patau sindrome presentacion

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Health & Medicine

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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA DEFENSAVICEMINISTERIO DE EDUCACION PARA LA DEFENSAUNIVERSIDAD MILITAR BOLIVARIANA DE VENEZUELAACADEMIA MILITAR DE MEDICINA

SINDROME DE PATAU

INTEGRANTES:VELASQUEZ GIL IVAN CI:26.114.795 MARQUEZ P. BARBARA CI:26808847SANCHEZ I.ROCKSY CI: 25.532.911VERA A. MARIANELA CI: 26.719.375MONTES MARTINES NORMATINEO V. NAJIBY CI:26163187

ORIGEN Y CAUSAS

QUE ES EL SINDROME DE PATAU?QUIEN LO DESCUBRIO?

SINDROME CROMOSOMICO CONGENITO POLIMALFORMATIVO GRAVE DEBIDO A LA EXISTENCIA DE TRES COPIAS DEL CROMOSOMA 13

CAUSAS

POR QUE RAZON SE ORIGINA ESTE SINDROME? QUE SUCEDE?

SE DEBE A UNA NO DISMINUCION CROMOSOMICA DURANTE LA MEIOSIS PRINCIPALMENTE EN EL GAMETO MATERNO

TAMBIEN LA EDAD DE LOS PADRES TIENE QUE VER EN ESTE CASO.

Factores que influyen

La Edad de la madre influye como factor de riesgo para este sndromeGrafica que muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con sndrome de Patau con la edad de la madreL

DIAGNOSTICO

NORMALMENTE SE DETECTA MEDIANTE EL ULTRASONIDO PRENATAL, ES POSIBLE DIAGNOSTICAR MEDIANTE UN ANALISIS CITOGENETICO CON CARIOTIPO TANTO PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL Y POSTNATAL. ACTUALMENTE EXISTE OTRAS TECNICAS DE DIAGNOSTICO.

CARACTERISTICAS CROMOSOMICAS

LA MAYORIA DE LOS CASOS DEL SINDROME SE DEBE A QUE ES UNA TRISONOMIA DEL CROMOSOMA 13, EN CONSECUENCIA A LA NO DISMINUCION MEIOTICA.

ESTE CROMOSOMA TIENE LA CARACTERISTICA DE SER MEDIANO Y POR EL LUGAR UBICADO SUBMETRACENTRICO.

EN LA TRASLOCACION COMO SE PUEDE OBSERVAR ES EL INTERCAMBIO DE SEGMENTOS CROMOSOMICOS ENTRE DOS CROMOSOMAS.

CARACTERISTICAS FISIOLOGICAS

SE PUEDE INDICAR QUE DICHAS ALTERACIONES VIENEN DESDE EL PERIODO EMBRIONARIO EN LA SEXTA SEMANA DE VIDA INTRAUTERINA.

EL ORIGEN DE LA ANOMALIA MUCHAS VECES SE ENCUENTRA UNA TRANSLOCACION DEL CROMOSOMA 13 AL 14

ANOMALIA DEL SISTEMA NERVIOSO

RETRASO MENTAL

DILATACION DE LA BIFURCACION VENTRICULAR

ALARGAMIENTO DEL SURCO POSTERIOR ANOMALIA CARDIACAS

COMUNICACION INTERVENTRICULAR

DISPLACIA VALVULAR

TETRALOGIA DE FALLOTANOMALIAS FACIALES

LABIO/PALADAR HENDIDOOTRASAPNEA

DTA

HEMAGIOMAS CAPILARES

HOLOPROCEFALIA

MICROCEFALEA

MICRODACTILIA

MENINGOCELE

TRATAMIENTO

Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13.

PREVENCION

*Prevencin Primaria: Para los padres consejo gentico si hay riesgos se aconseja diagnostico prenatal temprano. *Prevencin Secundaria: Se desconoce como prevenir el error cromosmico que la causa la trisomia 13.Sin Embargo: Estudio de la Amniocentesis- Asesora Gentica Profunda- Asociada con la edad materna avanzada Ambos sexos Cualquier Raza

GRACIAS POR SU ATENCIONPREGUNTAS?

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