Translocaciones Cromosómicas

• Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

• No hay perdida o ganancia de la información genética; solo hay reordenación del material genético

• Existen dos tipos: reciprocas y robertsonianas

• En una translocación reciproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre si

• En una translocación robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere a otro en el centrómero. El centrómero es la parte del centro de un cromosoma que parece pellizcado entre los brazos p y q

• El síndrome de Down por translocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cro9mosomas 21, al igual que la trisomía 21, pero uno de ellos esta adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down ( Se adhiere a cromosomas 12 13 15 0 22)

Síndrome de X Frágil

• Llamado también síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Síndrome de Down

• El síndrome X Frágil es una de las enfermedades genéticas ,mas comunes en los humano. El 85% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas

• El origen genético del X Frágil no va a ser descubierto hasta el año 1969, cuando se va a encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tienen en su cromosoma x un trozo parcialmente roto.

• En 1991 los científicos descubrieron el gen. Llamado FMR1, que causa el x Frágil.

• Características Físicas• En varones: Los recién

nacidos sufren de Macrocefalia, orejas grandes y separadas; en los jóvenes se produce el alargamiento de la cara, laxitud articular y pies planos. Y se empieza a hacer evidente el Macrooquidismo, además de paladar ojival y dientes apelotonados.

• Las mujeres son menos fáciles de identificar por los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes: asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental.

• Características Psíquicas:• Hiperactividad, trastornos de atención,

timidez extrema. Lenguaje repetitivo, angustia, resistencia a los cambios. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades extremas en areas como las matemáticas

Anomalías de los Cromosomas Sexuales

Síndrome de Klineifelter:• El síndrome de Klineifelter es una froma de

hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia y tasa elevada de gonadotropinas

• Causas: • El SK ocurre solo en varones y se debe a la

presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47XXY, luego el 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46XY/47XXY

• Este síndrome se debe en un 50% a errores en la meiosis I paterna, y el resto a errores en la meiosis I o II materna

• Se ha comprobado que la edad materna tiene un rol importante en el síndrome.

• Diagnostico: • El SK puede presentarse como: niño con

retraso leve en aprendizaje y comportamiento inmaduro, adolescentes con testículos pequeños, adulto con habito eunocoide, ginecomastia, y escaso desarrollo muscular junto con infertilidad

• El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%

• Características Generales del síndrome de Klineifelter:

• Masa muscular poco desarrollada, por lo que el cansancio es mas fácil

• Los adolescentes presentan escoliosis con mas frecuencia que la población general

• El vello corporal es escaso y la distribución puede ser ginecoide

• La capacidad intelectual es significativamente inferior que el de los varones con cromosomas normales. ( 2/3 sufren de dislexia)

• La enfermedad varicosa y las ulceras de extremidades inferiores puedes los primeros síntomas en varones 47XXY.

• Los varones XXY con ginecomastia tienen mayor riesgo de cáncer de mama

• Tratamiento : • Tratamiento sustitutico con testosterona

desde los 12 años. (La esterilidad no se beneficia de ningún tratamiento)

• Síndrome de Turner• Trastorno genético que se presenta en las niñas que

se presenta en el sexo femenino causado por la falta de un cromosoma sexual menos.

• Cuando una célula no puede otorgar el cromosoma sexual a su embrión; de manera que existe solo un cromosoma X, el resultado es el síndrome de Turner

• El síndrome de Turner también se conoce como monosmia X, ya que solo tiene una solo copia de un cromosoma determinado (Se da en un 50%)

• 40% de los casos se da en mosaico, lo que significa que estas personas tienen algunas células sin un cromosoma x y otras con las cantidad normal de cromosomas

• Lo restante se produce por resultado de la falta solo de una parte de cromosoma X ( delección)

• Características físicas:• Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van

desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello

• Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda

• Implantación baja de las orejas• Manos y pies inflamados

Mosaicismo Cromosómico

• Alteración genotípica en la que, en un mismo individuo coexisten dos o mas poblaciones de células con distinto genotipo, originadas a partir de un mismo cigoto

• Es importante no confundir el Mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético, pero procedente de distintos cigotos

• El Mosaicismo puede afectar a cualquier tejido del organismo, se sabe además que el Mosaicismo no es estático, existen dos tipos de mosaicismos el somático y el gonadal

• Mosaicismo somático: En el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo organismo. La distribución de las células es visible principalmente en la piel, donde forman patrones conocidos como líneas de Blashko

• Mosaicismo gonadal: En el que la mutación solo afecta a una parte de los gametos. La mutación puede transmitirse a la descendencia. Este tipo de mosaicismo tiene importantes implicaciones en el diagnostico genético e ciertas enfermedades hereditarias, ya que es posible que un feto este afectado por la enfermedad sin que la mutación causante de dicha enfermedad sea detectable en muestras sanguíneas de ninguno de los progenitores