sindrome de patau - investigación escolar

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SINDROME DE PATAU 2MABiologia Profesor Ignacio Diaz San Ignacio Alonso OvalleJeremias Sanchez y Jose Tomas Martinez SE RECOMIENDA DISCRECION CON LAS IMGENES PRESENTADAS ACONTINUACION

Caracteristicas GeneticasQue es?Es una enfermedad genetica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, denominado como Trisomia del par 13.

Es producido por una no separacion en la disyuncion meiotica, un error en las celulas que hace que se presente un cromosoma adicional.

En un 20% de los caso se produce por una translocacion del cromosoma 13.

t(13q14)

Se puede manifestar como trisomia clasica, parcial y en mosaico.

Caracteristicas Fisicas

Microcefalia.

Ojos muy pequeos o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno.

Labio leporino o paladar hendido.

Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.

Onfalocele

Ausencia de testculos

Polidactilia.

Fusion de los dedos.

EstadsticasMs de 80% de los nios con trisoma 13 muere en el primer mes de vida, por lo tanto decir que ms del 90% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.

El caso de mayor supervivencia conocido es de sexo femenino la cual llego a vivir 23 aos de edad.

Las probabilidades de dar a luz un nio es de 1 cada 12.000, es decir, un 0,0083%

Existe un ligero exceso de un 5% de casos del sexo femino con respecto al masculino

https://es.wikipedia.org/wiki/Sndrome_de_Patau http://es.slideshare.net/Maria-catalina/sindrome-de-patau-14590040 http://www.taringa.net/posts/info/8837318/Sindrome-de-Patau-lo-conoces.html

Fuentes:

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