aberraciones cromosomicas

19
Cambios en el material genético En el genoma Cambios en la estructura Variaciones numéricas Del gen De los cromosomas Mutaciones Aberraciones CATEDRA DE GENETICA - FAZ - UNT

Upload: sbasaas

Post on 08-Nov-2014

111 views

Category:

Documents


4 download

TRANSCRIPT

Page 1: Aberraciones cromosomicas

Cambios en el

material genético

En el genomaCambios en la estructura

Variaciones numéricas

Del gen De los cromosomas

Mutaciones Aberraciones

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 2: Aberraciones cromosomicas

ABERRACIONES

CROMOSOMICAS

ABERRACIONES

CROMOSOMICASCROMOSOMICASCROMOSOMICAS

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 3: Aberraciones cromosomicas

Tipos de Aberraciones

cromosómicas

Tipos de Aberraciones

cromosómicas

1. Deficiencias y deleciones.

2. Duplicaciones.

3. Inversiones.

4. Translocaciones. Fusión y fisión

1. Deficiencias y deleciones.

2. Duplicaciones.

3. Inversiones.

4. Translocaciones. Fusión y fisión 4. Translocaciones. Fusión y fisión

céntrica.

4. Translocaciones. Fusión y fisión

céntrica.

En el primero hay pérdida de material genéticoEn el segundo hay ganancia del material genético.En el tercero y cuarto, hay reordenamientos cromosómicos.

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 4: Aberraciones cromosomicas

DeficienciasDeficiencias

C

A

A

B

B

C D

Deficiencia heterocigota

C

A

A

B

B

C

D

D

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 5: Aberraciones cromosomicas

DeficienciasDeficiencias

BB

B

C

BA

A

C

A

B

AD

A

CC

C

CC

B

D

DeficienciaDeficiencia Deleciones Deleciones

PericéntricaPericéntrica ParacéntricaParacéntrica

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 6: Aberraciones cromosomicas

DuplicacionesDuplicaciones

Tice, 1914

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 7: Aberraciones cromosomicas

Ciclo de rotura – fusión – puenteBárbara McClintock

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 8: Aberraciones cromosomicas

Deleción en D. melanogaster

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 9: Aberraciones cromosomicas

InversionesInversiones

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 10: Aberraciones cromosomicas

InversionesInversiones

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 11: Aberraciones cromosomicas

A

B

C

A

B

C

M

N

M

N

A

B

C

A

B

C

M

N

M

N

TranslocacionesTranslocaciones

DE

DE P

OPO

PO

PO D

E

DE

NormalTranslocación Homocigota

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 12: Aberraciones cromosomicas

TranslocacionesTranslocaciones

1

2

3

1

2

3

54 5

4

6

7

6

7

89

89

83

4

1

2

1

23

6 6

45 9

8 95

5599

Translocación Heterocigota

7 7

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 13: Aberraciones cromosomicas

TranslocacionesTranslocaciones

3

4

1

2

1

23

45 9

8 95

45

12

36

7

9

8

12

389

45

67

4

6

7

6

7

8 95

8

1

Paquinema

Metafase ICATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 14: Aberraciones cromosomicas

Ejemplo de translocación

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 15: Aberraciones cromosomicas

Fusíón y Fisión Céntricas.Fusíón y Fisión Céntricas.

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 16: Aberraciones cromosomicas

Aneuploidía en animales Especie

Deleción en X caballo

Inversión paracéntrica en 8 cerdo

Translocación por fusión céntrica

23/24

1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29,

14/21, 21/27, 27/29, etc.

1731, 13/23;21/33

Zorro azul

vaca

Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales

Aneuploidía en animales

Especie

1731, 13/23;21/33

6/15

1/20, 6/26,7/25, 8/11

13/17

Perro

Cabra

Oveja

Cerdo

Translocación recíproca

1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17

1/4 , Z/1, Z/microcromosoma

1/3

1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, etc.

1/20, 13/20, 23/24

Vaca

Gallina

Caballo

Cerdo

Oveja

Fisión céntrica asno

Reversión del sexo

Machos XX

Hembras XY

Perro, cabra, caballos,

llama, cerdo, gato,

vaca, caballo, oveja.

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 17: Aberraciones cromosomicas

Fusión heterocigora en una raza vacuna

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 18: Aberraciones cromosomicas

Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos

cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta

o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)

El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por

translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace

con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21),

además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,

el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de

Down por translocación.CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT

Page 19: Aberraciones cromosomicas

• BIBLIOGRAFÍA

• Klug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A. 2006. CONCEPTOS DEGENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall.

• Pierce,B. A. 2005. GENÉTICA. Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed.

Médica Panamericana

• Nicholson, J.W. 1996. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA VETERINARIA.• Nicholson, J.W. 1996. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA VETERINARIA.

• Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed.

Omega. Barcelona.

• Tamarin, R. 1996.PRINCIPIOS DE GENÉTICA. Reverté S. A.

• Williams, W. 1965. PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y MEJORAMIENTO DELAS PLANTAS. Ed. Acribia. Zaragoza

CATEDRA DE GENETICA - FAZ -

UNT