41 y, erkek, sağ elli

23.11.2011

Yakınma-öykü

• Ellerde titreme, vücutta yaygın kramp, güçsüzlük

• 2 yıl önce öncelikle her iki bacakta aktivite ile

ortaya çıkan krampları başlamış.

• Kramplar zamanla karına ve kollara yayılmış

• 1 yıldır ellerde titremesi ortaya çıkmış

• 1 yıldır kollarda ve bacaklarda seyirmesi varmış.

• 6 ay içinde 6 kg kaybeden hastanın 6 aydır

güçsüzlüğü var.

• Dış merkezde myopati düşünülerek kas biopsisi için

tarafımıza yönlendirilmiş

Özgeçmiş-soygeçmiş

• 1 yıl önce 4 m yükseklikten düşme

• Başka bir özellik yok

Nörolojik muayene Koopere, oryante KÇM: Pupiller izokorik, IR+/+ Göz hareketleri serbest Fasial asimetri yok Palatal arklar eşit kalkıyor Farinks refleksi hafif artmış Dilde fasikülasyon (+) DTR: Biseps ++ /++ Brakiradial ++/++ Triseps ++/++ Patella +++/+++ Aşil ++/++ Patolojik refleks yok

Sağ Sol

Üst eks proksimal 4+/5 4+/5

Üst eks distal 4/5 4/5

Alt eks proksimal 4/5 4/5

Alt eks distal 4-/5 4-/5

Motor Muayene:

Muayene sırasında sağ biseps ve sol vastus medialis kasında fasikülasyonlar görüldü. İnterosseos kaslarda atrofi Duyu-Serebellar M doğal

• Laboratuar

WBC : 6160 mm3

Hgb : 15,6 g /dl

Plt : 263000 mm3

Na : 136 mmol/L

K : 4,5 mmol/L

Ca: : 9,8 mg/dL

CK: : 1622 U/L

Nöroradyoloji:

• Beyin MR: Normal

• Servikal MR: İntervertebral disk aralıkları doğal izlenmiş olup, üst servikal seviyelerde disklerde yer

yer dejeneratif sinyal değişiklikleri izlenmiştir.

C3-4 seviyesinde dural keseyi indente eden diskal

taşma izlenmektedir

• Torakal MR: Normal

Elektrofizyoloji Elektronöromiyografi (29.09.2011)

Sinir ileti çalışmasında:

-Sağ ve sol sural iletim normal

-Sol tibial motor iletim normal

-Sağ peroneal BKAP amp. düşük, iletim hızı normal

-Sağ median, ulnar duyu ve motor iletimleri normal

İğne EMG:

Sağ biceps brakialis, deltoid, sol vastus lateralis, sağ tibialis

anterior, sol lomber paravertebral kas incelemesinde myojenik ve

kronik nörojenik MÜP değiklikleri gözlenmiş ve myopati ile uyumlu

bulunmuştur.

Nerve / Sites Rec. Site Latency Peak Ampl

Distance Velocity

ms µV cm m/s

R MEDIAN - Digit II

1 2,55 18,9 15,5 60,8

R ULNAR - Digit V

1 2,75 15,3 12,5 45,5

L SURAL - Lat Malleolus

Calf Lat Malleolus

2,85 18,8 13 45,6

1

2

3 4

L SURAL - Lat Malleolus

Calf

10ms 20µV

1

2

1

2

3 4

R MEDIAN - Digit II

15ms 20µV

1

1

2

3

4

R ULNAR - Digit V

15ms 10µV

1

6

Sensory NCS

Elektrofizyoloji (27.10.2011)

1

2

3

4

5

1

2

3

4

L TIBIAL (KNEE) - AH

Ankle

30ms 5mV

1

Knee

30ms 5mV

2

1 2

3 4 5

1 2 3

4

R COMM PERONEAL - EDB

Knee

20ms 2mV

1

20ms 2mV

2

1

2

3

4

1

2

3

4

R MEDIAN - APB

Wrist

20ms 5mV

1

Elbow

20ms 5mV

2

1 2

3 4

1 2

3 4

L COMM PERONEAL - EDB

Ankle

40ms 200µV

1

Fib Head

40ms 200µV

2

Nerve / Sites

Latency Ampl Distance Velocity

ms mV cm m/s

R MEDIAN – APB

Wrist 4,00 9,6

Elbow 7,70 8,4 23 62,2

R COMM PERONEAL – EDB

Knee 5,35 0,9

2 11,50 0,6 31 50,4

L COMM PERONEAL – EDB

Ankle 5,30 0,1

Fib Head 14,95 0,1 29 30,1

L TIBIAL (KNEE) – AH

Ankle 4,20 6,0

Knee 12,65 5,4 41 48,5

1 2

3 4

1 2

3 4

L COMM PERONEAL - EDB

Ankle

40ms 200µV

1

Fib Head

40ms 200µV

2

Motor NCS

F Wave

Nerve Min F Lat Max F Lat Mean FLat

ms Ms ms

L TIBIAL (KNEE) - AH 47,05 51,85 50,26

Needle EMG

EMG Summary Table

Spontaneous MUAP Recruitment

IA Fib PSW Fasc H.F. Amp Dur PPP Pattern

R. BICEPS N 1+ 1+ 1+ None 2+ 2+ 2+ Discrete

R. ABD POLL

BREVIS

N 1+ 1+ 1+ None Dev

MUP

2+ 2+ Discrete

R. TIB ANTERIOR N 1+ 1+ 1+ None 2+ 1+ 1+ Discrete

R. VAST MEDIALIS N 1+ 1+ None None 2+ 1+ 1+ Discrete

R. THOR PSPINALS N 1+ 1+ None None N N N N Needle EMG R ABD POLL BREVIS

1s 5mV

1

100ms 5mV

Needle EMG R ABD POLL BREVIS

Sinir ileti çalışmasında:

Iki yanli peroneal sinir BKAP amplitudleri ufalmistir. Sol peroneal motor ileti

hizi yavaslamistir.

İncelenen sinirlerde duysal sinir ileti hızı ve DSAP amplitudleri normal

sınırlardadır.

İncelenen sinirlerde motor ileti hızları, motor distal latanslar ve BKAP

amplitudleri normal sınırlardadır.

İncelenen F yanıtları normal sınırlardadır

İğne EMG:

İncelenen kaslarda buyuk amplitudlu genis sureli polifazik ve ileri seyrelme

paterni gösteren yaygin nörojenik MUP değişiklikleri izlenmistir.

Incelenen kaslarda yaygin denervasyon potansiyelleri ile beraber fasikulasyon

potansiyelleri de izlenmistir.

Sag APB kasinda dev MUPler izlenmistir

Elektrofizyolojik bulgular motor nöron hastalığı ile uyumlu olduğu

düşünülmüştür