    Amniocentesis Invasivo 15-20Riesgo aborto: 0,5-1%

    ADN fetal, en sangre materna No invasivo 10-20

    Deteccin=100%Falsos positivos=0%Riesgo aborto=0%

    Estamos convencidos que nos hallamos frente a una de las innovaciones ms importantes en Medicina, y concretamente en nuestra Especialidad, al incorporar sistemas de ltima generacin, que hasta ahora eran impensables, y que estamos orgullosos de poderlos a ofrecer a nuestras pacientes.

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  • N O T I C I A S I N T E R N A C I O N A L E S

    Tratamiento de irregularidades de sangrado en las mujeres con DIU que contienen cobre: una revisin sistemtica

    Emily M. Godfrey y cols, en Contraception, Nov-2012

    Este articulo, publicado en Nov-2012, se refiere a una revisin bibliogrfica realizado en mujeres portadores de DIU de cobre, y que por presentar reglas abundantes, o sangrado intermenstrual, fueron tratadas con antiinflamatorios no esteroideos (AINEs, como el ibuprofeno), o fibrinoliticos (como el Amchafibrin) para valorar si eran efectivos en su correccin, y ayudar a mantener el sistema anticonceptivo en uso. Las conclusiones fueron que tantos los AINEs, como los antifibrinoliticos pueden mejorar la sintomatologa, pero que no esta justificado su uso preventivo.

    Comentario: Desde hace mucho tiempo, en nuestro Centro cuando aparece una de los efectos secundarios mencionados en una portadora de DIU de cobre, primero comprobamos la correcta colocacin del dispositivo mediante una ecografa, y si es as, y no hay una patologa que justifique la problemtica, como un tero miomatoso, alteraciones hormonales, o una adenomiosis p.e., podemos ofrecer a la mujer alguna de las anteriores posibilidades si la intensidad de los sntomas lo merece.

    El