Cromosoma 21

· Cynthia Pintado Salamanca· Ainoa Murcia Capilla· Azucena Martínez Ruiz· Andrés Juárez Martínez

Índice

· Cromosoma 21: Características generales.

· Enfermedades causadas por la triplicación del cromosoma 21.

· Alzheimer y Esclerosis lateral amiotrófica.

· ALD y Sordera no sindrómica.

· Síndrome de Down.

· Bibliografía.

Cromosoma 21:Características generales.

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

El cromosoma 21 es el cromosoma somático humano más pequeño, y parece un desierto genético, ya que tiene la mitad de genes que el 22, cuyo tamaño es parecido.

Esto podría explicar por qué los afectados por el síndrome de Down viven hasta adultos, mientras que los fetos con tres copias de otros cromosomas (excepto los sexuales) no son viables.

Cromosoma 21.

Cromosoma 21: Características Generales.

Este cromosoma contiene alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan el 1’5% del contenido total de ADN en la célula.

La población normalmente posee dos copias de este cromosoma aunque a veces podemos encontrar una copia más cuando esto sucede estamos hablando de una trisomía.

Enfermedades causadas por la triplicación del cromosoma 21.

- Alzheimer.

- Esclerosis lateral amiotrófica.

- Síndrome de Down.

- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.

- Homocistinuria.

- Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.

- Deficiencia de adhesión leucocitaria.

- Sordera no sindrómica.

- Síndrome de Romano-Ward. Cromosoma 21 afectado (trisomía)

Alzheimer y Esclerosis Lateral Amiotrófica

Alzheimer: En 1987, se descubrió el ligamiento de la

enfermedad del Alzheimer con el cromosoma 21. Esto fue importante porque la mayoría de los afectados por el "síndrome de Down" o trisomía del cromosoma 21, padecen lesiones neuropatológicas similares a las del Alzheimer.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (abreviadamente, ELA):

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios)

ALD y Sordera no sindrómica.

El síndrome de adhesión leucocitaria deficiente (ALD) es una alteración de la fagocitosis caracterizada por la deficiencia de una o varias integrinas a la superfamilia de receptores de la superficie celular y de moléculas de adhesión.

Es el tipo de sordera no hereditaria ni degenerativa, esta sordera se produce con la mutación del cromosoma 21.

Síndrome de Down

Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.

De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21.

¿Cómo pueden llegar a alternar tanto el sistema?Porque se produce una trisomía, eso quiere decir que un

cromosoma está añadiendo más copias de genes de lo normal y eso rompe el equilibrio entre ellos.

Tipos de pruebas: La ecografía

En el primer trimestre, está indicada para la existencia real del embarazo y el tiempo de gestación, y también para identificar amenazas de aborto y embarazos extrauterinos o múltiples.

La fluxometría-dopplerEs una exploración indolora que se realiza durante la ecografía. El ginecólogo obtiene más datos, pero para la mujer no cambia nada.

La amniocentesisSe obtiene una muestra del líquido amniótico introduciendo una aguja a través del abdomen y del útero.

Síndrome de Down

Aparte de un distintivo aspecto físico, los niños con

síndrome de Down frecuentemente experimentan

problemas relacionados a la salud.

Características de estos niños:• Ojos alargados• El puente de la nariz plano• Orejas pequeñas• Cuello corto;• Cabeza pequeña;• Boca pequeña• Manos anchas con una sola

arruga enla palma

Bibliografía

· Wikipedia

· OMS

· Ciudad de las Artes y las Ciencias (Bosque de cromosomas)