diapositiva yohana

7/24/2019 Diapositiva Yohana

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ACONDROPLASIA

Universidad Nacional Experimental De Los Llanos Occidentales

Ezequiel ZamoraUNELLEZ_ Barinas

Bachilleres:Bianco Jose elles !na

"utierrez #ohana

$%



Etiolo&'a &en(tica de la acondroplasia:La causa de este trastorno es una

mutación en el gen que codifica para el

receptor 3 del factor de crecimiento de

fibroblastos 3(FGF3), localizado en el

cromosoma . Existen dos mutaciones

posibles que afectan a este gen. mbas

son puntuales, donde dos pares de bases

complementarias del !" se

intercambian#

∗ Mutación G1138A.

∗ Mutación G1138C:

∗ Herencia genética.

∗ !ic$a mutación puede darse de dos

formas distintas# por $erencia autosómica

dominante, cuando $a% antecedentes

familiares de enfermedad (alrededor del

&' de los casos) % por una mutación de

"oo, con padres sanos (es la causa m*s

frecuente, $asta en el +' de los

pacientes).



En torno al ' de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares

del trastorno. El motio son mutaciones espont*neas o de "oo (G&&3 o G&&3-)

que afectan a la lnea germinal paterna. /on, por tanto, mutaciones que ocurren en los

gametos del padre (espermatozoides) durante la espermatog0nesis. Estas

alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espont*nea, lo que implica un

desconocimiento de su causa1 sin embargo, numerosos estudios parecen constatar

una relación de la mutación de "oo con la edad del padre en el momento de la

fecundación, de tal manera que tener m*s de 324' a5os tener un $i6o manera parece

suponer un factor de riesgo para tener un $i6o acondropl*sico.

)utaci*n de Novo



/eg7n la sociación "acional para el 8roblemas del -recimiento, define la

acondroplasia como la alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada por

que todos los $uesos largos est*n acortados sim0tricamente, siendo normal la

longitud de la columna ertebral lo que prooca un crecimiento disarmonico del

cuerpo. La acondroplasia es un defecto de nacimiento que afecta el crecimiento

óseo del beb0.

+,u( es la acondroplasia-



"ormalmente el factor FGF93 tiene efecto regulador en el crecimiento de los

$uesos. En la acondroplasia el receptor de este factor se encuentra mutado, por loque este se encuentra constitutiamente actio lo cual llea al acortamiento de los

$uesos. Las personas con acondroplasia tienen una copia normal del gen del factor

FGF93, pero tambi0n tienen una copia mutada. !os copias del gen mutado es fatal

desde antes del nacimiento. :erencia gen0tica, una persona con acondroplasia

tiene

el 2' de probabilidades de $eredar esta enfermedad a sus $i6os, lo cual significa

que $a% un 2' de probabilidades de que cada ni5o $erede esta enfermedad.

Fenotipo.

.ausas de la acondroplasia



acondroplasia:Extremidades superiores:

aunque son m*s cortas que en un indiiduo normal, los antebrazos son m*s largos que los brazos % son

incapaces de realizar una extensión completa del codo.

Extremidades inferiores:

al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores tambi0n son m*s cortos con ma%or eidencia en el

f0mur que en la tibia. El e6e de las rodillas toma una postura anómala % origina el genu aro, una ma%or

separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas

.



!lteraciones en la columna verte0ral:∗ durante la in1ancia pueden presentar una ci1osis dorsal por la 1alta de

tono muscular2 En ocasiones3 se com0ina con una hiperlordosis lum0ar

que intenta compensar la desviaci*n2

/igno del tridente#

hace re1erencia a la separaci*n existente entre el tercer4coraz*n o medio5 6 cuarto 4anular5 dedo de la mano2



7rue0as 6 ex8menes

!urante el embarazo, una ecografa

prenatal puede mostrar lquido amniótico

excesio rodeando al feto.

∗ Tratamiento

"o existe un tratamiento especficopara la acondroplasia.

/e deben tratar las anomalas

conexas, inclu%endo la estenosis

raqudea % la compresión de la

m0dula espinal, cuando causan

problemas.

ronóstico

Las personas con acondroplasia

rara ez alcanzan a tener &,2; m(2 pies) de estatura, pero su

inteligencia est* en el rango

normal. Los beb0s que reciben el

gen anormal de sus dos padres

generalmente no sobreien m*s

all* de unos pocos meses.



7osi0les complicaciones

∗ 8ies zambos

∗ cumulación de lquido en

el cerebro ($idrocefalia).

∗ -u*ndo contactar a un

profesional m0dico.

∗ /i $a% antecedentes

familiares de

acondroplasia % ustedplanea tener $i6os, le

puede a%udar una

consulta con un m0dico.

∗ re!ención

∗ La asesora gen0tica puede ser 7til

para los futuros padres cuando uno

de los dos o ambos son

acondropl*sicos. /in embargo, la

preención no siempre es posible,debido a que la acondroplasia se

desarrolla con ma%or frecuencia en

forma espont*nea.



.!9!.E9/;.!/Genéticas:

La acondroplasia se produce a causa de un gen anormal que se encuentra en elcuarto par de cromosomas. El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de

crecimiento de fibroblastos (FGF1 Fibroblast Gro<t$ Factor1 los fibroblastos son

elementos celulares precursores de fibras). La secuencia de !" de este gen $a

reelado que en los indiiduos acondropl*sicos existe una mutación que cambia

un amino*cido guanina por otro adenina (en el + de los casos) o citocina (en el

;), en el nucleótido &&3. mbas mutaciones resultan en la sustitución de una

arginina por una glicina en la posición 3' de la protena, lo cual corresponde a la

región transmembranal (9=>) del 9eceptor 3 del FGF. =ambi0n se $a obserado

una rara mutación que da lugar a una sustitución de la glicina 3?2 por una

cisteina.



Anatómicas

Cognitivas



.l'nicas2 tipos deacondrodisplasias/on comunes las

contracturas en<exi*n de la cadera 6el &enu varo2 La ca=a

tor8cica es peque>a 6aplanada en su

di8metro

anteroposterior2



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