enfermedades cromosomicas

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

INTRODUCCION

De las enfermedades cromosmicas, existen diversas consecuencias neuropsicolgicas que afectan el desarrollo del ser humano desde las simples hasta las mas complejas y desde antes de su gestacin hasta su nacimiento, o mas aun, en el desarrollo en su primera infancia

ETIOLOGIA

Segn muchos autores la discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y sndromes que tienen en comn una limitacin del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar, social y laboral:

El RM es de causas multifactorial resultado de la interaccin de dos aspectos.

http://www.slideshare.net/jorlusal/enfermedades-cromosomicas-presentationANOMALAS CROMOSMICAS

http://www.iqb.es/cromosomas/toc01.htmINTRODUCCIONCualquier alteracin en el nmero y/o en la morfologa de los cromosomas constituye una alteracin cromosmica (*)Las alteraciones nmericas son un cambio en la dotacin de cromosomas. Cuando existen uno o ms juegos de cromosomas completos, se habla de euploda (triploida, tetraploida y en general poliploida). En el caso de existir un defecto de cromosomas, se habla de monosoma. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de aneuploidiasLas alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anmales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la clula no puede reparar. Las alteraciones estructurales bsicas son las roturas que ocasionan bien la formacin de una delecin (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrmeroALTERACIONES NUMRICASCasi la mitad de las alteraciones cromosmicas que se encuentran en el recin nacido son la presencia de un cromosoma extra (aneuploida) ya que las monosomas totales son incompatibles con la vida. Las trisomas constituyen la anomala cromosmica ms frecuente y, dentro de estas, las ms conocidas son la trisoma 21 (sndrome de Down1), la trisoma 18 (sndrome de Edwards2) y la trisoma 13 (sndrome de Patau3). Solo los nios con sndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen trisomas 18 y 13 mueren por lo general antes del primer ao.

1 Sindrome de Down.- Causado por la aparicin de un cromosoma 21 dems. La incidencia es de 1.2 casos por cada 1000 nacimientos a trmino y supone el 16% de la poblacin con RM; el riesgo que nazca aumenta progresivamente a partir de los 35 aos de la madre. Presenta un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero sise aplican tcnicas adecuadas de estimulacin precoz y de educacin especial ser excepcional un coeficiente de inteligencia normal.

2 Sndrome Edwards.- Es la segunda trisoma autosmica ms frecuente; tiene una elevada mortalidad posnatal y slo los fetos femeninos llegan a trmino. Esta relacionada con una edad mayor materna y slo el 10% de los recin nacidos llegan a los tres meses de vida. Sus caractersticas fenotpicas son: bajo peso, trax en escudo, cardiopatas contnitas, anomalas renales, hiperflexin de dedos, hipertona y pies en mecedoras.

3 Sndrome de Patau.- Trisoma en el grupo D (cromosoma 13-15) denominada tambin Holoprosencedalia. Slo el 18% supera el ao de vida. Presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Tienen adems, crisis apnecas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formacin del pabelln auditivo, criptorquidia, pliegue palmar nico, RM. Pueden presentar convulsiones.

EXPANSIN DE REPETICIONES DE TRINUCLETIDOSEl sndrome del X frgil (SXF), tambin conocido como sndrome de Martin-Bell, es la causa ms frencuente de RM por un trastorno hereditario de una misma familiasndrome de DownHYPERLINK "http://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mental"

, pudiendo ser ste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa gentica del mismo, slo superada por el .

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa gentica del sndrome.

La causa gentica del sndrome es un tipo de mutacin conocido como expansin de repeticiones de trinucletidos, que supone el incremento en la descendencia del nmero de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutacin est asociado con el fenmeno de la anticipacin, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los sntomas en sucesivas generaciones.

La mutacin que origina el sndrome afecta a una regin del cromosoma X en la que se sita el gen FMR-1. La expansin del trinucletido tiene lugar en la regin reguladora del gen, siendo este trinucletido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el nmero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilacin del gen y, por tanto, ste pierde su funcin, produciendo as el sndrome del X frgil.Se caracteriza por: Retraso en su adquisicin y discursos desordenados; crisis epilpticas; trastornos conductuales evita el contacto o tiene aversin a ser tocado; impulsividad, estrabismo. Las mujeres tienen menor posibilidad de RM.

Las anomalas de los cromosomas sexualesTienen una menor repercusin fenotpica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones ms frecuentes de los cromosomas sexuales son el sndrome de Turner4 (45, X), el sndrome de Klinefelter (47, XXY), el sndrome de la triple X (47,XXX) y el sndrome de la doble Y (37, XYY). Adems de estas alteraciones numricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, como los autosomas, alteraciones morfolgicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma)

4 Sndrome de Turner.- Es una monosoma del cromosoma X (45,X). El fenmeno de esta alteracin cromosmica es femenino. Presentan talla baja sin aparicin de caracteres sexuales secundarios, dignesis gonadal; tero hipoplacico; amenorrea primaria; coartacin de la aorta; enema en manos y pies; RM ligero.ALTERACIONES ESTRUCTURALESLas alteraciones estructurales cromosmicas son el resultado de roturas y uniones anmales entre los fragmentos resultantes y son de varios tipos:DelecionesEn las roturas y reparaciones de los cromosomas, pueden perderse parte de los mismos (*) Si la parte perdida es muy grande, la situacin es incompatible con la vida. En un 85% de los casos, las deleciones provienen de novo y las restantes son hereditarias, representando una monosoma o trisoma parciales.Los fenotipos dependen del cromosoma y de la regin afectada, como por ejemplo en el caso del sndrome por maullido de gato, en el que se ha producido una delecin del cromosoma 5 en la regin terminal del brazo largo[(5)(5p-ter)]. Este sndrome se caracteriza por retraso mental, microcefalia y cara de media luna que se va alargando con la edad. Otro sndrome, la oligospermia o la azospermia estn asociadas a deleciones en el cromosoma Y en las regin donde estn situados los genes para el factor AZF (factor de la azospermia).Cuando se producen roturas a ambos lados del centrmero y posteriormente se unen los extremos, se forma un cromosoma en anillo (*). Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer. El sndrome de cromosoma 15 en anillo, que resulta de la delecin de la parte del brazo corto del cromosoma 15 (15q25-26), se caracteriza por crecimiento retartado, estatura corta y anomalas faciales distintivas parecidas a las del sndrome de Russell-SilverEn muchas ocasiones, las deleciones afectan tan solo a algunos genes independientes pero contiguos, situados uno al lado del otro en el mismo cromosoma, deleciones que slo son detectables por tcnicas microgenticas como la hibridacin in situ o la hibridacin in situ con fluorescencia. Se habla entonces de microdeleciones, que pueden ser intersticiales o finalesAlgunos sndromes asociados a microdeleciones son el sndrome de Prader-Willi5, el sndrome de DiGeorge, el sndrome del retinoblastoma y otros muchos ms.

5 Sndrome de Prader-Willi.- Se debe a la prdida de material gentico en el cromosoma 15, heredado del padre. Presentan RM mederado; 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder alimentos. Tienen problemas de adaptacin, no toleran los cambios de rutina, hacen rabietas y muestras de agresividad.

Otros Sndromes

Sndrome de Williams.- Esta causado por prdida del material Gnetico del cromosoma 7 y presentan RM leve o moderado con alteracin de las habilidades verbal; dficit motor y perceptivos; personalidad extrovertida; defectos digestivos, vasculares, auditivos y renales. Hay tambin trastornos psiquitricos; problemas conductuales como Hiperactividad y falta de atencin. En algunos casos Autismo, y retraso, alteracin del desarrollo cognitivo.Sndrome de Angelman.- Se debe a la prdida del material gentico del cromosoma 15, pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor. Presentan RM, grave o profundo; graves trastornos de la adquisicin y expresin del lenguaje, marcha atxica. La mayora no anda hasta los tres o cuatro aos.TranslocacionesEn el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden reorganizarse intercambindose entre cromosomas homlogos o cromosomas distintos, resultando las translocaciones. Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se denominan translocaciones recprocas (*) ; una parte de un cromosoma se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre dos cromosomas acrocntricos se denominan translocaciones robertsonianas (*)Las translocaciones recprocas son bastante frecuentes, calculndose que 1:1000 individuos es portador de una translocacin equilibrada recproca. As, por ejemplo, una enfermedad debida a una translocacin recproca es la leucemia promieloctica. [t(15;17)(q22;q11.2-q12)]Por otra parte, alrededor el 5% de los pacientes con sndrome de Down se deben a una translocacin robertsoniana parental, siendo la ms frecuente la t(21q14q)IsocromosomasSe denominan isocromosomas a los cromosomas metacntricos producidos durante la meiosis o mitosis, cuando el centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas generados por esta divisin anormal son un cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye al mismo tiempo una delecin y un duplicacin simultneamente.Los isocromosomas no se presentan muy frecuentemente. Algunas veces se observan en el sndrome de Edwards.InversionesLas inversiones se producen como consecuencia de dos roturas dentro del mismo cromosoma: el fragmento roto se reinserta al cromosoma, pero habiendo girado 180.(*) El cromosoma tiene la misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la informacin gentica ha cambiado. Si el rea invertida contiene el centrmero, se dice que la inversin es pericntrica. Si la inversin se situa fuera el centrmero se dice que la inversin es paracntrica (*)Se han encontrado inversiones cromosmicas en algunas enfermedades raras como algunos desordnes del comportamiento debida a una alteracin del cromosoma 4 [inv(3)(p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al sndrome de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversin en el cromosoma X, sndrome de Ambras [inv (8)(p11.2q23.1)] y algunas ms

REFERENCIAS M.M Recasens, X.Estivill Pallej: Anomalas cromosmicas. En Medicina Interna. Farrera y Rozman, Ed. (1995) p. 1214-1222 Tadin-Strapps M, Warburton D, Baumeister FA, Fischer SG, Yonan J, Gilliam TC, Christiano AM. Cloning of the breakpoints of a de novo inversion of chromosome 8, inv (8)(p11.2q23.1) in a patient with Ambras syndrome. Cytogenet Genome Res. 2004;107(1-2):68-76. D Efron, M B Delatycki, M.G. de Silva, A Langbein, W Slaghuis, A Larson, H-H M Dahl y S M Forrest. A novel pericentric inversion of chromosome 3 cosegregates with a developmental-behavioural phenotype Journal of Medical Genetics 2003; 40 A H Nmeth,I W Gallen, M Crocker, E Levy y E Maher. Klinefelter-like phenotype and primary infertility in a male with a paracentric Xq inversion. Journal of Medical Genetics 2002; 39.Monografa creada 21 de Agosto de 2004

CROMOSOMAS

Cromosomas: agregados de DNA y protenas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la divisin celular. Los cromosomas contienen la informacin gentico.Cromosoma 1: contiene ms de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:Enfermedad de Alzheimer Enfermedad de GaucherCncer de prstataGlaucoma

Porfiria cutnea tarda

Cromosoma 2: contiene ms de 2500 genes con ms de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 sonCancer de colonEnfermedad de Parkinson Anemia de FanconiSndrome de Waardenberg

Temblores esenciales

Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

Cncer de colonCncer de PulmnAnemia de FanconiSndrome de Bernard-Soulier

Temblores esenciales

Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:Acondroplasia Enfermedad de HuntingdonEnfermedad de Parkinson NarcolepsiaFibrodisplasia osificante progresiva

Sndrome de Fraser

Sndrome de Ellis-van Creveld

Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:AsmaAtrofia muscular espinal Calvicie msculinaCarcinoma endomtricoDisplasia diastrfica Sndrome de Cockaine

Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:Ataxia espinocerebelosa DiabetesHperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasaEpilepsiaHemocromatosis

Sndrome de Zellweger

Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:DiabetesFibrosis csticaObesidadSndrome de Pendred

Sndrome de Williams

Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:Linfoma de BurkittSindrome de WernerCromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:Ataxia de FriedrichEnfermedad de TangierMelanoma malignoEsclerosis tuberosa

Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con ms de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:Hiperplasia adrenal Sndrome de Dubin-JohnsonSndrome de Refsum

Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y mltiples displasias endocrinas (MEN-1)Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: sndrome de Zellweger, hipertensin esencial, linfoma de clulas B no de Hodgkin, etcCromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cncer de mama, retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc.

Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la enfermedad de Niemann-Pick, el sndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria.

Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:Enfermedad de Tay-SachsSndrome de MarfanSndrome de AngelmanSndrome de Prader-Willi

Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:TalasemiaEnfermedad de Crohn

Rin poliqustico, etcSndrome de Richner-Hanhart

Tirosinemia

Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:Cromosoma 19: Contiene ms de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Neuropata de Djerine-SottasEnfermedad de HirschsprungRetinitis pigmentariaSndrome de Peutz-Jeghers

Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son

Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con ms de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mtiple por deficiencia de superxido dismutasa y otras

Cromosoma 22: contiene ms de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:Neurofibromatosis tipo IILeucemia mieloide crnicaSndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con ms de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:HemofiliaDistrofia muscular de DuchenneSndrome de RettSndrome de Lesh-Nyhan Sndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene ms de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Adems de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

Cromosoma de Filadelfia: nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las clulas de leucmicas en casi todos los casos de leucemia mielgena crnica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobstica aguda. Se debe a una translocacin entre los cromosomas 9 y 22 (*) que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22Cromosoma mitocondrial: nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria que tiene una forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las enfermedades cromosmicasENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1locusEnfermedad

1pSusceptibilidad a la anorexia nerviosa

1pEnfermedad de Parkinson

1pSusceptibilidad a la psoriasis

1pCoreoatetosis paroxstica con ataxia episdica

1p13Reflujo vesicouretral

1p21Anemia hemoltica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos

1p21Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal

1p21Dermatitis atpica

1p22Dihidropirimidinuria

1p24Sordera

1p, 11q23, 3p26-p25Feocromocitoma

1p11Meningioma inducido por radiacin

1p31Enfermedad arterial oclusiva

1p31Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes

1p32Leucemia linfoctica aguda de clulas T

1p32Lipofuscinosis ceroide

1p32.1Disfuncin de la protena precursora de unin al b-amiloide (Alzheimer)

1p34Fucosidosis

1p34Sndrome de Van der Woude

1p36Ataxia cerebrospinal

1p36Enfermedad inflamatoria intestinal

1p36.1Exstosis mltiple familiar

1pter-p36.13Cataratas congnitas, tipo Volkmann

1p36.32-p36.13Distona de torsin idioptica

1p36.2-p36.1Glaucoma infantil primario

1q21Picnodisostosis

1q21, 19q13hemocromatosis tipo 2 (juvenil)

1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32Enfermedad de Gaucher

1q22, 1p34Porfiria cutnea tarda

1q24-q25Carcinoma prosttico hereditario

1q32Cardiomiopata dilatada

1q32Glomerulopata con depsitos de fibronectina

1q32Sndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodrmica

1q42Distrofia muscular congnita

1q42.1Toxicidad a la fenitona; sndrome hidantonico fetal

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 2locusEnfermedad

2p23.3leucoencefalopata con desvanecimiento de sustancia blanca

2p21Sitoesterolemia

1p32Susceptibilidad al asma

2p16.1Anemia de Fanconi

2q11Acromatopsia

2q22-q23Enfermedad de Parkinson

2q31Condrodisplasia rizomlica

2q33-q34Deficiencia en caspasa

2q33-qterXantomatosis cerebrotendinosa

2q35Sndrome de Waardenberg


3p25Anemia de Fanconi

3p22-p21Cancer de pulmn

3p21-3p22Cncer de colon

3p21Sndrome de Chanarin-Dorfman

Sndrome de von Hippel

3p12Almacenamiento del glucgeno

3p12Coproporfiria

3q25.1Leucemia mieloide aguda

3q27Linfoma de clulas B

3q26Encefalopata familiar con cuerpos de inclusin

3q26Cncer de ovario

3q26.3Sndrome de Cornelia de Lange-Brachmann

3q28Lipoma. Leucemia mieloide


4p16.3Mucopolisacaridosis

4p16.3Enfermedad de Huntingdon

4p16, 4p16Sndrome de Ellis-van Creveld

4p16.1-p15.3Distona cerebral

4p15.31Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas

4p15.1Lipodistrofia famiiar

4p14Enfermedad de Parkinson familiar

4q12Distrofia muscular

4q11-q12Leucemia mieloide aguda

4q12Susceptibilidad a la enfermedad de Graves

4q21-q23Polidistrofia seudo Hurler

4q21Acidosis renal tubular

4q21Sndrome de Fraser

4q22-q24Abetaproteinemia

4q25-q27Sndrome del QT largo

4q27Sndrome de Bardet-Biehl

4q28Disfibrinogenia

4q28Oftalmoplejia externa progresiva

4q35Deficiencia del factor de Fletcher


5p12Sndrome de Cokayne

5p15.2Retraso mental en el sndrome "cri-du-chat"

5pAlbinismo oculocutneo

5qMiopata distal

5q32-q33.1Proteccin frente al dao oxidativo

5q11-q13Sndrome de Maroteaux-Lamy

5q11.2Sndrome del ovario poliqustico

5q11-q12Carcinoma de endometrio

5q21-q22Adenopoliposis familiar

5q23Sndrome de Ehlers-Danlos

5q23-q31Susceptibilidad a la osteoporosis

5q23-q31Trombocitopenia neonatal aloinmune

5q31.1Aracnodactilia congnita contractural

5q31-q34Susceptibilidad al asma

5q31Distrofia muscular tipo I

5q32Sndrome de Netherton

5q35Enfermedad de Paget del hueso


6p23leucemia no linfoctica

6p23ataxia espinocerebelosa

6p21.3hemocromatosis

Chr.6, 6p22.3esquizofrenia

6p21.3panbronquiolitis

6p21.3hiperplasia adrenal congnita por deficiencia de 21-hidroxilasa

6p21.3susceptibilidad a la malaria

6p21.3sndrome similar al Ehlers-Danlos-

6p21.3sndrome linfoctico tipo I

6p21.3resistancia al sndrome de Kreuztfeld-Jakob

6p22-p21anemia de Fanconi

6p21-p12xeroderma pigmentosum

6p21.2demencia presenil con quistes

6p21distrofia de los conos

6p12hipermetioninemia

6p12retinopata diabtica

6q13sordera

6q23-q24sndrome de Zellweger

6q24epilepsia

6q27desorden mieloproliferativo

6q7susceptibilidad a enfermedad coronaria


7p15Sndrome de Charcot-Marie-Tooth

7p15-p13Deficiencia en glucoquinasa (diabetes)

7p22Hiperaldosteronismo familiar tipo II

7p21Sndrome de Saethre-Chotzen

7p21Osteopenia, osteoporosis

7p21Craneosinostosis

7pSndrome de Goldenhar

7q11.2Aneurisma intracraneal

7q11.23Sndrome de Williams

7p21.3-p15.1Ataxia cerebeloespinal 21

7q22-q31.1Diarrea familiar secretora

7q31Sordera (sndrome de Pendred)

7q33Cordoma

7qDistrofia muscular del cinturn escapular

7qHiperreflexia

7q31.2Fibrosis cstica

7q31.3-q32Retinitis pigmentaria

7q31.3Obesidad por deficiencia de leptina

7q31-q32Carcinoma de clulas basales espordico

7q36Sndrome acropectoral

7q36Polidactilia


8pter-p22Lipofuscinosis ceroide

8p23Microcefalia

8p23.1Histiocitoma fibroso maligno

8p22. 16q23.3-q24.1, 13q12.11, 9q32, 3p22-p21.3, 3p22Carcinoma esofgico de clulas escamosas

8p22Susceptibilidad al cncer de prstata

8p22-p21.3Carcinoma papilar de tiroides

8p22-p21.3Lipogranulomatosis de Farber

8p21.1Escorbuto

8p12-p11.2Sndrome de Werner

8p12Sndrome de Wolf-Hirschhorn

8p22-p11Susceptibilidad a la esquizofrenia

8p11.2Hiperplasia lipoide adrenal

8q21-q22Acromatopsia

8q21.3-q22Linfoma no Hodgkin

8q24Anemia hemoltica debida a deficiencia de glutaton-reductasa

8q24.1Carcinoma renal

8q24.11-q24.13Condrosarcoma

8q24.12Sndrome tricorinofalngico

8q24.3Neuropata hereditaria, tipo Lom

8q24.3Sndrome de Rothmund-Thomson

8q24Linfoma de Burkitt

8q24Enfermedad de Paget juvenil


9p21Melanoma maligno

9p22Leucemia mieloide/lifoide o mixta

9p12-p11Miopata con cuerpos de inclusin

9pSusceptibilidad al mesotelioma maligno

9p11Sndrome de Melkersson-Rosenthal

9qParaplejia espstica

9q34Esclerosis tuberosa

9q34Citrulinemia

9q34Sndrome de retinitis pigmentaria y sordera

9q34Esclerosis lateral amiotrfica juvenil

9q34.1Sndrome de Walker-Warburg

9q34.1Sndrome de Rendu-Osler-Web


10p15Hipoparatiroidismo

10pter-p11.2Enfermedad de Refsum

10p12.1Anemia megaloblstica tipo I

10q11.2Miastenia grave, infantil

10q21Carcinoma papilar del tiroides

10q22.1Leucodistrofia metacrmica

10q21-q22Sndrome de Usher, tipo F

10q23.1Sndrome de Hermansky-Pudlak

10q23.31Sndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith

10q24-q25Meduloblastoma

10q24Sndrome de Dubin-Johson

10q24.3Hiperplasia adrenal

10q24.3Epidermlisis ampollosa

10q24-q26Susceptibilidad al fallo cardaco congestivo

10q24-q25Enfermedad de Wolman

10q25.2-q26.3Porfiria congnita eritropoytica


11p13Sndrome de Omenn

11q13.1Paragangliomas

11q13Distrofia macular de Best

11q13Acromegalia

11q13Vitreoretinopata

11q13Mtiples displasias endocrinas (MEN-1)

11q13Diabetes mellitus

11q14Lupus eritematoso sistmico

11q22.3Ataxia teleangiectasia

11q23.3Hipoalfalipoproteinuria

11q25Histiocitosis de Faisalabad


12p13.3Sndrome de Zellweger

12p13Pseudohipoaldosteronismo

12p13Hipertensin esencial

12p13.2Fiebre perodica familiar

12q11-q13Ictiosis ampollosa de Siemens

12q13Paquioniquia congnita tipo Jadassohn-Lewandowsky

12q13Moniletrix

12q13Miopata congnita

12q13.1-q13.2Liposarcoma mixoide

12q14Mucopolisacaridosis

12q13-q15Glioma

Chr.12Amiloidosis renal

12q22Crnea plana congnita

12q23-q24.1Enfermedad de Darier-White (queratosis folicular)

12q23-q24.3Cardiomiopata hipertrfica

12q24.1Linfoma de celulas B no-Hodgkin

12q24Esquizofrenia

12q24Susceptibilidad a la leucemia crnica linftica

Chr.12Leucoencefalopata


13q11Cataratas zonulares

13q11-q12Sndrome de leucemia/linfoma de clulas madres

13q12.11Carcinoma esofgico

13q12Distrofia muscular, similar a la ded Duchenne

13q12Ataxia autosmica recesiva espstica de Charlevoix-Saguenay

13q12.3Cncer de mama

13q12.3Sndrome de Troyer

13q14.1Rabdomiosarcoma alveolar

13q14.3-q21.1Enfermedad de Wilson

13q32Holoprosencefalia

13q33Malabsorcin biliar primaria

13q34Carcinoma escamoso de la cabeza

13q34Ataxia cerebelosa

13q34Diabetes mellitus no dependiente de insulina

13q34Esquizofrenia

13q34Deficiencia de Factor VII

13q34Enfermedad de Oguchi


14q11-q12Apoptosis celular, temperatura dependiente

14q11.1-q11.2Retinitis pigmentaria

14q11-q21Paraplejia espstica

14q13.1Sndrome de Nezelof

14q13Bocio familiar

14q21-q22Enfermedad de Hers

14q24Leucoencefalopata

14q24.3Enfermedad de Niemann-Pick

14q24.3Microftalmia, cataratas y displasia del iris

14q24.3Tirosinemia, tipo Ib

14q31Enfermedad de Krabbe

14qCarcinoma papilar del tiroides

14q32.1Enfermedad oclusiva cerebrovascular

14q32.1Leucemia/linfoma de clulas T

14q32Anemia megalobstica tipo noruego

14q32.3Melanoma cutneo

14q32.33Agammaglobulinemia


15q11-q13Sndrome de Prader-Willi

15q11-q13Albinismo oculocutneo

15q11-q13Sndrome de Angelman

15q14Esquizofrenia

15q15Sordera por dficit de estereocilina

15q15Esferocitosis

15q15-q21.1Sndrome de Bartter

15q15.1-q21.1Distrofia muscular

15q15.3Hipotiroidismo congnito

15q21.1Ginecomastia familiar

15q21Sndrome de Griscelli

15q21.1Sndrome de Marfan

15q22.1Cardiomiopata hipertrfica familiar

15q22.31-15q25.3Enfermedad de Tay-Sachs

15q22.3-q23Sndrome de Bardett-Biedl

15q22.3-q23Artritis piognica estril

15q23-q25Tirosinemia, tipo I

15q25Oftalmoplegia progresiva

15q26.1Sndrome de Bloom


16pter-p13.3Talasemia

16pter-p13.3Hepatoma carcinocelular

16pMucolipidosis III

16p13.3Sndrome de Rubenstein-Taybi

16p13.3-p13.13Xeroderma pigmentoso

16p13.3-p13.13Hipertensin esencial

16p13.11-p12.3Sordera, autosmica dominante

16p12-p11.2Colestasis familiar progresiva

16p12-p11.2Glucosuria renal

16p11Linfoma difuso de clulas B

16q12Sndrome de Blau

16q12-q13Cilindromatosis familiar

16q12.1Sndrome de Towes-Brocks

16q13Sndrome de Gitelman

16q13Retinitis pigmentaria autosmica recesiva

16q22.1-q22.3Tirosinemia. Sndrome de Richner-Hanhart

16q22Distrofia corneal macular

16q22Hipertensin debida a exceso de mineralcorticoide

16q23.3-q24.1Carcinoma esofgico de clulas escamosas

16q24.3Mucopolisacaridosis tipo IVa

16q24.3Paraplejia espstica


17p13.3Retinitis pigmentaria

17p13.3Hemorragias por un defecto del receptor a ADP de las plaquetas

Chr.17Sndrome miastnico

17p13Diabetes mellitus no-insulina dependiente

17p13.1Eritroderma ictiosiforme congnito no-ampolloso

17p13.2Lisencefalia de Miller-Dieker

17p13-p12Insuficiencia heptica

17p11.2Sndrome de van Buchem

17p11.2Sndrome de Birt-Hogg-Dube

17q11-q12Inmudeficiencia de clulas T, alopecia y distrofia de las uas

Chr.17Tumores del estroma endomtrico

17q11.2Enfermedad de Alzheimer

17q11.2Leucemia aguda promieloctica

17q21-q22Nevo esponjoso blanco

17q21Enfermedad de Naxos

17q21Narcolepsia

17q21Sndrone de Sanfilippo tipo 2

17q21.32Trombastenia de Glanzmann

17q22Cncer de mama precoz

17q22-q23Enanismo de Mulibrey

17q22-q23Sndrome de Meckel-Gruber

17q24-q25Sndrome de Usher

17q25Leucemia mieloide aguda

17q25Retinitis pgmentaria

17q25Sarcoma alveolar


18p11.3Holoprosencefalia

18p11.31-p11.2Enfermedad de Parkinson

18p11.2Deficiencia en glucocorticoides

18p11.2Sarcoma sinovial

18q11-q12Sndrome de Niemann-Pick

18q11.2-q12.1Polineuropata amiloide

18q12Hipertricosis localizada

18q12.1-q12.2Queratosis palmoplantar

18q21.1Cncer pancretico. Poliposis juvenil

18q21Linfoma MALT

18q21.3Protoporfiria eritropoytica

18q21.3-q22Deficiencia combinada de los factores V y VIII

18q21.3Linfoma/Leucemia de clulas B

18q21.3Cncer colorectal

18q22Obesidad autosmica dominante

18q23Metahemoglobinemia debida a deficiencia de citocromo b5


19p13.3Sndrome de Peutz-Jeghers

19p13.3-p13.2Sndrome del conducto de Muller persistente

19p13.3Leucemia mieloide aguda

19p13.3Enfermedad de Hirschsprung

19p13.2Criptorquidismo idioptico

19p13.3-p13.2Susceptibilidad a la malaria cerebral

19p13.2-p13.1Enfermedad poliqustica heptica

19p13.2-p12Hipotiroidismo congnito

19q13.2Arteriosclerosis

19p13.1Susceptibilidad a infecciones por Salmonella y micobacterias

19p13Carcinoma mucoepidermoide de la glndula salivar

19cen-q12alpha-manidosis


19q13Hemocromatosis juvenil

19q13.1Nefrosis congnita

19q13.1-q13.2Carcinoma ovrico

19q13.1-q13.2Orina con olor a jarabe de arce

19q13.1-q13.2Neuropata de Dejerine-Sottas

19p13.2-p13.1CADASIL

19q13.3Distrofia muscular congnita

19q13.3-q13.4Cncer colorectal. Leucemia linfoblstica de clulas T

19q13.4Carataras corticales pulverulentas

19q13.4Retinitis pigmentaria

19q13.4Progresin al SIDA


20p13Sndrome de Kindler

20p13-p12.3Sndrome de Hallervorden-Spatz

20p13Diabetes inspida

20p11.2Trombofilia por deficiencia de trombomodulina

20p11.2Angiopata cerebral amiloid2

20q12-q13Cncer de colon

20q13.11Anemia hemoltica debida a exceso de adenosin-deaminasa

20q13.1Galactosialidosis

20q13.11-q13.13Hipertensin esencial

20q13.1-q13.2Susceptibilidad a la resistencia insulnica

20q13.13-q13.2Sndrome de Duane

20q13.2Susceptibilidad a la obesidad severa

20q13.3Cardiomiopata hipertrfica

20q13.2-q13.3Epilepsia

20q13.33Sndrome de hipertricosis, linfedema y teleangiectasia


21q21Deficiencia de enterokinasa

21q21Enfermedad de Alzheimer 1

21q22.1Esclerosis lateral amiotrfica debida a deficiencia de superxido dismutasa

21q22.1-q22.2Sndrome de Jervell y Lange-Nielsen

21q22.3Homocistinuria

21q22.3Cataratas zonulares

21q22.3Epilepsia mioclnica progresiva

21q22.3Poliendocrinopata autoinmune

21q22.3Anemia hemoltica debida a deficiencia de fosfofructokinasa

21q22.3Sndrome de Knobloch

21q22.3Miopata de Bethlem

21q22.3Sordera autosmica recesiva



22q11Enfermedad de Schindler

22q13.32-qterSndrome de encefalomiopata mioneurogastrointestinal

22q13Cardioencefalomiopata infantil por deficiencia de citocromo oxidasa

22q12.3-qter, 10q23.31Meningioma

22q13Cncer colorectal

22q13Leucodistrofia metacromtica

22q13Leucemia megacarioblstica

22q12.3-q13.2Sndrome de inmunodeficiencia neutroflica

22q12.2-q13.1Proteinosis alveolar pulmonar

22q12.3Esquizofrenia

22q12.1-q13.2Distrofia de Sorsby

22pter-q13Susceptibilidad a los desrdenes bipolares

22q11.1-q11.2Glutationuria

22q11Sndrome de Bernard-Soulier

22q11.21Leucemia mieloide crnica

22q11.2 -q12.2Sndrome de Hermansky-Pudlak

22q11Trombofilia debida a deficiencia del cofactor II de la heparina

22q12Sarcoma de Ewing

22q12.1Sndrome de Li-Fraumeni

22q12.2Neurofibromatosis tipo 2

22q12.2Susceptibilidad a la Esclerosis lateral amiotrfica

22q21Sndrome de DiGeorge

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA XlocusEnfermedad

Sndrome de Alport

Hemoglobinuria paroxstica nocturna

Distrofia muscular de Duchenne

Sndrome de Menkes

Adrenoleucodistrofia

Sndrome de Lesch-Nyhan

Hemofilia A

Sndrome de Rett

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA YlocusEnfermedad

Yp11.3Disgenesia gonadal

YqAzospermia

NOMENCLATURA ESTNDAR DE CITOGENTICAEn 1960, tuvo lugar la primera reunin de citogenetistas para proponer una nomenclatura estndar que permitiera el intercambio de informacin entre laboratorios.Algunos de las reglas y abreviaturas ms frecuentemente empleadas son:- El nmero de cromosomas se indica por un nmero que se coloca en primer lugar, seguidos de una XX (mujeres) o XY (varones). Por ejemplo: 46, XX representa el cariotipo de una mujer normal, y 46. XY el de un hombre normal- Si el nmero de cromosomas es inferior o superior al normal, se indica en nmero, y el cromosoma duplicado se seala al final. Por ejemplo [47, XX+21] es el carotipo que indica que el cromosoma 21 est duplicado en un varn (sndrome de Down) y [45, X0] , significa un varn o hembra en los que falta el cromosoma X o Y, respectivamente- p = brazo corto del cromosoma- q = brazo largo de cromosoma- p(22): brazo corto del cromosoma afectando a la banda 22- q(12): brazo largo del cromosoma afectando a la banda 12Adems, se utilizan las siguientes abreviaturas add = Adicin de material de origen desconocido del = Delecin de novo = una anormalidad de un cromosoma no heredada der = cromosoma derivado dic = dicntrico dup = duplicacin fra = locus frgil idic = cromosoma isodicntrico ins = insercin inv = inversin i o iso = isocromosoma mar = cromosoma marcador mat = origen materno mos = mosaico pat = origen paterno signo ms(+) = de ms o ganancia signo menos (-) = prdida r = cromosoma en anillo rcp = recproco rea = recolocacin rec = cromosoma recombinante rob = translocacin robertsoniana t = translocacin tel = Telomero (final del brazo del cromosoma) ter = Extremo terminal del cromosoma upd = disoma uniparental ? = inciertoAlgunos ejemplos:46,XX,r(7)(p22q36): mujer con 46 cromosomas de los cuales el cromosoma 7 es en anillo, el que la banda 22 del brazo corto se ha fusionado con la banda 36 del brazo largo46,XY,t(15;17)(q22;q11.2-q12): varn con 46 cromosomas en los que se producido una translocacin entre los cromosomas 15 y 17 afectando a las bandas q22 del primero y las bandas q11.2-12 del segundo. Este es el caso de la leucemia promieloctica46,XX,del(14)(q23): mujer con 46 cromosomas en los que se ha producido una delecin de la banda 23 del brazo largo del cromosoma 14 Monografa creada 21 de Agosto de 2004

enfermedades cromosomicas

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