ABERRACIONES CROMOSOMICAS

En un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía ya sea de numero o estructural.

1.Deleción• TERMINAL

• INTERSTICIAL

A

B C

EJEMPLOS DE DELECION:

• Síndrome de maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5)

• Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 materno)

• Síndrome de Prader – Willi ( deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno)

2.Duplicación

Ejemplos de duplicación:

• Sindrome X fragil – Causa retraso mental.

3.Inversión1. PARACENTRICAS

2. PERICENTRICAS

• Translocaciones genéticas pueden causar trastornos graves, entre ellos, un tipo de leucemia mielogena cronica.

4.Translocación

Sabemos que las aberraciones cromosomicas estructurales pueden producirse en forma espontanea.

Pero su frecuencia aumenta

Por los efectos de las radiaciones ionizantes:

• Rayos X• Rayo B• Rayos gama y luz

ultravioleta.

También por la acción de determinantes agentes químicos mutagenos.

Humo de tabaco. Colorantes. Farmacos.

Y por la de ciertos virus:Como los Retrovirus