mutaciones cromosomicas estructurales miguel-pita

Nada en Biologa tiene sentido si no es analizado

bajo el prisma de la Evolucin

Theodosius Dobzhansky, 1973

(Modif. de Pierre Teihard de Chardin)

Mutacin

mala!

buena!

Mecanismos:

-Mutacin Genera variabilidad

-Seleccin Natural - No

-Deriva Gentica -No

-Migracin Ms o menos

buena?

LA MUTACIN EN LA EVOLUCIN

Seleccin Natural

Deriva Gnica

Evolucin?

Variacin Mutacin*

es la fuente de la variabilidad gentica MUTACIN, SELECCIN NATURAL, DERIVA GNICA, MIGRACIN

Mutacin Genera variabilidad

Una mutacin es un

cambio en el ADN

(o ARN)

que se puede transmitir

o heredar


Dnde?

en qu parte del ADN? gen?

Cundo?

en qu momento del desarrollo?

Cunto?

qu cantidad de ADN se ve

afectada?

Tipos de mutacin

TODOS SON CAMBIOS EN LA

SECUENCIA DE ADN

-Gnicas o puntuales = moleculares

-Cromosmicas:

Estructurales

delecin

duplicacin

translocacin

inversin

Numricas

aneuploidas

poliploidas

* Las mutaciones que no son mutaciones

Teora endosimbitica


Mutacin en un contexto evolutivo

VARIACIN INDIVIDUAL HEREDABLE

es la fuente de la variabilidad gentica no suelen ser beneficiosas (si acaso, neutras) aparecen aleatoriamente distinta importancia en lnea germinal y somtica


aparecen aleatoriamente (carcter pre-adaptativo)

Las mutaciones se producen en los individuos de las poblaciones independientemente

de si confieren o no al individuo alguna ventaja adaptativa (carcter pre-adaptativo)

No est determinada: es aleatoria

Concepto lamarckiano de la mutacin

las mutaciones se producen como

consecuencia de una

adaptacin fisiolgica de los

individuos al ambiente

(carcter post-adaptativo)

La mutacin no aparece como

respuesta a un estmulo ambiental,

aunque el ambiente pueda causar

mutaciones

Mutacin


importancia en lnea germinal (y no en lnea somtica)

soma

Lnea germinal

Clon de clulas mutantes

normal normal mutante

Descendencia

?

Norma general:

La constitucin cromosmica de una especie o de las

clulas de un individuo es constante en cuanto a su

morfologa y al nmero de cromosomas.

Hasta que deja de ser as

MUTACIONES CROMOSMICAS

TIPOS DE MUTACIONES CROMOSMICAS:

-NUMRICAS (cambio en el nmero cromosmico):

ANEUPLOIDAS

POLIPLOIDAS

-ESTRUCTURALES (cambio en la ordenacin de genes):

DELECIONES

DUPLICACIONES

INVERSIONES

TRANSLOCACIONES

R! apareamiento homlogos No tiene

importancia

en las mutaciones

puntuales

DEF:

VARIACIN CROMOSMICA ESTRUCTURAL:

Cambio en la disposicin lineal de los genes en un

cromosoma.

Implica prdida, ganancia o reordenacin.

Delecin- Prdida

Duplicacin- Ganancia

Inversin- Reordenacin

Translocacin- Reordenacin

Afectan a un cromosoma

Afecta a dos o ms

TIPOS:

INVERSIONES:

VARIACIN ESTRUCTURAL EN LA QUE UN SEGMENTO

CAMBIA DE SENTIDO DENTRO DEL PROPIO CROMOSOMA

(Y POR TANTO LA ORDENACIN DE SUS LOCI).

Sturtevant, 1926

A B C D E F G

A B C E D F G

Dos roturas en el ADN y un giro de 180

Son necesarias dos roturas en el ADN y un giro de 180 en sentido perpendicular

A B C E D F G

A B C D E F G

5 ACGTTACCCGTGTGTGAAGAACTACGTACAGCATGC 3

3 TGCAATGGGCACACACTTCTTGATGCATGTCGTACG 5

5 ACGTTACCCGTGTGTGTACGTAGTTCTTCAGCATGC 3

3 TGCAATGGGCACACACATGCATCAAGAAGTCGTACG 5

-Simples

paracntricas

pericntricas

TIPOS DE INVERSIONES:

-Simples (un solo segmento invertido)

paracntricas (el segmento invertido no incluye el centrmero)

pericntricas (el segmento invertido incluye el centrmero)

-Complejas (se invierten simultneamente varios segmentos de un mismo cromosoma)

independientes: A`BCDE`FGHACBDEGFH

en tndem: A`BCD`EFGHADCBFEGH

incluidas: A`BCDEFGHAGF`EDCBHAGFCDEBH

solapantes: A`BCDEFGHAD`CBEFGHADFEBCGH

TIPOS DE INVERSIONES:

COMPORTAMIENTO CITOLGICO:

-PROBLEMAS EN LNEA GERMINAL:

EL PASO POR LA R! (No presentan problemas en mitosis)

PERO TODO DEPENDE DEL TIPO DE INVERSIN

Y el nmero y posicin de los quiasmas

S S S M M M

INVERSIN PARACNTRICA

INVERSIN PERICNTRICA

INVERSIN PARACNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIN PARACNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

RECPROCOS:


COMPLEMENTARIOS:


DIAGONALES:


UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:

INVERSIN PERICNTRICA: UN SOBRECRUZAMIENTO

INVERSIN PERICNTRICA: DOS SOBRECRUZAMIENTOS

RECPROCOS:


COMPLEMENTARIOS:


DIAGONALES:


UNO INTERIOR Y OTRO EXTERIOR A LA INVERSIN:

EL PASO POR MEIOSIS DE LA INVERSIN:

Depende de:

-tipo de inversin (para- o pericntricas)

-tamao de la inversin (las pequeas no afectan)

-posicin del sobrecruzamiento (dentro o fuera del bucle;

complementarios o recprocos)

-nmero de sobrecruzamientos

-Inversiones = supresoras de la recombinacin:

-Impedimentos estructurales: no aparean (salvo bucle)

-Si aparean y recombinan en el bucle obtenemos el gameto

normal y el invertido (...)

SUPERGENES:

Un grupo de genes (alelos) ligados que son (o tienden a ser)

transmitidos como una unidad hereditaria, y que por tanto se

mantienen juntos sobre un cromosoma

Darlington y Mather, 1949

INVERSIONES Y EVOLUCIN: mecanismo

EVOLUCIN DE LOS SUPERGENES

1-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)

2-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales:

normal-invertido

3-Generacin de homocigotos estructurales

Y empezaran a recombinar entre s los individuos homocigotos...

S S S M M M

-Supresin de la recombinacin (en los supergenes)

SISTEMA EVOLUTIVO DE LAS INVERSIONES

(cada haplotipo acumula mutaciones independientemente)

x

x

-Aumento de la frecuencia de heterocigotos estructurales (normal-invertido) que podrn cruzarse, lo que supondr: -Generacin de homocigotos estructurales Y empezarn a recombinar entre s los individuos homocigotos...

x

Segunda etapa evolutiva

x

1937 Dobzhansky public el libro Genetics and the Origin of Species

INVERSIONES Y EVOLUCIN: antigos usos -Establecimiento de filogenias mediante estudios de inversiones

DOBZHANSKY & STURTEVANT, 1937

CROMOSOMA 3 DE Drosophila pseudoobscura y D. persimilis

Costa Oeste de Amrica de Alaska a Guatemala; distribucin discontinua

Cruces de pobls: descendencia homocigota estructural: salvajes

descendencia heterocigota estructural: presencia de inversin

Tendencia a mostrar inversiones paracntricas sin recombinacin

en el bucle: producen gametos viables normales e invertidos: supergenes

Flor-mono amarilla

Mimulus guttatus

Tipos de mutacin

TODOS SON CAMBIOS EN LA

SECUENCIA DE ADN

-Gnicas o puntuales = moleculares

-Cromosmicas:

Estructurales

delecin

duplicacin

translocacin

inversin

Numricas

aneuploidas

poliploidas

DUPLICACIONES:

Afectan a:

-una base X

-un gen

-medio gen

-una regin

-satlites

-genomas X

NOMBRE EFECTO CAUSA

Mutaciones puntuales Generacin de alelos Errores al duplicar o reparar el material hereditario

Duplicaciones Posible aparicin de nuevos genes

Entrecruzamiento desigual en la meiosis o retrotranscripcin

Cambios en la dotacin cromosmica

Posible especiacin Errores en la migracin durante la meiosis

Posibles consecuencias evolutivas de (algunas) mutaciones

Cmo se produce la duplicacin?:

Importancia evolutiva de la duplicacin:

original + copia idntica

original + nueva secuencia nuevo gen

pseudogen

DUPLICACIN + MUTACIN: LA COPIA ORIGINAL SE PUEDE MANTENER

Y PERMITIR A LA SEGUNDA COPIA ACUMULAR MUTACIONES

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN: LA FAMILIA

MULTIGNICA DE LAS GLOBINAS

La percepcin del color es un gen duplicado

Los humanos podemos distinguir 1500 tonos de color a partir de slo 3 foto-

opsinas distintas:

Los conos Azules absorben longitudes de onda de 445 nm

Los Verdes 535 nm

Los Naranja-Rojo 570 nm

-Las distintas opsinas presentan leves diferencias en la secuencia de

aminocidos. En humanos las opsinas roja y verde difieren en 15 de 348 aa.

-Los genes que codifican las Opsinas (verde y roja) se encuentran en el

cromosoma X. Los varones slo un cr X- pueden expresar un gen defectuoso-

recesivo y tener ceguera para el rojo/verde.

El gen que codifica la Opsina azul se encuentra en el cromosoma 7.

DUPLICACIONES SUBFUNCIONALIZACIN: LA VISTA

Deuteranopia* y

Protanopia (y tritanopia)

*lo ms frecuente

X-linked autosomal

Trichromatic Human female

Trichromatic Human male

Dichromatic Human male

(color blind)

Dichromatic New world monkey

female

Trichromatic New world monkey

female

Dichromatic New world monkey

male

La divergencia rojo/verde aparece en los primates

Los pjaros y los reptiles poseen 4 tipos de opsinas, moscas y mariposas 5, mantis10.

A lo largo de la escala evolutiva distintas duplicaciones han supuesto distintos

fenotipos

Lem

ur A

ye-aye

Glago

M. ard

illa M. ara

a Tit P

api

n G

ibn

DUPLICACIONES NEOFUNCIONALIZACIN:

LA FAMILIA HOX

mutaciones cromosomicas estructurales miguel-pita

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